генетске болести

Пфеиффер синдром А.Григуоло

општост Пфеифферов синдром је риједак генетски поремећај карактеризиран краниосиностозом, а присуство великих палаца и великих ножних прстију ненормално одступају према унутра. Посматрајући код једног новорођенчета на 100, 000, Пфеиффер синдром је повезан са мутацијом ФГФР1 и ФГФР2 гена; оба ова гена имају задатак да регулишу ф

Опширније

генетске болести

Симптоми Клинефелтер синдром

2019

Сродни чланци: Клинефелтер синдром дефиниција Клинефелтеров синдром је један од најчешћих облика анеуплоидије (тј. Аномалија у броју хромозома). Ова болест, нарочито, карактерише присуство додатних копија гена присутних на Кс хромозому, који ометају нормалан мушки сексуални развој. У ствари, у ствари, мушки субјекти поседују пар сексуалних хромозома (Кс и И) и 22 пара не-сексуалних хромозома, за укупно 46 хромозома (46, КСИ). У већини случајева, појединци са Клинефелтеровим синдромом имају прекобројну копију Кс хр

Опширније

генетске болести

Симптоми Трисоми 13

2019

Повезани чланци: Трисоми 13 дефиниција Трисомија 13 је генетска болест узрокована присуством прекобројног хромозома 13, који укључује низ малформација бебиних органа. Ова патологија се налази у око 1 случаја на сваких 8.000-15.000 новорођенчади. Већина случајева трисомије 13 се дешава на потпуно насум

Опширније