ахондроплазија

општост

Ахондроплазија је болест хрскавице која је један од главних узрока несразмерног патуљастости: код оболелих особа, горњи и доњи удови су краћи него нормално, док је труп нормалан.

Ахондроплазија је, према томе, болест развоја скелета.

Поред утврђивања кратког стаса и одсуства пропорционалности између удова и дебла, ахондроплазија је разлог за друге клиничке знакове, укључујући: кратке прсте, варус или валгус кољено, велику главу и истакнуто чело, итд.

Тренутно не постоје специфичне терапије за ахондроплазију. Ово последње је, дакле, неизлечиво стање.

Кратак преглед онога што је хондропатија

Кондопатија је неспецифичан термин којим лекари указују на било коју болест хрскавице, било да се ради о хрскавици која припада хијалином типу, еластичном типу или фиброзном типу.

У табели која следи, читалац може да прегледа типове ткива хрскавице који се налазе у људском телу и њихову главну локацију.

Шта је ахондроплазија

Ахондроплазија је једна од најчешћих генетских обољења скелетног развоја која узрокује несразмјерно дварфисм (или несразмјерно дварфисм ).

За непропорционално патуљастост, лекари значе озбиљан недостатак у стасу, у комбинацији са одсуством пропорционалности између трупа - који има димензије блиске нормалности - и доњих и горњих удова - које су уместо краће него што је нормално. Према медицинским приручницима, максималне вриједности висине оних који пате од патуљака су: 131 центиметар, за мушкарце и 125 центиметара за жене.

Ахондроплазија је укључена у листу урођених болести ; конгенитална болест је морбидно стање присутно од рођења.

ЗАШТО ЈЕ КОНДРОПАТИЈА?

Премиса: током феталног развоја и првих година живота, већина људског скелета се састоји од хрскавичног ткива. Са растом, већина присутног хрскавице постаје кост.

Ахондроплазија је болест хрскавице - отуда и хондропатија - јер код оних који га носе, природни процес трансформације хрскавице у кости се не одвија.

епидемиологија

Према извештајима Универзитетског медицинског центра у Колумбији (ЦУМЦ), ахондроплазија ће утицати на особу која је рођена живом на сваких 25.000 људи.

Истраживања о ширењу ахондроплазије код оба пола показала су да болест једнако погађа мушкарце и жене.

uzroci

Ацхондропласиа настаје услед мутације гена ФГФР3 .

Смештен на хромозому 4, ген ФГФР3 експримира протеин, познат као рецептор 3 фактора раста фибробласта .

Рецептор фактора раста фибробласта 3 игра улогу негативног регулатора раста костију ; другим ријечима, блокира развој костију.

У нормалним условима, активност ФГФР3 је таква да се дугачке кости горњих и доњих екстремитета повећавају пропорционално деблу.

У присуству мутација против њега, међутим, ФГФР3 изражава тако високе нивое рецептора фактора раста фибробласта 3 да је развој дугих кости јако нарушен.

Да би боље разумели оно што је речено, размислите о две ситуације:

• У првом случају, ФГФР3 и добијени протеин делују на фино контролисан начин. Ово гарантује дугим костима удова развој који одговара величини остатка тела.

  Ова ситуација одражава нормалност.

• У другом случају, ФГФР3 делује неконтролисано и резултујући протеин је преактиван. Хиперактивност рецептора фактора раста фибробласта 3 блокира раст дугих костију.

  Ова друга ситуација одражава оно што се дешава у присуству ахондроплазије.

Да ли је АЦОНДРОПЛАСИА ХЕРЕДИТАРНА БОЛЕСТ?

Према Националном истраживачком институту за људски геном (НХГРИ), у више од 80% случајева, ацхондропласиа је не-наследна генетска болест . То значи да је мутација одговорна за дотично стање спонтана и одвија се, из непознатих разлога, у првим тренуцима ембрионалног развоја.

У том смислу, удио насљедних случајева ахондроплазије је око 20% .

На основу неколико генетских студија, наследна плесна акондроплазија има све карактеристике доминантног наслеђеног наслеђеног обољења .

Значај наследне болести са доминантним преносом

Сваки људски ген је присутан у две верзије, алелима. Алел има мајчинско поријекло - то јест, долази од мајке - а алел има очинско поријекло - то јест, долази од оца.

С обзиром на то, присуство наслеђене доминантно преносиве болести има неколико импликација, укључујући:

• Болест и њени симптоми се такође манифестују у присуству само једног мутираног алела гена (није битно да ли долази од мајке или оца), јер је потоњи доминантан над здравим.
• Родитељ који носи мутацију је довољан да болест има у делу потомства.
• Вјероватноћа да ће се родити болесно дијете, из пара у којем само једна од двије компоненте носи мутацију, је 50%.

ФАКТОРИ РИЗИКА

Једини атестирани фактор ризика за акондроплазију је породична историја ове болести развоја костију.

Субјектима који припадају породицама са једним или више случајева ахондроплазије, лекари препоручују генетички тест који процењује индивидуални хромозомски профил и истиче било које генетске мутације.

Симптоми и компликације

Уопштено, ахондроплазија има негативне последице само на физичкој равни; у ствари, интелектуални ниво пацијената је генерално нормалан.

Карактеристични физички знаци ахондроплазије су:

• Значајно нижа стас од просјека (НБ: упоредба се очигледно односи на особе исте старости и истог пола);
• Кратке и непропорционалне руке и ноге у односу на величину дебла, што је нормално. То је главна одлика несразмерног патуљастог понашања;
• Кратки прсти и руке трозубаца ;
• Велика глава, у односу на остатак тела, и са истакнутом фронтом ;
• Средњи дио лица смањене (или слабо развијене) величине и равног носног моста ;
• Варус колено или валгус колено ;
• Тачна спинална кифоза (спинална хиперцифоза) или лумбална хиперлордоза .

НБ: физичке промјене, као што су варус или валгус кољено, спинална хиперцифоза и лумбална хиперлордоза, појављују се како пацијент расте и стари.

ХЕАЛТХ ПРОБЛЕМС

Присуство ахондроплазије подудара се са разним здравственим проблемима.

У детињству су најчешћи здравствени проблеми:

• Моменти апнеје, тј. Периоди у којима пацијент дуже дише или уопште не дише. Тренуци апнеје су нарочито чести ноћу (синдром апнеје у сну);
• hidrocefalus;
• Моторна кашњења (нпр. Пацијент развија способности као што су ходање, трчање, итд.);
• Спинална стеноза. Спинална (или вертебрална) стеноза је патолошко сужавање једног или више подручја вертебралног (или спиналног) канала, канала у којем се налази кичмена мождина.

  Код оболелих од ахондроплазије, спинална стеноза има тенденцију да се погорша са годинама.

У дјетињству, адолесценцији и одраслој доби, већина класичних здравствених проблема се састоји од:

• Тешкоће у савијању лактова;
• Прекомерна тежина или гојазност;
• Рекурентне инфекције уха (отитис), које фаворизују анатомске абнормалности ушног канала;
• Поремећаји везани за присуство варусног или валгусног колена, спиналне хиперцифозе и лумбалне хиперлордозе.

дијагноза

У једном тренутку, лекари су дијагностиковали ахондроплазију тек након рођења, посматрајући физичке карактеристике пацијента.

Данас, захваљујући модерним дијагностичким техникама, они су у стању да идентификују болест и пре рођења, када је захваћени субјект још увек у материнској материци.

ПРЕНАТАЛНА ДИЈАГНОЗА

Генерално, пренатална дијагностика ахондроплазије заснива се на акушерском ултразвуку, који показује неке сумњиве знакове (нпр. Хидроцефалус или нарочито велика глава), и на генетском тесту на узорку амнијске течности, која је течност која окружује фетус унутар материце.

Важно је истаћи да је од самога опстетричног ултразвучног снимања немогуће закључити да је то ахондроплазија: у ствари, постоје и друге конгениталне болести које узрокују хидроцефалус, веома велику главу итд.

ПОСТ-БОЖИЋНА ДИЈАГНОСТИКА

Постнатална дијагностика ахондроплазије се по правилу јавља кроз: посматрање физичких карактеристика детета (пропорционалност између удова и трупа, итд.), Мерење костију руку и ногу, путем рендгенског прегледа, и, коначно, кроз процену генетског профила .

ГЕНЕТИЧКИ ТЕСТ

Генетски тест је позитиван за ахондроплазију када показује присуство мутације ФГФР3 гена, лоцираног на хромозому 4.

Анализирајући различите генетичке профиле анализираних пацијената, научници су приметили да постоје различите врсте мутација ФГФР3, способне да покрену ахондроплазију.

Из очигледних разлога, генетичко тестирање је најпоузданији дијагностички тест.

лечење

Тренутно, нажалост, не постоји специфичан третман за ахондроплазију . Ово последње је, дакле, неизлечиво стање.

Присуство одређених здравствених проблема, као што је отитис или спинална стеноза, захтева медицинску интервенцију: терапије усвојене у овим околностима - важно је нагласити - нису усмерене на лечење ахондроплазије, већ на лечење симптома. или сродне компликације.

ПРИМЕРИ СИМПТОМАТСКИХ ТРЕТМАНА

• Присуство инфективног отитиса захтева планирање антибиотске терапије, борбу против бактеријске колонизације, која је одговорна за поремећај.
• Тешка спинална стеноза захтева операцију ламинектомије.
• Поновљене епизоде ​​апнеје могу бити неопходне: употреба носне маске за ЦПАП, тонзилектомију, аденоидектомију и трахеостомију. Сврха ових терапија је очистити дишне путеве и отклонити респираторне проблеме.

ХОРМОНИ РАСТА ИМАЈУ УТИЦАЈ?

У прошлости, лекари и научници су покушавали да пацијенте са ахондроплазијом подвргну терапијама заснованим на хормонима на основу хормона раста, у покушају да поврате оштећење статуре.

Проведена фармаколошка испитивања су била неуспјешна, јер нису донијела никакву корист за раст у висини.

прогноза

Према Националном истраживачком институту за људски геном (НХГРИ), особе са ахондроплазијом имају очекивани животни век који се може поредити са животом здравих људи.