цитруллинемиа

Шта је Цитруллинемиа

Цитруллинемија је озбиљна генетска болест са МОГУЋУ ПРЕНАТАЛНУ ДИЈАГНОЗУ, од којих су позната два различита облика: цитрулинемија типа 1 и цитрулинемија типа 2 ; у принципу, цитрулинемија одређује:

• Прекомерно повећање цитрулина у крви
• Претерано повећање амонијака и ризик од коме (посебно типа 1)
• Повећање оротичне киселине (посебно типа 1)
• Недостатак аргинина
• Поремећај функције јетре

Шта је цитрулин?

Цитрулин (Ц6Х13Н3О3) је аминокиселина која није есенцијална и добија име од латинског имена прве хране од које је изолована: лубеница или цитрулус .

То је молекул који је укључен у циклус МА у уреи секундарне деривације у синтези азотног оксида или азот моноксида (НО); цитрулин је прекурсорска аминокиселина изведена из аргинина и орнитина, стога се може похвалити истим функцијама и истим биохемијским карактеристикама. Коначно, као аргинин и орнитин, цитрулин је молекул одговоран за систематску детоксикацију за уклањање урее из јетре.

И цитрулинемија типа 1 и типа 2 су поремећаји повезани са променом хромозомског наслеђа; међутим, они се разликују по различитој етиопатогенези и релативној тежини симптома и компликација.

Цитруллинемиа типе 1

Цитруллинемиа тип 1 је аутосомно рецесивни генетски поремећај; изазива ензимски недостатак АРГИНИНО-СУЦЦИНИЦО СИНТЕТАСИ (АСС), фундаменталне компоненте циклуса урее. Овај поремећај се манифестује у првим данима живота са изненадним и потенцијално неповољним почетком који карактерише ХИПЕРАММОНЕМСКА КОМА повезана са ЛАКТИЧКОМ ХИПЕРАЦИДОЗОМ. Понекад су симптоми касније и мање очигледни, али се појављују: анорексија, повраћање, хипотонија, заостајање у расту, психомоторна ретардација и конвулзије. Дијагноза цитрулинемије типа 1 може бити преднатална, узимањем и анализом амнионске течности, или постнатално са:

• Хематокемија: повезана са повећаним амонијаком
• Хроматографија плазматске и уринарне аминокиселине: у вези са повећањем цитрулина, глутамина и аланина, и паралелно са редукцијом аргинина повезаног са оротичном киселином.

Цитруллинемиа типе 2

Цитруллинемиа тип 2 је генетска болест врло честа у Јапану узрокована мутацијом гена који се преводи за ензим ДЕСОССИРИБОНУЦЛЕАСИ 2 (АГЦ 2), стање које такође узрокује недостатак митохондријског транспортера аспартата / глутамата. Цитруллинемија типа 2 има касни почетак, то јест, у одраслој доби, и иако умереног облика у односу на цитрулинемију типа 1, карактерише га симптоми и компликације које нису ништа друго него занемарљиве, али се погоршавају другим поремећајима или интеракцијом са неким лекови. Цитруллинемија типа 2 може узроковати: благу менталну ретардацију, повезану са затајењем јетре која захтијева трансплантацију која НИЈЕ увијек пресудна.

Хиперкитрулинемијска терапија храном је хипо-протеинска уз помоћ суплементације аргинином, бензоатом и натријум фенилбутиратом.