Цистиц Фибросис

општост

Цистична фиброза је најчешћа аутосомно рецесивна болест у кавкаској популацији, која погађа приближно 1 појединца на сваких 2.500.

Ово патолошко стање је познато по својим штетним утицајима на респираторни систем, али и на друге системе као што су дигестивни и репродуктивни системи.

Код особа са цистичном фиброзом, дишни путеви су зачепљени дебелом, вискозном слузом, коју је тешко уклонити чак и са најснажнијим кашљем. Дисање постаје тешко и пацијенти - ако се не улажу стални напори да се дисајни путеви чисте неколико пута дневно - ризик од умирања због сопствене секреције. Пацијенти с цистичном фиброзом често умиру због упале плућа, јер зачепљени дишни путеви пружају плодно окружење за раст бактерија.

uzroci

Цистична фиброза је изазвана мутацијама у гену за трансмембранску проводност фиброзом цистичне фиброзе (ЦФТР) локализованом на хромозому 7 (мапирање локуса: 7к31).

Познато је најмање 1, 500 мутација ЦФТР гена. Најчешћа мутација се обично назива "Делта-Ф508" (ДФ508) и одређена је делецијом 3 базна пара у ексону 10, што резултира губитком фенилаланина на позицији 508.

Протеин који кодира ЦФТР ген је трансмембрански канал који припада АТПасе суперпороди трафикера или АБЦ транспортера, лоциран на нивоу апикалне мембране епителних ћелија и додељен транспорту хлорног јона.

У нормалним условима, поједине ћелије које спајају дишне путеве луче слуз заједно са воденом течношћу која смањује њихову густину. Код цистичне фиброзе се значајно редукује излучивање водене течности , па мукоза постаје веома густа и тешко је уклонити из респираторног тракта.

У респираторном епителу, као и сви епители који носе течности, транспорт воде зависи од транспорта растворених материја. Да би се излучила вода, ћелије респираторног епитела активно преносе јоне клора (Цл-) из интерстицијалне течности у лумен, стварајући негативни електрични потенцијал који узрокује пасивни проток натријума (На +) у истом правцу. Покрети На + и Цл- подижу осмотски притисак течности која мокри нагиб епитела окренут према лумену, па се вода креће пасивно према осмотском градијенту, од интерстицијалне течности до лумена. Дефект гена који утиче на настанак цистичне фиброзе директно спречава транспорт Цл и индиректно омета транспорт На + и воде. Према томе, осмотски градијент неопходан за излучивање воде се не ствара у епителу.

Фактори ризика

Породично наслеђивање . С обзиром да је цистична фиброза наследна болест која се преноси аутосомно рецесивно, важно је узети у обзир породичну историју (анамнеза) будућих родитеља.
Према томе, ако деца наследе само једну копију (само један болесни родитељ), цистична фиброза се неће развити, али ће они бити асимптоматски носиоци и потенцијално могу пренети дефектни ген својој деци. Као што је приказано на слици, када два здрава родитеља носиоца (хетерозиготна за ЦФТР ген, дакле носећи само једну копију абнормалних гена) имају дијете, постоји вјероватноћа да један од четири (25%) дијете буде под утјецајем цистичне фиброзе (хомозиготне) за ЦФТР ген).
Бреед . Учесталост цистичне фиброзе је већа код белаца на северу и европског порекла.

Симптоми и клинички знаци

Да бисте сазнали више: Симптоми цистичне фиброзе

Озбиљност симптома може да варира у зависности од тока болести: већина клиничких знакова утиче на респираторни систем и гастроинтестинални систем.

Респираторни знаци и симптоми

Густа и вискозна слуз, повезана са цистичном фиброзом, узрокује опструкцију дисајних путева и инхибира активност цилија које повезују плућни епител, олакшавајући елиминацију саме слузи. У малим дисајним путевима, резултирајућа стагнација слузокоже доприноси стварању идеалне средине за бактерије, као што су Стрептоцоццус ауреус или Псеудомонас аеругиноса, које предиспонирају оболеле особе на рекурентне инфекције и упале, које такође могу бити озбиљне, као пнеумонија. Хронична природа ових инфламаторних процеса може временом оштетити плућно ткиво и довести до слабе респираторне функције.

Дакле, карактеристични симптоми који се развијају током цистичне фиброзе укључују:

Упорни кашаљ са производњом спутума
Вхеезинг бреатх
Кратак дах и отежано дисање
Повремене инфекције плућа

Знаци и симптоми дигестивног тракта

Дебела слуз такође може затворити канале који носе пробавне ензиме од панкреаса до танког црева. Без ових дигестивних ензима, црева не могу пробавити и потпуно апсорбовати хранљиве материје у узетој храни (посебно, масноће, холестерол и витамине А, Д, Е и К).

Резултат је често следећи:

Отечени абдомен, метеоризам, стеаторрхеа
Лоше повећање тежине и лош раст (због неухрањености)
Блокада црева, посебно код новорођенчади (мецониум илеум)
Констипација или јака констипација

komplikacije

Компликације респираторног система

Бронхиектазија : цистична фиброза је један од главних узрока бронхиектазије, стање које оштећује дисајне путеве, што доводи до опструктивне вентилацијске инсуфицијенције, са значајним смањењем протока издисаја.
Хроничне инфекције : густа слуз која стагнира у плућима и синусима нуди идеално плодно тло за бактерије и гљивице. Као резултат тога, особе са цистичном фиброзом могу имати честе нападе синуситиса, бронхитиса или пнеумоније.
Носни полипи : будући да је унутрашњи слој носа упаљен и отечен, могу се развити меки меснати растови (полипи), који могу ометати дисање током спавања.
Кашаљ са крвљу (хемоптиза): временом, цистична фиброза може изазвати стањивање зидова дисајних путева. Као последица тога, пацијенти са цистичном фиброзом могу емитовати крв из дисајних путева, обично кроз кашаљ.
Пнеумоторакс : ово стање, које се састоји од накупљања ваздуха у плеуралној шупљини, чешће се јавља код старијих особа са цистичном фиброзом. Пнеумоторакс може изазвати бол у грудима и кратак дах.
Колапс плућа : хроничне плућне инфекције могу оштетити паренхим плућа, што повећава колапс плућа.
Респираторна инсуфицијенција : временом, цистична фиброза може оштетити плућно ткиво и угрозити његову функционалност.

Компликације пробавног система

Нутритивни недостаци : дебела слуз може да блокира канале панкреаса који носе дигестивне ензиме од панкреаса до танког црева. Без ових ензима, тело не може да апсорбује протеине, масти и витамине растворљиве у мастима.
Дијабетес : бета ћелије панкреаса излучују инсулин, који је неопходан за посредовање регулације глукозе у крви. Цистична фиброза повећава ризик од развоја дијабетеса. Око 20% оболелих особа развија дијабетес у доби од 30 година, тако да се пацијенти редовно тестирају на ниво глукозе у крви.
Опструкција жучних путева : канал који преноси жуч из јетре и из жучне кесе у танко црево може постати блокиран и упаљен, што доводи до проблема са јетром и, понекад, жучних каменаца.
Ректални пролапс : чести кашаљ или напор током дефекације (констипација) може проузроковати да унутрашње ректално ткиво истиче из ануса.
Интуссусцептион : деца са цистичном фиброзом су под већим ризиком од инвазивности, стање у коме се део цревних набора преклапа на себи, стварајући инвагинације. Резултат је цријевна опструкција, хитна ситуација која захтијева хитно лијечење.

Компликације репродуктивног система

Скоро сви мушкарци са цистичном фиброзом су стерилни, јер су канали који повезују тестисе и простату (вас деференс) блокирани слузом или их уопште нема (одсуство канала је још увек непознат).

Иако жене са цистичном фиброзом могу бити мање плодне од других жена, оне и даље задржавају способност да затрудне и приведу трудноћу. Међутим, гестација може допринети погоршању симптома цистичне фиброзе.

Друге компликације

Остеопороза : код људи са цистичном фиброзом постоји већи ризик од развоја остеопорозе, са последичним губитком масе и чврстоће костију. Пацијентима треба саветовати да узимају калцијум, витамин Д и бисфосфонате.

Електролитни дисбаланс : људи са цистичном фиброзом имају већи ниво соли од зноја. Знакови и симптоми као што су повећање брзине откуцаја срца, умор, слабост и низак крвни притисак помажу да се истакне декомпензација која пролази кроз хидро-слану равнотежу у крви.

Дијагноза и терапија цистичне фиброзе »\ т