Категорија генетске болести

општост Протеус синдром је веома ретка генетска болест, коју карактерише неконтролисани раст различитих типова ткива (кости, кожа, масноћа итд.) И различитих унутрашњих органа (крвних судова, слезине, мозга итд.). Због специфичне мутације гена АКТ1, Протеусов синдром никада није наследно стање; то значи да у свом настанку увек постоји стечени мутацијски догађај, који се дешава посл

општост Треацхер Цоллинсов синдром је риједак генетски поремећај који узрокује одређене деформитете и абнормалности лица. Због мутације једног од гена познатих као ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д, Треацхер Цоллинс синдром може бити и стање стечено током ембрионалног развоја и наследно стање. Симптоми и знаци Треацхер Цоллинс синдрома се налазе, делимично, већ при рођењу, што погодује раној дијагнози. Тренутно, нажалост, они који пате од Треацхер Цоллинсовог синдрома могу се ослонити само на симптоматске третмане - који има

општост Пфеифферов синдром је риједак генетски поремећај карактеризиран краниосиностозом, а присуство великих палаца и великих ножних прстију ненормално одступају према унутра. Посматрајући код једног новорођенчета на 100, 000, Пфеиффер синдром је повезан са мутацијом ФГФР1 и ФГФР2 гена; оба ова гена имају задатак да регулишу ф

општост Сотосов синдром је риједак генетски поремећај који се карактерише прекомјерним скелетним растом, краниофацијалним аномалијама, менталном ретардацијом, моторичким проблемима и проблемима у понашању. С обзиром на мутацију гена НСД1, Сотос синдром је стање стечено током ембрионалног развоја, у више од 90% случајева, и наследно стање, у проценту преосталих случајева; стога је

општост Линчов синдром је генетско, чисто наследно стање, које предиспонира развој различитих малигних тумора, првенствено колоректалног карцинома. Познат и као насљедни неполиселни рак дебелог црева, Линцхов синдром је последица мутације гена одговорних за исправљање грешака у систему дуплицирања ДНК, током процеса дељења ћелија. Пример аутосомно доминантне болести, Линчов синдром одржава асимптоматско стање све док не изазове формирање неког малигног тумора. Анализа породичне историје и генетички тест на узорку крви су од суштинског значаја за постизање дијагнозе Линцховог синдрома. Синдром л

Везани чланци: Ацхондропласиа дефиниција Ацхондропласиа је генетска болест коју карактерише ненормалан развој скелета. Тачније, то је облик хондродисплазије, узрокован промјенама које утјечу на ген ФГФР3, који кодира рецептор фактора раста фибробласта, који је важан за регулацију раста костију. Ове мутације се јављају углавном спорадично, али ахондроплазија се такође може преносити аутосомно доминантним начином (измењена копија гена из једног од родитеља да се манифестује болест је довољна, док је у хомозиготном стању болест смртоносна).

Релатед артицлес: Албинисм дефиниција Албинизам је патолошко стање које се одликује широком или дјеломичном хипопигментацијом коже, косе и очију. Узрок се може приписати дефекту у синтези меланина, који се преноси као наследни карактер. Овај пигмент је стога одсутан или знатно смањен, упркос чињеници да су меланоцити присутни у нормалним бројевима. Постоји неколико генетских облика албинизма, који се представљају са различитим фен

дефиниција Артхрогрипосис је мултипла зглобна контрактура, која укључује два или више анатомских округа. Овај клинички знак је конгениталан и може се јавити у различитим патолошким стањима. Артрогрипози могу бити спорадични или настати на генетској основи. Узроци су делимично непознати, али се претпоставља да порекло може бити мултифакторско. У св

дефиниција Киклопија је ретка конгенитална аномалија, коју карактерише присуство једне орбиталне шупљине, више или мање комплетне, у средини чела. Ова малформација је узрокована генетским поремећајима или излагањем тератогеним супстанцама током морфогенезе. Киклопија је екстремни случај холопросенцефалије, у којој је исправна подела два очна дупља за време ембрионалног развоја неуспешна. Обично, нос недостаје или је замијењен нефункционалном структуром која изгледа као мали

Повезани чланци: Дуцхенне дистрофија дефиниција Дуцхеннеова дистрофија је конгенитална болест мишића, која се јавља у раном детињству са прогресивном слабошћу, одложеним ходањем и честим падовима. Ова патологија је узрокована промјенама једног или више гена неопходних за нормалну функцију мишића, наслијеђене од мајке у 2/3 случајева. Посебно код Дуцхеннеове дис