Главни типови мишићне дистрофије

Различити типови мишићне дистрофије се разликују по анатомској области где се појављују први симптоми и озбиљности сродних поремећаја.

Стога је тачно да мишићне дистрофије ослабљују мишићни апарат, али је такође истина да нису све једнако озбиљне и са смртоносним последицама.

Испод је кратак опис најпознатијих типова мишићне дистрофије.

Дуцхенне мишићна дистрофија

Као наследна болест повезана са сексуалним хромозомом Кс, Дуцхеннеова мишићна дистрофија ( ДМД ) углавном погађа мушкарце и само ретко жене.

Мутирани ген који узрокује стање је онај који производи протеин назван дистрофин у нормалном појединцу.

Први мишићи који испољавају симптоме Дуцхеннеове мишићне дистрофије су добровољни мишићи ногу и руку, који се удаљавају од дебла (дакле квадрицепс, илеопсоас, глутеус итд. У односу на доње екстремитете; односи се на горње удове).

Болесни, од 1. до 3. године живота, оптужују:

Потешкоће у ходању, трчању и скакању
Потешкоће стојећи
Тешкоћа у учењу говора. Заиста, почињу то чинити много касније од својих нормалних вршњака.
Потешкоће се пењати уз степенице без помоћи
Когнитивни и бихејвиорални дефицит (НБ: односи се само на неке субјекте)

У доби између 8 и 14 година болесници требају колица јер више не могу ходати; осим тога, почињу да пате од сколиозе .

У доби од око 15 година појављују се први проблеми са срцем ( дилатирана кардиомиопатија ). Након тога, у доби од 20 година, јављају се први респираторни дефицити, који су посљедица функционалног смањења међуребарних мишића и дијафрагме.

Чим се срце и плућа почну погађати, пацијенти су у опасности од смрти. Смрт се, у ствари, обично јавља због кардио-респираторних проблема, око 27-30 година.

Резиме главних карактеристика Дуцхеннеове мишићне дистрофије

Тип наслеђивања: наследна болест повезана са сексуалним хромозомом Кс.

Укључен ген: ДМД. То је ген који производи протеин дистрофин.

Највише оболели пол: мушки.

Када се појаве први симптоми: рано, око 1.-3. Године живота.

Први мишићи су укључени: добровољни мишићи руку и ногу који одлазе из дебла.

Очекивано трајање живота: смрт се јавља око 27-30 година.

Квалитет живота: већ од 8. године пацијенту је можда потребна колица.

Главни узроци смрти: кардио-респираторна инсуфицијенција.

Миотониц дистропхи

Мишићно слабљење, узроковано миотоничном дистрофијом ( ДМ ), обично почиње од мишића лица, вилице и врата (дакле, за разлику од Дуцхеннеове мишићне дистрофије, од малих мишића).

Симптоми, који се могу појавити у било ком узрасту, се састоје од:

Продужене контракције и контракције мишића ( миотониа )
katarakta
Претјерана поспаност ( хиперсомнија )
Потешкоће у гутању ( дисфагија )
Код деце, проблеми у понашању и учењу
Неправилности срчаног ритма ( аритмије )

Еволуција болести није иста за сваког пацијента: неки пропадају веома споро, други изненада.

Такође, промена инвалидности и очекиваног трајања живота од болесних до болесних: у ствари, неко испољава озбиљне кардиореспираторне проблеме и умире у року од неколико година од појаве симптома; неко други, међутим, живи колико и нормална особа.

Три главна узрока смрти су: упала плућа, респираторна инсуфицијенција и / или срчана инсуфицијенција.

Према неким студијама, пролазак миотонске дистрофије из генерације у генерацију карактерише постепено погоршање болести. Другим ријечима, дјеца болесних људи имају тенденцију да имају лошију клиничку слику од својих родитеља.

Преглед главних карактеристика миотоничне дистрофије (ДМ)

Наслеђивање: аутосомно доминантна наследна болест.

Подтипови: два, миотонична дистрофија 1 (ДМ1) и миотонична дистрофија 2 (ДМ2)

Укључени гени: ДПМК, за ДМ1 и ЗНФ9, за ДМ2.

Највише је погођен секс: иста учесталост између мушкараца и жена.

Када се појаве први симптоми: у било ком узрасту.

Први мишићи су погођени: мишићи лица, вилице и врата.

Очекивано трајање живота: променљиво; неки пацијенти умиру прилично рано и неколико година након почетка болести; други, уместо тога, живе нормалан живот.

Квалитет живота: променљив, зависи од тежине симптома.

Главни узроци смрти: кардио-респираторна инсуфицијенција и упала плућа.

Фацио-скапуло-хумерална мишићна дистрофија

Лампполи скаполарног појаса и ( ФСХД ) углавном погађа мушке појединце; разлог за то је, за сада, још увек нејасан.

У око 1/3 пацијената симптоми се јављају у одраслој доби; у преосталих 2/3 симптоми почињу током детињства и напредују веома споро.

Слика: Крилце лопатице, понекад асиметричне, представљају карактеристичан знак Фацио-Сцапуло-хумералне мишићне дистрофије .

Из сајта: фсхсоциети.орг

Генерално, у детињству, пацијенти пријављују проблеме мишићима лица и, у ствари, имају потешкоћа у:

Држите очи затворене док спавају
насмејан
Затворите очи када су будне
звиждање

Тек од адолесцентног / одраслог доба, почињу да осећају поремећаје чак и на нивоу:

Лопатице (типични знаци су крилате лопатице и накошена рамена)
Руке (неспособне да подигну надлактицу руку)
Уппер бацк
телад

Умешаност мишића ногу се јавља само у половини случајева и, према неким статистичким подацима, само 1-2 пацијента од 10 имају потребу за инвалидским колицима.

Могуће је да се болест еволуира дисконтинуирано и полако и да утиче само на једну страну тела.

Обично људи са физио-скапулохумералном мишићном дистрофијом живе нормалним животом.

Преглед главних карактеристика фацио-скапуло-хумералне мишићне дистрофије (ФСХД)

Тип наслеђивања: аутосомно доминантна наследна болест.

Укључени ген: ДУКС4.

Највише је погођен секс: може захватити оба пола, али је чешћи код мушкараца.

Када се појаве први симптоми: од детињства.

Оштећени мишићи: добровољни мишићи лица (први апсолутни), лопатица, руку, горњег дијела леђа и ногу (само у неким случајевима).

Очекивано трајање живота: нормално.

Квалитет живота: спречавају се неке моторичке функције, али само 1-2 пацијента од 10 имају потребу за инвалидским колицима.

Бецкер мишићна дистрофија

Бецкер мишићна дистрофија ( БМД ) је мање тежак облик Дуцхеннеове мишићне дистрофије. Мутирани ген одговоран за болест је, у ствари, исти (онај који кодира дистрофин).

Уопштено, симптоми се појављују у сред детињства и састоје се од:

Проблеми ходања
Чести грчеви у мишићима током физичке активности
Велика је тешкоћа у спорту или гимнастици у школи

Како пацијенти расту и постају одрасли, они све чешће имају потешкоће у трчању, брзој шетњи, пењању степеницама или подизању предмета.

Међутим, за разлику од Дуцхеннеовог мишићног синдрома, инвалидска колица обично постају неопходна само од старости од око 40-50 година (НБ: ово је просечна цифра, пошто је неким пацијентима потребна већ 15- 20 година, док други само у старости).

Проблеми са срцем (дилатирана кардиомиопатија) и респираторни проблеми ( респираторна инсуфицијенција) се вероватно јављају; међутим, оне нису такве да доводе до преране смрти, као што је случај са Дуцхеннеовом мишићном дистрофијом.

Преглед главних карактеристика Бецкер-ове мишићне дистрофије (БМД)

Тип наслеђивања: наследна болест повезана са сексуалним хромозомом Кс.

Укључен ген: ДМД. То је ген који производи протеин дистрофин.

Највише оболели пол: мушки

Када се појаве први симптоми: током средњег детињства.

Први мишићи су укључени: добровољни мишићи руку и ногу који одлазе из дебла.

Очекивано трајање живота: нормално.

Квалитет живота: пацијенти имају проблема са ходањем и трчањем, али обично користе инвалидска колица само у доби од 40-50 година.

Главни узроци смрти: кардио-респираторни проблеми обично нису такви да узрокују прерану смрт пацијента.

Мишићне дистрофије трагова

Све мишићне дистрофије које, на почетку симптома, узрокују слабљење мишића здјеличног појаса и раменог појаса припадају групи мишићних дистрофија екстремитета (чији је енглески акроним ЛГМД ).

Свака варијанта је такође повезана са чињеницом да се први симптоми јављају у касном детињству или током адолесценције и да су мушкарци и жене подједнако погођени.

Типични симптоми су:

Слабост мишића кукова, ногу и руку
Смањење мишићне масе у појасу, скапуларном и карличном нивоу.
Стални болови у леђима
Палпитације и срчане неправилности (аритмије)

Дугорочно гледано, пацијенти могу имати потешкоћа у подизању предмета, трчању или устајању из врло ниских столица или полица.

Преглед главних карактеристика мишићне дистрофије екстремитета (ЛГМД)

Тип наслеђивања: променљива. Неки подтипови су доминантне аутосомне насљедне болести, друге су аутосомно рецесивне насљедне болести.

Укључени ген: различит у зависности од варијанте мишићне дистрофије појас-лимб.

Секс је више погођен: оба пола пате подједнако.

Када се појаве први симптоми: касно детињство или чак касније (касна адолесценција).

Прво су захваћени мишићи: добровољни мишићи раменог појаса и карлични појас.

Очекивано трајање живота: зависи од варијанте.

Квалитет живота: зависи од варијанте. Код неких пацијената симптоми су тешки; за друге је благ и само су неке моторичке функције угрожене.

Главни узроци смрти: зависи од варијанте: неки могу изазвати озбиљне проблеме са срцем.

Окулофарингеална мишићна дистрофија

Окулофарингеалну мишићну дистрофију карактерише, пре свега, слабљење очних мишића (тј. Очију ) и ждрела (тј. Грла ).

Појављује се у одраслој доби, обично око 50-60 година, и укључује сљедеће симптоме:

Птоза капака (или потпуно или делимично спуштање горњих или доњих капака) и постепено смањење покрета ока. Ова два поремећаја могу изазвати губитак вида или двоструки вид .
Диспхагиа . Због дисфагије, може се десити да храна, пљувачка или течност "узму" респираторне путеве уместо једњака. Тако се могу појавити бронхијалне и плућне инфекције.
Слабљење мишића на нивоу рамена и кукова . Ово се дешава у узнапредовалој фази болести.

Захваљујући адекватном третману, могуће је лијечити симптоме болести и уз умјерен успјех; животни вијек је такођер готово увијек исти као и код здраве особе.

Резиме главних карактеристика оклуфарингеалне мишићне дистрофије

Тип наслеђивања: аутосомно доминантна наследна болест.

Укључени ген: ПАБПН1.

Секс је више погођен: оба пола пате подједнако.

Када се појаве први симптоми: обично око 50-60 година.

Прво је захватио мишиће: око очију и мишиће ждријела.

Очекивано трајање живота: нормално, нарочито ако се пацијент третира на одговарајући начин.

Квалитет живота: у касној фази болест погађа и мишиће рамена и кукова; међутим, сада су доступни третмани који могу ублажити симптоме чак и са умјереним успјехом.

Емери-Дреифусс мишићна дистрофија

Мишићну дистрофију Емери-Дреифусс карактерише поновљена контрактура мишића у близини главних зглобова тела. Посебно, најугроженија места су рамена, руке, врат, ноге и зглобови.

С временом, пацијент оптужује све веће проблеме како би савио врат према напријед, подижући руке преко главе, подизање предмета, ходање или пењање степеницама; када достигне најнапредније стадијуме болести, обично је ограничен на колица и почиње да пати од проблема са срцем. Срце, у ствари, тежи да прогресивно губи део својих функција, изазивајући палпитације, срчане аритмије и епизоде несвестице.

Генерално, срчани поремећаји су такви да је потребна имплантација пејсмејкера да би се регулисао рад срца.

У већини случајева, пацијенти умиру од кардио-респираторног затајења око средњег века.

Преглед главних карактеристика Емери-Дреифусс мишићне дистрофије

Подтипови и тип наслеђивања: три; подтип је аутосомно доминантан наслеђени поремећај; други је аутосомно рецесивни наслеђени поремећај; коначно, трећи је наслеђена болест повезана са сексуалним хромозомом Кс.

Укључени гени: ЕМД или ЛМНА.

Највише погођени пол: варира у зависности од врсте наслеђивања.

Када се појаве први симптоми: у дјетињству или адолесценцији.

Први мишићи су укључени: добровољни мишићи који се налазе у близини зглобова: рамена, руке, врат, ноге и зглобови. То је узрок рекурентних контракција.

Очекивано трајање живота: смрт се обично јавља у средњим годинама.

Квалитет живота: пацијент је присиљен на колица, јер не може ходати. Чак су и најједноставнији покрети руку тешки.

Главни узроци смрти: кардио-респираторна инсуфицијенција.

Дистал Мусцулар Дистропхиес

Дистралне мишићне дистрофије су група од 8 мишићних дистрофија које карактерише слабљење мишића који се налазе на екстремитетима екстремитета, дакле: руке, подлактице, стопала и телад.

Следеће болести чине групу дисталних мишићних дистрофија: