општост
Бердонов синдром је ретка конгенитална болест која укључује бешику и цријевни тракт.
Овај синдром је добио име Валтер Бердон, доктор који га је први пут описао 1976. године, идентификујући га у пет дјевојака.
Детаљно, то је болест коју карактерише прекомерна дилатација мокраћне бешике и важна абдоминална дистензија која је повезана са низом озбиљних симптома који могу довести до ризика преживљавања пацијента.
Нажалост, прогноза Бердоновог синдрома је генерално неповољна и болест може довести до трагичних импликација током више или мање широког временског интервала, зависно од случаја.
Подржавајуће лечење ове ретке болести подразумева вештачко храњење парентералним путем и уринарну катетеризацију. Чини се да је вишеструка трансплантација органа потенцијална терапијска стратегија за значајно повећање преживљавања пацијената, међутим, то је врло комплицирана интервенција праћена свим ризицима који су укључени.
Шта је то?
Шта је Бердонов синдром?
Познат и као интестинални мегацист-микроколон-хипоперисталисни синдром (или ММИХС, из енглеског Мегацистис-Мицроцолон-Интестинал Хипоперисталсис синдрома ), Бердон синдром је ретка генетска болест . Карактерише га прекомерна дилатација мокраћне бешике и једнако прекомерна абдоминална дистензија која доводи до низа симптома и поремећаја који онемогућавају пацијенту да има нормално мокрење и исхрану, што се стога мора обавити вештачки.
Учесталост Бердон синдрома није позната (до 2012. описано је само 230 одређених случајева), међутим, она углавном погађа жене . Пренос је аутосомно рецесиван .
uzroci
Који су узроци Бердонског синдрома?
Узрок Бердоновог синдрома је у генетским мутацијама . Међутим, према различитим изворима, тачан ген одговоран за болест још није прецизно идентификован. Ипак, на основу досадашњих хипотеза и студија, чини се да су могући гени који подлежу мутацијама и који су укључени у настанак синдрома:
- АЦТГ2 ген, кодирајући за протеин и -2-актина (присутан у глатком мишићју ентеричког тракта);
- ЛМОД1 ген, кодирајући за леиомодин 1 протеин;
- Ген МИХ11, који кодира за тешки ланац миозина 11 ;
- МИЛК ген, кодирајући за протеин (ензим) миозин лаког ланца .
Као што се може видети, гени за које се сматра да су укључени у Бердонов синдром кодирају мишићне протеине или у сваком случају за протеине који су укључени у механизме који доводе до контракције глатких мишића (укључујући мускулатуру бешике и гастроинтестиналног тракта).
Начин преношења Бердонског синдрома
Иако ген прецизно одговоран за Бердон-ов синдром још није прецизно идентификован, сматра се да је болест аутосомно рецесивна . То значи да, да би се развио синдром и његови симптоми, новорођенче мора имати оба мутирана алела одговорног гена. Ове мутиране алеле морају стога преносити оба родитеља, који ће стога бити здрави носиоци болести.
Манифестације и симптоми
Манифестације и симптоми индуковани Бердоновим синдромом
Као што се лако може претпоставити из назива са којим се често идентификује (мегацисти-микроколон-интестинални синдром хипоперисталсис), Бердонов синдром се карактерише:
- Увећана бешика (мегацисти) која се, међутим, не омета ;
- Рестрикција дебелог црева (микроколона);
- Генерализовано смањење перисталтике црева (интестинална хипоперисталсис) која у најозбиљнијим случајевима може бити потпуно одсутна (цревни аперитивизам).
Пацијенти са синдромом могу имати и друге абнормалности дигестивног тракта, као што су кратка цревна и цревна малротација . Уз абнормалности ентералног тракта постоје и друге малформације уринарног тракта као што су диспластични бубрези и дилатација уретре .
Трбушна дистензија која обично пати од новорођенчади која пати од синдрома представља један од раних знакова исте.
Поред наведених манифестација појављују се и симптоми као што су жучна повраћања, потешкоће у евакуацији меконијума (симптом који, између осталог, доприноси настанку абдоминалне дистензије као што је горе наведено), такође се развијају хидронефроза и хидроуретер .
Због смањене или потпуно одсутне перисталтике, бебе са Бердон синдромом не могу нормално да се хране, као што се сусрећу са потешкоћама у нормалном мокрењу.
дијагноза
Како се дијагностикује Бердонов синдром?
Нажалост, у великој већини случајева Бердонов синдром се дијагностицира тек након рођења на основу клиничке слике коју је показао новорођенче и на основу било којих радиолошких и хируршких истраживања. Поред тога, могуће је прибјећи и хистолошким истраживањима која, генерално, откривају вакуоларну дегенерацију централног дела глатких мишића бешике и црева.
Имајући у виду начин преношења болести, мало је вјероватно да ће се обавити пренатална дијагноза, осим ако постоје оправдане сумње да новорођенче може бити погођено. У овом случају, ултразвуком фетуса могуће је нагласити повећање мокраћне бешике и хидронефрозу (знакови који су, међутим, видљиви тек од другог триместра трудноће). Неке студије, уместо тога, за извршење пренаталне дијагнозе Бердон синдрома, указују на употребу магнетне резонанце у вези са анализама ензимских модификација.
Диференцијална дијагноза
Диференцијална дијагноза мора бити постављена против хроничне идиопатске интестиналне псеудо-опструкције (ретка болест која погађа гастроинтестинални мотилитет) и против синдрома трбуха шљиве (од енглеског синдрома трбушног желуца, то је још једна конгенитална болест карактерише је атрофија абдоминалних мишића која даје утроби новорођенчади оштећену наборану појаву која тачно подсећа на површину суве шљиве).
Царе анд Треатмент
Да ли постоји лек за Бердонов синдром?
Током година, размотрено је неколико хируршких третмана за борбу против Бердоновог синдрома, како би се погодовала исхрани и мокрењу пацијента, као што су гастростомија, јејуностомија и везикостомија. Нажалост, у већини случајева, ови третмани су се показали неефикасним.
Да би се осигурало дугорочно преживљавање пацијента, у ствари, често је потребно прибјећи тоталној парентералној исхрани - која се обично изводи путем централног венског катетера (ЦВЦ) - и уринарне катетеризације (иначе познате као уринарна или катетеризација мокраћне бешике).
Други могући хируршки третман који се предлаже у различитим случајевима Бердон-овог синдрома је трансплантација са више органа (или мултивисцерални трансплантат), тј. Трансплантацијом доброг дела органа укључених у синдром (као што су црева, стомак, јетра, билијарни тракт, слезина, итд.). ). Јасно је да је ово операција компликована јер је деликатна и представља све ризике овог случаја и која се не може спровести на свим пацијентима.
прогноза
Каква је прогноза пацијената са Бердон синдромом?
Током година, преживљавање пацијената са Бердоновим синдромом се значајно побољшало захваљујући иновацијама у области интравенске исхране и захваљујући могућности извођења мултивисцералних трансплантација. Упркос томе, прогноза ретке болести о којој се ради остаје прилично неповољна . У већини случајева, смрт је узрокована вишеструким отказивањем органа, стање потхрањености и сепсе који се може појавити као компликација код пацијената са Бердон синдромом.
