агенеза

општост

Агенезија је медицински термин који описује потпуно одсуство органа, због погрешног ембрионалног развоја.

Епизоде агенезе су, дакле, анатомске аномалије урођене природе.

Међу органима који могу бити жртве агенезе, свакако заслужује цитат: бубрези, пенис у мушкарцу, материца и Муллериан канали у жени, горњи и / или доњи удови, цорпус цаллосум енцефалона и тестиси.

Агенезу не треба мешати са аплазијом: док је у случају агенезе, орган који је погођен потпуно одсутан, у случају аплазије орган који је у питању је минимално скициран.

Дефиниција агенезе

Агенезија је термин који у медицини указује на потпуно одсуство органа, након грешке током ембрионалног развоја

Агенеза је, у ствари, анатомска аномалија конгениталног типа, где "конгенитална" значи "присутна од рођења".

Бројни органи људског тела могу бити предмет агенезе.

АГЕНЕСИЈА И АПЛАСИЈА СУ СИНОНИМИ?

Иако је то прилично раширен тренд, идентификовање агенезе са аплазијом је грешка.

У ствари, док је агенезија потпуно одсуство органа, термин аплазија указује на неуспех да се развије орган или ткиво, где "неуспех да се развије" значи "развој који се не проводи".

У суштини, дакле, ако у првој ситуацији (агенезија) не постоји чак ни скица дотичног органа, у другој ситуацији постоји покушај - иако минималан - развоја органа који је укључен и понекад је чак и видљив.

ПОРЕКЛО ИМЕ

Термин "агенеза" потиче од споја две грчке речи, које су: такозвана привативна алфа, која одговара почетном слову "а" и "генеза" (γενεσις). Приватна алфа означава недостатак, док "генеза" значи "рођење" или "генерација".

Према томе, значење агенезије је "недостатак генерације".

tipovi

Постоје различите врсте агенезе . Критеријум разликовања за различите типове је, како се може претпоставити, предметно тијело.

Најчешћи типови агенезе су: бубрежна агенеза, пенилна агенеза, тестикуларна агенеза, агенеза цорпус цаллосум, Муллериан агенеза, агенеза материце и фокомелија.

Међу мање уобичајеним типовима агенезе, с друге стране, уочавамо: агенезу жучног мјехура, очну агенезу, агензију уха и дентално-оралну агенезу.

РЕНАЛ АГЕНЕСИА

Ренална агенеза је конгенитална анатомска аномалија, коју карактерише одсуство једног или оба бубрега од рођења. Наиме, недостатак само бубрега назива се унилатерална бубрежна агенеза, док је недостатак оба бубрега боље познат као билатерална ренална агенеза .

Ренална агенеза у њеном унилатералном облику је дефинитивно раширенија од реналне агенезе у свом билатералном облику; према поузданим статистичким истраживањима, први би утицао на новорођеног на сваких 500, док би други укључивао новорођеног сваког 4.000.

Из непознатих разлога, недостатак једног или оба бубрега од рођења (конгенитални недостатак) је чешћи код мушке популације.

Ренална агенеза може бити изоловано стање или стање повезано са патолошким стањима, као што су: трисомија 21, трисомија 22, трисомија 7, трисомија 10 или Турнер-ов синдром.

Симптоматска слика реналне агенезе је варијабилна: одсуство самог бубрега је асимптоматско стање, све док је једини присутан бубрег здрав; напротив, недостатак оба бубрега повлачи за собом, већ од феталног живота, присуство стања познате као олигохидрамни, из којег могу настати друге малформације и, у најтежим случајевима, смрт при рођењу.

Анатомске малформације које могу бити повезане са унилатералном реналном агенезом:

Поттер синдром;
Поланд синдроме;
Абнормалности Муллерових канала;
Цисте семиналних везикула;
Срчане абнормалности конгениталног типа;
Сиреномелија

АГЕНЕСИА ПЕНИЕНА

Агеноза пениса је конгенитална анатомска аномалија, која се односи искључиво на мушку популацију, коју карактерише недостатак пениса .

Са учесталошћу која је једнака једном случају на сваких 5-6 милиона новорођених мужјака, агенеза пениса може бити изолована или повезана са агензијом тестиса (о чему ће бити речи касније).

Главни проблем мушкараца рођених са пенисе агенезом је немогућност елиминисања урина. Да би се решио овај проблем, пацијенти морају бити подвргнути специфичној хируршкој процедури која има за циљ стварање функционалне уретре.

ТЕСТИЦУЛАР АГЕНЕСИА

Тензикална агенеза је медицински термин који указује на урођену анатомску аномалију, искључујући мушку популацију, коју карактерише недостатак тестиса .

Према поузданим студијама, агенеза тестиса би се појавила након неуспеха, током ембрионалног развоја, неких одређених ћелија, названих Леидигове ћелије .

Недостатак тестиса има различите реперкусије на функционалности репродуктивног система дотичног мушкарца: од недостатка / одсуства тестостерона до одсуства сперматозоида и непостојећег развоја секундарних полних карактеристика.

АГЕНЕСИЈА ИЗАЗИВНОГ ТЕЛА

Агенеза цорпус цаллосум је конгенитални анатомски дефект, обиљежен одсуством такозваног цорпус цаллосум . Цорпус цаллосум је ламела беле супстанце, са сагиталним током и закривљеним обликом, која је уметнута између две мождане хемисфере и састоји се од мијелинираних нервних влакана.

Агенеза цорпус цаллосум зависи од грешке током феталног развоја мозга, а други се одвија између треће и дванаесте недеље гестације.

Узроци наведене грешке су и даље неизвјесни. Према најпоузданијим хипотезама, могу се састојати од: хромозомских аберација, насљедних генетских мутација, пренаталних инфекција или повреда главе, пренаталне изложености токсинима, пренаталних можданих циста или метаболичких болести.

Агенеза цорпус цаллосум може одредити различите симптоме и клиничке знакове, укључујући: тешкоће у виду, хипотонију, смањену координацију мотора, успоравање кретања, смањену перцепцију бола, потешкоће у жвакању и гутању, когнитивне дефиците, нападе епилепсије, спастичност проблеми са слухом, кранијалне малформације итд.

У овом тренутку, не постоје специфични третмани за агенезу корпуса калосума, већ само лекови који подржавају побољшање симптоматологије.

Медицинска стања на која се често јавља агенеза цорпус цаллосум:

Аицарди синдром;
Схапиро синдром;
Ацроцаллоса синдроме;
Септо-оптичка дисплазија (или де Морсиер-ов синдром);
Мовет-Вилсон синдром;
Менкес синдром.

Слика: цорпус цаллосум у мозгу људског бића.

АГЕНЕСИА МУЛЛЕРИАНА АНД АГЕНЕСИА УТЕРИНА

Искључујући женску популацију, Муллер-ову агенезу и агенезу материце, два су посебна анатомска аномалија конгениталне природе, која се карактерише, односно, одсуством материце, комбинованом са више или мање тешким малформацијама проксималног дела вагине, и за једини недостатак материце.

Другим речима, док жене са Муллер-овом агенезом немају материцу и имају абнормалну вагину, жене са агенезом утеруса су лишене само материце.

И Муллериана агенесиа и утерине агенесис су одговорне за стање примарне аменореје, у којој су нивои полних хормона нормални због присуства функционалних гонада.

Понекад повезане са бубрежном агенезом или абнормалностима вертебрала, Муллер-ова агенеза и агенеза материце два су примера Муллерианових аномалија канала ; да будемо прецизни, то су аномалије канала Муллериан И класе .

фокомелија

Фокомелија је веома ретка генетска болест која изазива урођене анатомске аномалије различите тежине у удовима, глави и / или унутрашњим органима.

Фокомелија је укључена у листу облика агенезе, јер међу могућим анатомским аномалијама које зависе од тога, постоји и недостатак горњих и доњих екстремитета и недостатак плућа.

АГЕНЕСИЈА ЦИСТИФЕЛЛЕА

Агенеза жучне кесе је конгенитална анатомска аномалија, коју карактерише одсуство жучне кесе.

Врло често асимптоматски, овај одређени услов је веома риједак; према неким статистичким студијама, у ствари, то би имало учесталост на општој популацији од мање од 0, 1%.

ЕИЕ АГЕНЕСИА

Очна агенеза је урођена анатомска аномалија коју карактерише одсуство очних јабучица.

АГЕНЕСИЈА УША

Агенеза ушију је урођена анатомска аномалија, која се може разликовати одсуством свих компоненти ушију (од спољашњег уха до унутрашњег уха) или због одсуства само спољашњег дела (унутрашњег уха).

Док су људи који немају све компоненте ушију потпуно глуви, субјекти којима недостаје само спољашње ухо још увек имају одређени степен слушне способности.