Категорија генетске болести

Шта је Цитруллинемиа Цитруллинемија је озбиљна генетска болест са МОГУЋУ ПРЕНАТАЛНУ ДИЈАГНОЗУ, од којих су позната два различита облика: цитрулинемија типа 1 и цитрулинемија типа 2 ; у принципу, цитрулинемија одређује: Прекомерно повећање цитрулина у крви Претерано повећање амонијака и ризик од коме (посебно типа 1) Повећање оротичне киселине (посебно типа 1) Недостатак аргинина Поремећај функције јетре Шта је цитрулин? Цитрулин (Ц6Х13Н3О3) је аминокиселина која није есенцијална и добија име од латинског имена прве хране од које је изолована: лубеница или цитрулус . То је молекул који је укључе

Опћенитост и дефиниција Епигенетика се бави проучавањем свих тих насљедних модификација које доводе до варијација у експресији гена без промене секвенце ДНК, тако да не узрокују промене у секвенци нуклеотида који је чине. Другим ријечима, епигенетика се може дефинирати као проучавање тих варијација у експресији наших гена, које нису узроковане стварним генетским мутацијама, већ које се могу пренијети. Ко

општост Метакроматска леукодистрофија је ретка неуродегенеративна болест која се јавља углавном у детињству. То је патологија узрокована генетском мутацијом коју родитељи (здрави носиоци) преносе на аутосомно рецесивни начин дјеци. Озбиљност клиничке слике обично се односи на старост у којој се болест јавља. Генерално, што се болест брже појави, то је стање озбиљније. Нажалост, у многим случајевима, болест почиње тек у детињс

општост Несавршена остеогенеза је урођена генетска болест, која није повезана са полом, одговорна је за одређену крхкост костију и изражену тенденцију прелома . Узроци несавршене остеогенезе готово увек се могу наћи у генетским мутацијама гена ЦОЛ1А1 и ЦОЛ1А2; ЦОЛ1А1 и ЦОЛ1А2 контролишу нормалну производњу колагена типа 1, који је основа за отпорност костију људског тела. Симптоми несавршене остеогенезе су бројни; генерално, они се састоје од: слабости костију, високе склоности преломима костију, присуства плаве, сиве или љубичасте очију, присуства коштаних деформитета или других скелетних пром

општост Барттеров синдром је ретка болест коју карактерише поремећена реапсорпција натријума, хлора и калијума у петљи Хенле . Ова болест дугује своје име америчком ендокринологу који га је открио: Фредериц Цросби Барттер. Годишња инциденција је процијењена на 1 / 830, 000. Постоји неколико варијанти Барттеовог синдрома чија трансмисија, иако још увек аутосомална, може варирати од рецесивног до доминантно

општост Бердонов синдром је ретка конгенитална болест која укључује бешику и цријевни тракт. Овај синдром је добио име Валтер Бердон, доктор који га је први пут описао 1976. године, идентификујући га у пет дјевојака. Детаљно, то је болест коју карактерише прекомерна дилатација мокраћне бешике и важна абдоминал

Шта је Марфанов синдром? Марфанов синдром описује комплексан насљедни поремећај везивног ткива, који углавном погађа очи, кардиоваскуларни систем и систем скелетних мишића. Међутим, имајући у виду да је сваки орган састављен од везивног ткива, Марфанов синдром може идеално уништити и значајно ометати раст и функцију

Анеуплоидија је хромозомска аномалија, коју карактерише варијација у нормалном броју хромозома присутних у ћелији дате врсте. Што се тиче људског бића, субјект који има више или мање хромозома од нормалног броја који је 46 сматра се анеуплоидом . Анеуплоидија може да утиче на аутосомне хромозоме или полне хромозоме и понекад може изазвати озбиљне последице. Једна од најпознатијих анеуплоидија је Довнов синдром (или трисомија 21 ), који се карак

Од 23 пара хромозома који чине геном здравог појединца, само пар је довољан да одреди пол особе. У ствари, жене имају два Кс полна хромозома, док мушкарци имају Кс полни хромозом и И хромозом. Постоји неколико генетских болести због сексуалних хромозома, од којих је један Јацобсов синдром или једноставно КСИИ синдром . КСИИ синдром утиче на

Хемофилија је рецесивни наслеђени генетски поремећај који мења нормалан процес згрушавања крви и доводи до продуженог крварења . Да би изазвао хемофилију код појединца, то је генетска мутација присутна на нивоу сексуалног хромозома Кс; ова мутација се генерално наслеђује од једног од два родитеља, који такође носи исту хромозомску аномалију. Рецесивна природа хемофилије значи да су жене обично здрави носиоци, а мушкарци су углавном болесни. Да би жена била болесна, потребна је двострука идентична мутација на оба Кс пола хромозома. Хемофилија је наследна болест повезана са сексуалним хромозомима