Дијагноза и мониторинг
- Неонатални скрининг и дозирање трипсина : тест се састоји од узимања капи крви узетог из пете, која се генерално анализира за истраживање цистичне фиброзе. Посебно, узорак крви који је узет је анализиран мерењем имунореактивног трипсина (ИРТ) ослобођеног од стране панкреаса. Висока вредност овог маркера је негативни прогностички фактор болести. Скрининг је усмјерен на рану дијагнозу, чиме се омогућава брже и ефикасније лијечење и проведба превентивних интервенција. Дијагностичка потврда се затим даје тестом зноја и анализом мутација.
- Тест знојења: састоји се у одређивању количине соли (натријум хлорида) у узорку који се састоји од мале количине зноја. Ако је концентрација висока, особа је погођена болешћу.
- Генетска анализа : ДНК анализа из крви или слине потврђује присуство мутација у гену одговорном за цистичну фиброзу (идентификација гена ЦФТР). Анализа мутације омогућава препознавање најмање 85% здравих носилаца у опћој популацији.
Код пацијената са цистичном фиброзом, препоручује се пажљиво праћење путем редовних медицинских истраживања које помажу да им се помогне у току болести. Анализе које омогућују праћење тијека цистичне фиброзе и спречавање настанка повезаних компликација су:
- Тестови снимања : нуклеарна медицинска истраживања (рендгенске снимке, ЦТ снимци, магнетна резонанца) могу открити оштећење плућа или црева.
- Тестови функције плућа : омогућују мјерење капацитета дифузије (процјена ефикасности транспорта гаса из зрака инспирисане крвљу и обрнуто) и одређивање волумена плућа спирометрима и плетизмографима.
- Култура спутума : микробиолошка анализа која омогућава идентификацију бактеријске популације у узорку спутума.
- Испитивање функције јетре и панкреаса : кроз крвне тестове могуће је измерити здравствено стање ових органа. Штавише, овим истраживањем могуће је одредити вредност гликемије, која се мора пратити током праћења пацијента, како би се спречио дијабетес повезан са болешћу.
лечење
Цистична фиброза је хронична прогресивна болест која још увек нема дефинитивно излечење, мада лечење болести омогућава ефикасно ублажавање симптома и смањење компликација. Управљање цистичном фиброзом је сложено; стога је важно размотрити третман болести у специјализованом центру.
Циљеви третмана су:
- Спречити и контролисати плућне инфекције
- Отпустите и уклоните слуз из плућа
- Спречите и излечите било какву интестиналну блокаду
- Обезбедите адекватну исхрану
Терапијски приступи, често комбиновани, за лечење цистичне фиброзе су следећи:
Респираторна физиотерапија
Физиотерапија се може изводити свакодневно како би се избацила слуз из дишних путева (поновљеним вањским притисцима које врше руке изван груди или механичким уређајима као што је апарат за дисање). Физиотерапија потпомогнута сталним вежбањем корисна је за успостављање стања општег благостања.
Пулмонари рехабилитатион
Да бисте сазнали више: Респираторна рехабилитација
Ваш лекар може препоручити дугорочни програм за побољшање функције плућа и општег благостања .
лекови
Да бисте сазнали више: Лекови за лечење цистичне фиброзе
- антибиотике и антифунгале за лечење и превенцију инфекција плућа;
- муколитички лекови који помажу пацијенту да избаци слуз, побољша функцију плућа;
- бронходилататори који помажу да дисајни путеви буду отворени, опушта мишиће око бронхија;
- Ензими панкреаса (који се дају орално) помажу дигестивном систему да апсорбује хранљиве материје.
Тренутно су у току истраживања како би се развила терапија која омогућава уметање нормалних гена у ДНК ових оболелих епителних ћелија ( генска терапија ). Генска терапија је заиста проучавана као потенцијални лек за цистичну фиброзу: у идеалном случају нормална копија ЦФТР гена се преноси у погођене ћелије. Пренос нормалног ЦФТР гена у захваћене епителне ћелије резултирао би у производњи функционалног ЦФТР у свим циљним ћелијама, без нежељених реакција или упалног одговора. Ако је то могуће, ћелије ће моћи да производе нормалне Цл- канале који ће омогућити да епител нормално излучује течност.
Терапија касних компликација и хируршких захвата
- Уклањање назалних полипа : Ваш лекар може препоручити операцију за уклањање назалних полипа који ометају дисање.
- Терапија кисеоником : ако се ниво кисеоника у крви смањи, лекар вам може саветовати да удишете чисти кисеоник да бисте спречили прекомерно повећање притиска у плућима (плућна хипертензија).
- Испрати са опструираним ендоскопом дисајних путева.
- Трансплантација плућа : може се узети у обзир ако се појаве тешки респираторни проблеми, опасни по живот због настанка плућних компликација или повећана отпорност на антибиотике који се користе за лијечење плућних инфекција. Корисност трансплантације плућа код људи са цистичном фиброзом остаје контроверзна, јер студије указују на то да је процедура повезана са многим компликацијама, и не чини се да продужава живот или побољшава квалитет живота.
- Желучана сонда за вештачко храњење : Ваш лекар може предложити употребу сонде да би се обезбедило додатно храњење током спавања. Сонда се може проћи кроз нос у стомак или хируршки имплантирати у абдомен.
- Лијечење интестиналних опструкција : ако се оклузија развије у цријевном лумену, можда ће бити потребно прибјећи операцији да би се уклонила. Интусусцепција такође може захтевати ресекцију црева.
Лифестиле
Постоје многе акције које се могу користити у свакодневном животу како би се смањила појава компликација повезаних са цистичном фиброзом:
- Обрадите напајање. Цистична фиброза може узроковати неухрањеност, јер ензими потребни за варење не могу доћи до танког цријева и тако спријечити апсорпцију нутријената. Најбоља могућа исхрана је такође неопходна за одржавање добре функције плућа. Поред узимања пробавних ензима које вам је прописао Ваш лекар, можете размотрити додатак вашој исхрани висококалоричних додатака исхрани, витамина растворљивих у мастима, влакана (да би се спречила блокада црева) и, коначно, додатака соли, нарочито током вруће сезоне. .
- Пијте пуно течности . Повећани унос течности може помоћи у сужавању слузи у плућима.
- Добро оперите руке . Прање руку је најбољи начин да се заштитите од инфекције.
- Вакцинација. Поред вакцина из детињства, важно је да се пацијенту са цистичном фиброзом даје годишња вакцина против грипа. Цистична фиброза не утиче на имуни систем, али деца са цистичном фиброзом имају већу вероватноћу да се развију компликације када се разболе.
- Физичка вежба . Редовита тјеловјежба помаже растопити слуз у респираторном тракту, јача срце и плућа. За многе људе са цистичном фиброзом, спорт може побољшати самопоуздање и самопоштовање.
- Елиминишите пушење . Не пушите у кући или аутомобилу и не дозволите другим људима да пуше око пацијента. Пасивно пушење је штетно за свакога, али посебно за пацијенте са цистичном фиброзом.
