Треацхер Цоллинс синдром А.Григуола

општост

Треацхер Цоллинсов синдром је риједак генетски поремећај који узрокује одређене деформитете и абнормалности лица.

Због мутације једног од гена познатих као ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д, Треацхер Цоллинс синдром може бити и стање стечено током ембрионалног развоја и наследно стање.

Симптоми и знаци Треацхер Цоллинс синдрома се налазе, делимично, већ при рођењу, што погодује раној дијагнози.

Тренутно, нажалост, они који пате од Треацхер Цоллинсовог синдрома могу се ослонити само на симптоматске третмане - који имају за циљ ублажавање симптома - јер не постоји лијек који може поништити посљедице мутације на 3 горе споменута гена.

Шта је синдром Треацхер Цоллинс?

Синдром Треацхер Цоллинс је генетска болест која, промјеном нормалног развоја костију и меких ткива која сачињавају лице, одређује број карактеристичних деформитета лица у њеним носиоцима.

епидемиологија

Према статистикама, појединац на сваких 50.000 би се родио са синдромом Треацхер Цоллинс.

Синдром Треацхер Цоллинс је стога укључен у листу такозваних ретких генетских болести .

Порекло имена

Синдром Треацхер Цоллинс своје име дугује Едварду Треацхер Цоллинсу, британском хирургу и офталмологу који га је око 1900. године први пут описао детаљно и дубински.

uzroci

Узрок синдрома Треацхер Цоллинс је мутација (то јест, аномалија у нормалној ДНК секвенци) једног од хуманих гена познатих као ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д .

Другим речима, појединац пати од синдрома Треацхер Цоллинс, када један од гена ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д има абнормалност у ДНК секвенци.

Гени укључени у синдром Треацхер Цоллинс: положај и нормална функција

Премиса: гени присутни на хуманим хромозомима су ДНК секвенце које имају задатак да производе основне протеине у биолошким процесима неопходним за живот, укључујући раст ћелија и репликацију.

Гени ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д се налазе на хромозому 5, на хромозому 6 и на хромозому 13 .

У одсуству мутација против њих (када у особи која није погођена синдромом Треацхер Цоллинс), горе поменути гени производе протеин са кључном улогом у правилном развоју костију и меких ткива лица; точније, они производе протеине одговорне за производњу рибосомалне РНК (одређени тип РНК), која служи за регулацију процеса раста костију и меких ткива лица.

Шта узрокује мутацију гена синдрома Треацхер Цоллинс?

У присуству мутација одговорних за синдром Треацхер Цоллинс, гени ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д губе способност изражавања функционалних протеина, што доводи до одсуства елемената вођења током процеса развоја кости и меког ткива у лицу.

Другим речима, генетске мутације на настанку синдрома Треацхер Цоллинс узрокују одсуство агенса одговорних за регулисање правог раста коштаног ткива и меких ткива која чине људско лице.

Наследна или стечена болест?

Синдром Треацхер-а Цоллинс-а може бити резултат или насљедне мутације (тј. Пренесене путем родитељских средстава) или спонтано стечене мутације, из ничега и без прецизних разлога, за вријеме ембрионалног развоја (тј. Након што се сперматозоид оплодио) почело је јаје и ембриогенеза).

Статистички гледано, синдром Треацхер Цоллинс је чешће стечено стање него наслијеђено стање; у ствари, то је повезано са стеченом мутацијом типа, у 60% клиничких случајева, и са наследном мутацијом, у преосталих 40% (*)

* НБ: Статистички подаци о којима се ради односе се искључиво на случајеве синдрома Треацхер Цоллинс због мутације ТЦОФ1 и ПОЛР1Д гена.

За клиничке случајеве повезане са мутацијом гена ПОЛР1Ц, нема информација о типу мутације.

Наслеђивање у синдрому Треацхер Цоллинс

Да разумем ...

Сваки хумани ген је присутан у два примерка, алелима, материнског порекла и очинским.
Генетска болест је аутосомно доминантна када је мутација само једне копије гена која га изазива довољна да се манифестује.
Наслеђена болест је аутосомно рецесивна када се мора јавити мутација обе копије гена.

Синдром Треацхер Цоллинса због мутације ТЦОФ1 и ПОЛР1Д гена има све карактеристике аутосомно доминантне болести ; насупрот томе, Треацхер Цоллинсов синдром повезан са мутацијом гена ПОЛР1Ц има генетске карактеристике типичне за аутосомно рецесивно обољење .

Симптоми и компликације

Симптоми и знаци Треацхер Цоллинс синдрома се разликују по озбиљности од пацијента до пацијента. То је због чињенице да, из још увијек нејасних разлога, синдром Треацхер Цоллинс је одговоран за тешке посљедице, у некога, и за мање посљедице, код неког другог.

Важно је подсјетити читаоце да симптоматска слика која се може примијетити у присуству Треацхер Цоллинс синдрома углавном зависи од недостатка правилног развоја костију и меких ткива лица.

Манифестације синдрома Треацхер Цоллинс: детаљи

Имајући у виду појединости симптоматологије, Треацхер Цоллинс синдром је обично последица:

Мала чељуст и мала брада (заједно, ове две аномалије чине такозвану микрогнатију );

Неразвијене јагодице;
Различите врсте аномалија у очима, укључујући:

Очи усмерене надоле;
Колобом доњег капка (делимично или потпуно одсуство ткива коже које чини доњи капак);
Горња и доња палпебрална птоза;
Неуобичајено сужавање сузних канала;
На доњем капку нема трепавица.

Уши одсутне, мале или деформисане, и абнормални развој ушног канала;

Други могући симптоми

Понекад, синдром Треацхер Цоллинс може додатно обогатити класични образац симптома и знакова који су горе описани узрокујући:

Брацхицефалиа;
Деформитети зуба, као што су:

Зубна агенеза (недостатак једног или више зуба);
Зуби са непрозирном емајлом;
Лоше позиционирање првих молара;
Зуби су прекомерно размакнути (стоматолошка дијастема).

Макростомија (аномално повећање отвора уста);
расцеп непца;
Очни хипертелоризам (очи предалеко);
Дефекти срца;
Деформитети носа;
Неуобичајена линија косе на нивоу уха.

Шта се дешава у најтежим случајевима?

Када је синдром Треацхер Цоллинс посебно озбиљан, дешава се да:

Дефекти у јагодичној кости, вилици и бради, као и деформације зуба су толико јаки да изазивају респираторне проблеме, зубну малоклузију и поремећаје жвакања;
Аномалије на нивоу ушију су тако дубоке да узрокују дефиците слуха, а самим тим и језичке проблеме;
Деформитети носа су тако обележени да пацијент пати од короналне атрезије и синдрома апнеје у сну, и развија даље респираторне проблеме;
Очна аномалија је толико изражена да пацијент пати од губитка вида (због рефрактивних дефеката), страбизма и анизометропије (то је када очи имају другачију рефракцију).

Да ли синдром Треацхер Цоллинс утиче на интелигенцију?

Обично Треацхер Цоллинс синдром нема никаквог утицаја на интелектуални развој погођене особе; другим ријечима, они који пате од Треацхер Цоллинс синдрома обично имају нормалну интелигенцију.

Да ли сте знали да ...

Према статистикама, синдром Треацхер Цоллинс је повезан са интелектуалним проблемима у малим 5% клиничких случајева (дакле, у 95% случајева то се односи на потпуно нормалну интелигенцију).

Психолошке компликације

Због деформитета лица којима је суђено да коегзистира, пацијент Треацхер Цоллинсовог синдрома има тенденцију да се развије, нарочито у адолесценцији иу зрелијем добу, психолошке проблеме ( депресија, слабо расположење, социјална фобија, итд.) компромитују уметање у друштвени контекст и, опћенитије, цјелокупни квалитет живота .

дијагноза

Да бисте поставили дијагнозу синдрома Треацхер Цоллинс, информације из:

Анамнеза ;
Објективно испитивање ;
Генетски тест .

Понекад, ове процене прате низ радиолошких прегледа (нпр. ЦТ и рендгенски снимци) са циљем даљег обогаћивања слике претходно прикупљених клиничких података.

Анамнеза и физички преглед

Анамнеза и физички преглед се у суштини састоје од тачне процене симптоматологије коју показује пацијент.

У контексту синдрома Треацхер Цоллинс, у овим фазама дијагностичке процедуре, лекар проверава присуство различитих аномалија лица и било којих проблема у вези са тим (респираторни поремећаји, поремећаји жвакања, зубна малоклузија, визуелне аномалије, итд.) .

Генетски тест

То је ДНК анализа која има за циљ откривање мутација критичних гена.

У контексту синдрома Треацхер Цоллинс, представља дијагностички тест потврђивања, јер омогућава да се истакне мутација једног од ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д.

Радиолошки прегледи

У контексту синдрома Треацхер Цоллинс, радиолошка испитивања могу, као предмет интереса, имати структуру зуба и анатомију ушног канала.

Њихова реализација је назначена, пре свега, када је садашње генетско стање изазвало озбиљне деформације зуба и / или озбиљне дефиците слуха. Слике, у ствари, које потичу од ЦТ скенирања ушног канала или рендгенских зрака до зубних лукова, имају огромну помоћ при планирању терапије против горе наведених деформација зуба и горе поменутих дефицита слуха.

Када је постављена дијагноза? Да ли је могућа пренатална дијагностика?

Синдром Треацхер-а Цоллинс се може дијагностицирати рано у животу. Јасно, таква рана дијагноза је лакша за искусног лекара или када постоји сумња да нерођено дете може бити носилац стања о коме је реч.

амниоцентеза

ПРЕНАТАЛНА ДИЈАГНОЗА

Пренатална дијагностика Треацхер Цоллинсовог синдрома могућа је само путем пренаталног генетичког теста, који се изводи на узорку амнионске течности (тј. Након амниоцентезе ) или хорионских ресица (дакле након виллоцентезе ).

радозналост

У пренаталној фази, Треацхер Цоллинсов синдром се дијагностицира ултразвуком само у завршној фази трудноће и када су абнормалности лица веома тешке.

терапија

Лечење синдрома Треацхер Цоллинс је чисто симптоматско - које има за циљ да контролише симптоматологију и избегава / одлаже компликације - пошто још увек нема лека који може да поништи, пре рођења, мутацију одговорну за дотичну болест.

Симптоматска терапија: од чега се састоји?

На основу величине и озбиљности абнормалности лица (и њихових последица), симптоматско лечење синдрома Треацхер Цоллинс може укључивати:

Терапијски план који контрастира респираторне проблеме. На пример, у случају веома малих пацијената, терапијски план са горе поменутим циљевима може да укључи трахеостомију или употребу одређених положаја дизајнираних да промовишу дисање.
Серија максилофацијалних хируршких интервенција у циљу рјешавања или побољшања проблема, као што су микрогнатија, расцјеп непца, слабо развијене јагодице, деформације носа, деформисане уши, присуство неадекватног ушног канала, зубне аномалије итд.
Често су ове интервенције у реконструктивне сврхе.
Употреба слушних помагала за пружање неинвазивних рјешења за акустичне дефиците.
Коришћење корективних наочара (ако, наравно, има проблема са видом).
Говорна терапија (или говорна терапија ), гдје акустички дефицити угрожавају контролу језика.
Психотерапија, у циљу сузбијања проблема депресије, социјалне фобије итд.

У КОЈОЈ ФАЗИ ЖИВОТА СТЕ ВИДИЛИ У МАКСИЛО-ЛИЧНОЈ ОПЕРАЦИЈИ?

Због разних малформација лица изазваних Треацхер Цоллинсовим синдромом, постоји погоднији тренутак од других за вежбање максилофацијалне хирургије.

На пример, хирургија расцепа непца треба да се одвија око 9-12 месеци живота; микрогнатска операција у 13-16 година, ако је малформација блага или умерена, или 6-10 година, ако је малформација тешка; операција носне реконструкције са 18 година; реконструкција јагодица на 5-7 година; и тако даље.

Које медицинске фигуре укључују симптоматску терапију Треацхер Цоллинс синдрома?

Симптоматско лечење синдрома Треацхер Цоллинс захтева координирану интервенцију неколико медицинских специјалиста, укључујући: педијатре, генетичаре, логопеде, максилофацијалне хирурге, офталмологе, стоматологе и психијатре.

прогноза

Ако не изазива нарочито тешке фацијалне малформације, Треацхер Цоллинс синдром је повезан са нормалним животним вијеком и дискретним квалитетом живота; с друге стране, ако је одговоран за тешке деформације лица, то може озбиљно угрозити здравље оних који ударају (респираторни проблеми могу бити чак и фатални) и бити дубока препрека за минимално задовољавајући живот.