Хемофилија је рецесивни наслеђени генетски поремећај који мења нормалан процес згрушавања крви и доводи до продуженог крварења .
Да би изазвао хемофилију код појединца, то је генетска мутација присутна на нивоу сексуалног хромозома Кс; ова мутација се генерално наслеђује од једног од два родитеља, који такође носи исту хромозомску аномалију.
Рецесивна природа хемофилије значи да су жене обично здрави носиоци, а мушкарци су углавном болесни. Да би жена била болесна, потребна је двострука идентична мутација на оба Кс пола хромозома.
Хемофилија је наследна болест повезана са сексуалним хромозомима која је добро позната не само због свог научног аспекта, већ и због свог историјског аспекта. У ствари, позната краљица Викторија, суверена Уједињеног Краљевства од 1837. до 1901. и супруга Алберта Саксонског, била је најславнији здрави носилац ове болести. Према разним историјским изворима и анализи правог породичног стабла, краљица би пренијела мутацију на најмање три сина: на двије жене, које су наставиле да шире мутацију својим потомцима, и мушкарцу који није имао је децу.
