Миастхениа гравис

општост

Миастхениа гравис је хронично стање које карактерише умор и слабост неких мишића. То је аутоимуна болест у којој је компромитована нормална трансмисија контрактилних сигнала, послата из нерва у мишић.

Промена ових стимулуса доводи до флуктуирајућег нивоа слабости и умора, који се брзо јављају и погоршавају услед употребе одређених група мишића; није изненађујуће да име "миастхениа гравис" значи тешку ( гравис ) слабост ( астенија ) мишића ( мио ).

У патогенези, нека аутоантитела блокирају пост-синаптичке рецепторе у неуромускуларном споју и инхибирају ексцитаторне ефекте ацетилхолина (неуротрансмитера). Смањењем ефикасности сигнала, пацијент доживљава слабост, посебно када покушава да поново користи исти мишић. Почетни симптоми болести укључују снижење капака (птоза), диплопију, потешкоће у говору (дисартрија) и гутање (дисфагија). Током времена, миастенија гравис погађа друга подручја мишића; укључивање грудних мишића доводи до озбиљних последица по респираторну механику и, у неким случајевима, пацијенти морају да приступе вештачком дисању. Патологија је екстремно исцрпљујућа, а понекад чак и фатална. Садашње терапије за мијастенију гравис усмерене су на ублажавање одговора имуног система, смањујући нивое аутоантитела у крви. Третман може укључивати инхибиторе ацетилхолинестеразе или имуносупресиве, ау одабраним случајевима и тиммектомију (хируршко уклањање тимуса).

Укратко: како долази до неуромускуларне трансмисије

У здравом неуромускуларном споју, сигнали које генеришу нерви производе ослобађање ацетилхолина (Ацх). Овај неуротрансмитер се веже за рецепторе (АЦхР) мишићних ћелија (на нивоу моторне плоче), изазивајући приток јона натријума, који индиректно узрокују контракцију мишића.

uzroci

Комуникација између живаца и мишића Миастхениа гравис је аутоимуна болест. То значи да се развија као резултат селективне хиперактивности имуног система, у коме пацијенти производе абнормална (Аб) антитела, јер су усмерена против одређене мете у свом телу.

Нормално, АБ се производе у имуном одговору против страних агенаса као што су бактерије или вируси. Код миастеније гравис, имунолошки систем грешком напада нормалне компоненте ткива. Посебно се производе специфична аутоантитела за ацетилхолинске рецепторе (АЦхР), који се везују за њих инактивирајући их. Крајњи резултат је смањење броја слободних рецептора изражених на површини мишићних ћелија. Губитак ових површинских рецептора чини мишић мање осетљивим на неуронску стимулацију. Сходно томе, повећање нивоа аутоантитијела смањује ефикасност неуромускуларног споја, тако да пацијенти који пате од миастеније гравис манифестују прогресивно слабљење тонуса мишића. расположивим рецепторским местима, моторни неурони нису у стању да достигну потенцијални праг који је користан за спровођење сигнала). Ово помаже да се објасни зашто људи са миастенијом гравис имају погоршање симптома након физичког напора и осјећају се боље након одмора. Тачан узрок овог абнормалног имуног одговора још није у потпуности разјашњен.

Тимо . Код неких људи са миастенијом гравис, чини се да је тимус укључен, жлезда која се налази у грудном кошу, иза грудне кости, која игра важну улогу у развоју имуног система у раном детињству (производи хормоне неопходне за развој и одржавање нормалне имунске одбране). . Од пубертета почиње инволуција жлезде и тимусне ћелије, када су функционално активне, замењују се влакнастим везивним ткивом.

Неки одрасли пацијенти са миастенијом гравис имају абнормално повећање тимуса или тимом (рак тимусне жлезде). Однос између тимуса и миастеније гравис још није у потпуности разјашњен, али ова жлезда је јасно повезана са производњом антитела против ацетилхолинског рецептора.

Друга разматрања . Болест се мора разликовати од конгениталног мијастенског синдрома, који може имати сличне симптоме, али не реагује на имуносупресивне третмане.

Знаци и симптоми

Да бисте сазнали више: Симптоми Миастхениа гравис

Обележје миастеније гравис је заморност добровољних мишића, која се погоршава поновљеном или континуираном употребом. Током периода активности, мишићи постају све слабији, док се након периода одмора побољшавају (симптоми могу бити повремени).

Посебно су подложни мишићи који контролишу кретање очију и капака, изразе лица, жвакање и гутање.

Почетак болести може бити изненадан и често су симптоми повремени. Степен слабости мишића значајно варира између пацијената. Понекад се може јавити у локализованом облику, нпр. Ограничен на очне мишиће (очна мијастанија); у другим случајевима, може се манифестовати са озбиљним и генерализованим симптомима, који погађају многе групе мишића, укључујући оне које контролишу дисање и покрете врата и удова.

Симптоми мијастеније гравис, који се разликују по врсти и тежини, могу укључивати:

Оцулар миастхениа

Птоза (спуштање капака): може бити асиметрична или утицати на оба ока;
Двоструки вид (диплопија): понекад се јавља само када је поглед усмерен у одређеном правцу;
Замагљен вид: може бити испрекидан.

Општи симптоми

Нестабилан и валовит ход;
Слабост у рукама, рукама, прстима, ногама и врату;
Проблеми са жвакањем и отежаним гутањем (дисфагија), због учешћа мишића ждријела;
Промене у изразима лица, за учешће мишића лица;
Кратак дах;
Дизартрија (промена речи, често постаје назална).

Бол обично није карактеристичан симптом мијастеније гравис, али ако су захваћени мишићи врата, пацијенти могу да доживе бол у леђима због напора да одрже подигнуте главе.

Миастхениц црисис

До мијастеничне кризе долази када су укључени мишићи горњег дијела груди; ово представља хитну медицинску помоћ која захтијева хоспитализацију и хитну медицинску помоћ. Тешка мијастенија гравис може произвести респираторну парализу, што захтијева асистирану вентилацију. Неки од фактора који покрећу мијастеничну кризу укључују физички или емоционални стрес, трудноћу, инфекције, грозницу и нежељене реакције на лекове.

Како болест напредује

Прогресија мијастеније гравис је веома променљива током времена и потенцијално може да утиче на све мишиће тела. Међутим, у многим случајевима болест НЕ напредује до своје завршне фазе. На пример, неки пацијенти имају само проблеме са очима. Од почетка болести, периоди наглашавања симптома до ремисија се измјењују. Миастенија гравис се понекад може спонтано ријешити, али у већини случајева то је стање које траје цијели живот. Међутим, са модерним третманима, симптоми могу бити добро контролисани.

Повезани услови

Миастенија гравис је повезана са разним болестима, укључујући:

Поремећаји штитњаче, укључујући Хасхимотов тиреоидитис и Гравесову болест;
Диабетес меллитус типа 1;
Реуматоидни артритис;
Системски еритемски лупус;
Демијелинизирајуће болести централног нервног система (нпр. Мултипла склероза).

дијагноза

Дијагноза мијастеније гравис може бити сложена, јер се симптоми тешко разликују од других неуролошких поремећаја. Темељитим физичким прегледом може се открити лака уморност, побољшање слабости након одмора и погоршање са понављањем стрес теста.

Миастенија гравис се дијагностицира серијом тестова, укључујући:

Тест крви . Тестови крви могу идентификовати специфична антитела (Аб), укључујући:

Ацетилхолин абанти-рецептор;
Аб против рецептора за специфичну мишићну киназу (МуСК је специфична мишићна тирозин киназа, присутна код неких пацијената без антитела против АЦхР);
Аб директно против калцијумских канала (да се искључи мијастенски синдром Ламберта Еатона).

Код већине људи са овом болешћу, идентификација ових специфичних аутоантитела је довољна да потврди дијагнозу. Међутим, могу бити потребне даљње истраге.

Електромиографија (ЕМГ) . Лекар убацује веома танку иглу у мишић да би измерио електрични одговор на нервну стимулацију. У случају миастеније гравис, одговор на поновљену стимулацију је атипичан.
Докази о едрофонији. Ињекција едропхониум цхлориде (Тенсилон) блокира ензим који разбија ацетилхолин на нивоу неуромускуларног споја. Код пацијената са миастенијом гравис, лек може изазвати нагло и привремено побољшање симптома.
Дијагностичко снимање . Рендгенски снимак груди се обично изводи како би се искључила друга стања, као што је Ламберт-Еатонов синдром, често повезан са раком малих ћелија плућа. Компјутеризована томографија и МРИ су најбољи тестови за идентификацију тимома (тумор на тимусу).

лечење

Не постоји специфичан третман за мијастенију гравис, али серија третмана омогућава ефикасно лечење симптома.

Неке од могућности лечења укључују:

Промене у начину живота : адекватан одмор и минимизирање физичког напора.
Инхибитори холинестеразе : избор избора за миастенију гравис и примену инхибитора холинестеразе (ензим који разграђује ацетилхолин). Посебно, пиридостигмин интервенише повећањем способности ацетилхолина да се такмичи са аутоантитијелима за рецепторе присутне у терминалним моторним плочама неуромускуларних спојева. Лек може привремено побољшати мишићну снагу. Ефекат обично нестаје у року од 3-4 сата, тако да ће бити потребно да се таблете узимају у редовним интервалима током дана. Могуће нуспојаве третмана укључују алергије, интеракције са другим лековима и симптоме предозирања као што су дијареја, мучнина и повраћање. Понекад се прописују неки лекови који помажу у смањењу нежељених ефеката.
Кортикостероиди : ови лекови делују тако што сузбијају активност имуног система и смањују производњу антитела против ацетилхолинског рецептора. Сумња се да кортикостероиди стимулишу синтезу више АЦхР у мишићним ћелијама. Упркос добрим резултатима, кортикостероиди могу изазвати више нуспојава од других врста терапије.
Имуносупресивни лекови: лекови као што су азатиоприн, метотрексат и циклоспорин инхибирају производњу аутоантитела. То помаже да се смање симптоми мијастеније гравис. Имуносупресивни лекови могу изазвати неколико споредних ефеката.
Плазмафереза : процедура смањује количину аутоантитела који циркулишу у телу. Током плазмаферезе, плазма се одваја од крви и чисти Абацус-ацетилхолинским рецептором. Крв се затим поново инфундира пацијенту. Симптоми се морају побољшати за два дана, али ефекти трају само неколико недеља (имуни систем наставља да ствара аутоантитела). Стога се плазмафереза често користи у ситуацијама у којима је потребно брзо контролисати симптоме, као што је помоћ у рјешавању мијастеничке кризе, и нису адекватне за дугорочно лијечење.
Интравенски имуноглобулини: краткотрајна стратегија управљања која укључује интравенозно давање имуноглобулина (пречишћена антитела добијена из плазме даваоца крви). Овај третман је веома скуп, али може бити користан током мијастенске кризе која угрожава способност дисања или гутања.
Хируршки приступ ( тиммектомија ): након хируршког уклањања тимуса, пацијент може пријавити побољшање симптома. Није јасно како тиммектомија индукује ремисију мијастеније гравис, али истраживања показују да је после операције ниво антитела на анти-ацетилхолински рецептор смањен. Међутим, хируршко уклањање тимуса није погодна процедура за све пацијенте.

За даље информације: Лијекови за лијечење Миастхениа гравис »

прогноза

Прогноза мијастеније гравис значајно је побољшана увођењем имуносупресивне терапије. Доступност ових и других третмана значајно је смањила морталитет, омогућавајући пацијентима готово нормалне животне услове. Међутим, људи са миастенијом гравис често морају да прате режим лечења на неодређено време, пошто симптоми обично имају тенденцију да се понављају када се лечење престане.