Категорија генетске болести

општост Малигна хипертермија је тешка реакција која се обично јавља након примене неких лекова који се користе у општој анестезији. Детаљније, малигна хипертермија представља посебно патолошко стање, потенцијално смртоносно, које се јавља код генетски предиспонираних појединаца након узимања одређених анестетичких лекова и / или мишићних релаксаната. На срећу, упркос својој озбиљности, то је ретка патологија. Нажалост, не постоји специфичан лек за малигну хипертермију, али је брзина интервенције од суштинског значаја за заштиту пацијента. Шта је то? Шта је малигна хипертермија? Малигна хипертер

општост Диастаси је медицински термин који у патологији значи одвајање два дела људског тела који су обично спојени. Дијастаза се обично односи на мишиће или кости. Ако се односе на скелетни систем, настало раздвајање се одвија без прелома. Постоје два главна типа дијастазе: абдоминална дијастаза и

Дијагноза и мониторинг Неонатални скрининг и дозирање трипсина : тест се састоји од узимања капи крви узетог из пете, која се генерално анализира за истраживање цистичне фиброзе. Посебно, узорак крви који је узет је анализиран мерењем имунореактивног трипсина (ИРТ) ослобођеног од стране панкреаса. Висока вредност овог маркер

општост Цистична фиброза је најчешћа аутосомно рецесивна болест у кавкаској популацији, која погађа приближно 1 појединца на сваких 2.500. Ово патолошко стање је познато по својим штетним утицајима на респираторни систем, али и на друге системе као што су дигестивни и репродуктивни системи. Код особа са цистичном фиброзом, дишни путеви су зачепљени дебелом, вискозном слузом, коју је тешко уклонити чак и са најснажнијим кашљем. Дисање постаје тешко и пацијенти - ако се не улажу стални напори да се дисајни путеви чисте неколи

општост Фабрина болест је ретка наслеђена генетска болест узрокована мутацијом ГЛА гена. Слика: структура алфа-галактозидазе А. ГЛА ген се налази на Кс хромозому и кодира ензим који се зове алфа-галактозидаза А. Овај ензим има основну улогу у процесу разбијања липида, познатог као глоботризосилцерамид. Код особа са Фабријевом болешћу, ензим алфа-галактозидаза А слабо ради; сходно то

општост Болест Помпеа (или болест чувања гликогена типа ИИ ) је ретка наслеђена болест коју карактерише прекомерна акумулација гликогена . Штета која настаје због неуспјеха да се уклони овај полимер глукозе се изражава прије свега у јетри , миокардију и скелетним мишићима , који пролазе прогресивно слабљење . Болест Помпеа је узрокована генетичком аберацијом која резултира дефектом активности киселог алфа-1, 4-глукозидазног ензима ( ГАА или малтазне киселине ) унутар лизосома (интрацелуларних органела, где деградација различитих типова молекула). Инфантилна фо

општост Тубуларна склероза је генетска болест која погађа неколико органа и ткива људског тела. Из тог разлога, он представља широк спектар симптома, од којих су неки типични за рано детињство, други за одрасле. Тубуларна склероза се може пренети са родитеља на децу, али може се јавити и због спонтане мутације ДНК. Нажалост, не постоји посебан лек. Међутим, одређени дефицити се мог

Клинефелтеров синдром је генетска болест која погађа само мушкарце. Оно што карактерише ову болест је присуство екстра Кс хромозома. Овај хромозом не дозвољава нормалан развој чисто мушких полних карактеристика током пубертета. Слика: приказује главне клиничке манифестације Клинефелтеровог синдрома. Од хипогонадизма до типично женских физичких карактеристика (широки бокови, гинекомастија и уска рамена), од менталне р

општост Ахондроплазија је болест хрскавице која је један од главних узрока несразмерног патуљастости: код оболелих особа, горњи и доњи удови су краћи него нормално, док је труп нормалан. Ахондроплазија је, према томе, болест развоја скелета. Узроци ахондроплазије су генетски: узрок настанка је мутација ФГФР3 гена, лоцирана на хромозому 4.

општост Агенезија је медицински термин који описује потпуно одсуство органа, због погрешног ембрионалног развоја. Епизоде ​​агенезе су, дакле, анатомске аномалије урођене природе. Међу органима који могу бити жртве агенезе, свакако заслужује цитат: бубрези, пенис у мушкарцу, материца и Муллериан канали у жени, горњи и / или доњи уд