Категорија генетске болести

фокомелија
генетске болести

фокомелија

општост Фокомелија је веома ретка конгенитална болест, која изазива појаву анатомских абнормалности на нивоу: горњих удова, доњих екстремитета, главе, лица, унутрашњих органа и тако даље. Може бити резултат генетске мутације која утиче на хромозом 8, наслеђена од родитеља (наследна фокомелија), или последица неправилне претпоставке од стран

Опширније
генетске болести

Мишићна дистрофија

општост Мишићне дистрофије су генетске болести, често и насљедне, које слабе мишиће и смањују моторичке способности погођених људи. То су прогресивне и исцрпљујуће болести, које због тога имају тенденцију да се временом погоршавају, до те мјере да стварају упорне тешкоће у обављању свакодневних активности, чак и најједноставнијих. Мишићне дистрофије покрећу једна или више генетских мутација; број потенцијално одговорних гена је висок, према неколико научних студија, до стотину. Наследне мишићне дистрофије могу припадати групи аутосомно рецесивних болести, доминантним аутосомним болестима или бо
Опширније
генетске болести

Дуцхенне мишићна дистрофија

општост Дуцхеннеова мишићна дистрофија ( ДМД ) је генетски поремећај, понекад наслеђен, који утиче на мишиће. Пацијенти губе тонус мишића због одсуства основног протеина: дистрофина . За неколико година, укључивање мишића је тотално, тако да су болесници присиљени на инвалидска колица и асистирано дисање. Нажалост, не постоји лек з
Опширније
генетске болести

Главни типови мишићне дистрофије

Различити типови мишићне дистрофије се разликују по анатомској области где се појављују први симптоми и озбиљности сродних поремећаја. Стога је тачно да мишићне дистрофије ослабљују мишићни апарат, али је такође истина да нису све једнако озбиљне и са смртоносним последицама. Испод је кратак опис најпознатијих типова мишићне дистрофије. Дуцхенне мишићна дистрофија Као наследна болест повезана са сексуалним хромозомом Кс, Дуцхеннеова мишићна дистрофија ( ДМД ) углавном погађа мушкарце и само ретко жене. М
Опширније
генетске болести

фокомелија

општост Фокомелија је веома ретка конгенитална болест, која изазива појаву анатомских абнормалности на нивоу: горњих удова, доњих екстремитета, главе, лица, унутрашњих органа и тако даље. Може бити резултат генетске мутације која утиче на хромозом 8, наслеђена од родитеља (наследна фокомелија), или последица неправилне претпоставке од стран
Опширније
генетске болести

Ангелманов синдром

општост Ангелманов синдром је ретка генетска неуролошка болест изазвана мутацијом мајчиног хромозома 15. Она се манифестује са озбиљним интелектуалним, бихевиоралним и моторичким дефицитом; Пацијент показује прве симптоме већ у раном детињству, али родитељи нису увек у могућности да то одмах примећују. Слика: дете са Ангелмановим синдромом. Из сајта: армиофангелс.орг Прве сумње о нечему ненормалном, стога је добро подвргнути малог пацијента неким генетским тестовима, који су у стању да разјасне ситуацију. Нажалост, Ангелманов синдром је неизлечив, али
Опширније
генетске болести

А.Григуоло синдром

општост Алпортов синдром је риједак генетски поремећај који узрокује прогресивни губитак функције бубрега, губитак слуха и аномалије ока. Узрок Алпорт синдрома је мутација гена укључених у производњу протеина неопходног за правилно функционисање бубрега, унутрашњег уха и очију. Дијагноза Алпортовог синдрома се заснива на физичком прегледу, медицинској анамнези, биопсији бубрега и генетском тесту. Тренутно, они који пате од Алпортовог синдрома могу да се ослоне само на симптоматске третмане, односно да ублажава
Опширније
генетске болести

Цроузонов синдром

општост Цроузонов синдром је ретки генетски поремећај који одређује присуство краниосиностоза и других необичних аномалија лица. Узроци његовог појављивања су извесне промене ДНК које чине гени ФГФР2 и ФГФР3; ови генетски елементи су укључени у процес сазревања костију током ембрионалног развоја. Најкарактеристичнији симптоми и знаци су они који потичу од присуства краниосиностоза; међутим, не треба заборавити да пацијенти могу показивати акустичне дефиците, проблеме са вилицом или вилицом и абнормалности коже. Терапија се састоји од низа хир
Опширније
генетске болести

Ноонан синдром

општост Ноонан синдром је риједак, понекад насљедни, генетски поремећај који мијења нормалан развој различитих анатомских дијелова тијела. Неуобичајене црте лица, кратак раст и неке прирођене срчане мане су главни патолошки и дијагностички знаци. Терапија се састоји од контролисања и ограничавања симптома, пошто Ноонан синдром није излечив. Најважнији третмани су они који се базирају на хормонима и операцији срца (операција на срцу). Последице патоло
Опширније
генетске болести

Прадер-Вилли синдром

општост Прадер-Вилли синдром је ретки генетски поремећај који узрокује физичке, бихевиоралне и интелектуалне абнормалности. Најкарактеристичнији клинички знаци су гојазност (и сродне болести) и смањени тонус мишића. Прадер-Вилли синдром је познат још од 1956. године због мутације хромозома 15, али још није јасно који су гени управо укључени. Физички преглед је обично довољан да се успостави испр
Опширније
генетске болести

Ехлерс Данлосов синдром А.Григуоло

општост Ехлерсов синдром Данлос је медицинско име групе од 13 генетских болести везивног ткива, које углавном узрокују проблеме кожи, зглобовима и крвним судовима. 12 гена су свакако укључени у настанак различитих варијанти Ехлерс Данлос синдрома, чији је задатак, под нормалним условима, да произведе функционални колаген. Из Ехлерс Данлос синдрома није могуће излечити; међутим, они који пате од ове неугодне болести могу рачунати на различите симптоматске третмане, који омогућавају ефикасну контролу главних поремећаја. Кратка ревизија везивног ткива Из мезенхима , везивно ткиво је пос
Опширније