Повезани чланци: Дуцхенне дистрофија
дефиниција
Дуцхеннеова дистрофија је конгенитална болест мишића, која се јавља у раном детињству са прогресивном слабошћу, одложеним ходањем и честим падовима.
Ова патологија је узрокована промјенама једног или више гена неопходних за нормалну функцију мишића, наслијеђене од мајке у 2/3 случајева.
Посебно код Дуцхеннеове дистрофије, мутација се налази на локусу Ксп21, што узрокује одсуство дистрофина (протеина који је нормално присутан у мембрани мишићних ћелија). Женке које носе ову генетску аномалију могу имати асимптоматски повишене нивое креатин киназе (ЦК), а понекад и хипертрофију теле.
Дуцхеннеова дистрофија је најчешћи и најтежи облик мишићне дистрофије.
Најчешћи симптоми и знакови *
- Мишићна атрофија
- слабост
- Мишићна хипотрофија
Даље индикације
Дуцхеннеова дистрофија се обично јавља између 2 и 3 године старости, са слабошћу проксималних мишића (у почетку доњих екстремитета), и хипертрофијом код телади (због фибро-адипозне супституције неких мишићних група).
Пацијенти са Дуцхенне дистрофијом показују лордозу и имају тенденцију да ходају по прстима, са ходом анзерине. Осим тога, они често падају и имају потешкоћа у трчању, скакању, пењању степеницама и подизању са земље. Отприлике једна трећина пацијената има благо интелектуално оштећење које углавном утиче на вербални капацитет.
Еволуција слабости је константна због дегенерације мишићних влакана и доводи до развоја контрактура флексија и сколиозе.
Већина пацијената са Дуцхенне дистрофијом умире у доби од 20 година због респираторних компликација, инфекција плућа или срчане инсуфицијенције.
Дијагноза је предложена карактеристичним клиничким налазима и породичном историјом рецесивног наслеђивања везаног за Кс хромозом, ЦК нивои су високи (вредност је до 100 пута већа од норме). Мишићне промене се процењују електромиографијом и биопсијом, испитивањем које показује присуство некрозе и изражене промене у величини мишићних влакана. Дијагноза Дуцхеннеове дистрофије је потврђена, дакле, имунохистокемијском демонстрацијом одсуства дистрофина у узорку биопсије.
Третман има за циљ одржавање функције кроз физиотерапију и употребу ортопедских протеза и потпора; преднизон се даје неким пацијентима са озбиљним функционалним погоршањем. У породицама где се јавља случај мишићне дистрофије, указује се на генетичко саветовање.
