Повезани чланци: Трисоми 13
дефиниција
Трисомија 13 је генетска болест узрокована присуством прекобројног хромозома 13, који укључује низ малформација бебиних органа.
Ова патологија се налази у око 1 случаја на сваких 8.000-15.000 новорођенчади.
Већина случајева трисомије 13 се дешава на потпуно насумичан начин, јер овај синдром има низак наследни карактер. Међутим, постоји значајан ризик од преноса у случају да је родитељ здрав носилац хромозомске аномалије (кариотип са Робертсониан транслокацијом).
Трисомија 13 је једна од генетских болести која је најнекомпатибилнија са животом: ендоутеринска смрт се јавља у више од 95% случајева. Фетуси који преживљавају имају тенденцију да буду мали за гестацијску доб.
Најчешћи симптоми и знакови *
- Спонтани абортус
- алопеција
- Дијете за гестацијску доб
- цицлопиа
- црипторцхидисм
- Диспхагиа
- диспнеја
- Хидропс Фетал
- хипертелоризам
- gubitak слуха
- Зубна малоклузија
- менингоцеле
- микроцефалија
- Мицропхтхалмос
- микрогнатија
- Фетална смрт
- нистагмус
- пупчана кила
- полидактилија
- Редуцед висион
- Кашњење раста
- Ментална ретардација
- Замагљен вид
Даље индикације
Најчешће аномалије које се могу наћи у живим рађањима могу бити: церебралне и кардијалне малформације, фацијални дисморфизми и тешка психомоторна ретардација.
У 70% случајева постоји дефект у одвајању мозга у двије хемисфере (холопросенцепхали). Пратеће малформације на лицу су хетерогене и варијабилних тежина; они могу укључивати расцјеп непца и расцјеп усне, хипертелоризам, предмаилиларну агенезу, кожну аплазију окципиталног подручја (недостатак дијела коже и / или косе), цебоцефалију и циклопију (присуство само једног централног ока), у одсуству носног скелета. Уши су малформисане и обично имају низак имплантат; глувоћа је чест симптом. У стражњем дијелу врата су обилни набори коже.
Такође могу постојати микро- или ано-фталмија, колобом ириса и ретинална дисплазија.
У случају трисомије 13, постаксијална полидактилија (присуство више прстију на рукама и стопалима), често се налазе мајмунолики жлијеб (једна линија длана) и уски, хиперконвексни нокти. У око 80% случајева постоје озбиљни конгенитални дефекти срца (нпр. Интервентрикуларни и / или интератријални дефект, проходност дуцтус артериосус и дектроцардиа) и урогениталне абнормалности (бубрежни дефекти, крипторхидизам и малформације скротума јављају се код мушкараца, материце) женке). Епизоде апнеје су уобичајене током првих месеци живота. Ментална ретардација је озбиљна.
У пренаталном периоду може се посумњати на тризомију 13 ултразвуком због присуства ултразвучних абнормалности (холопросенцепхали, полидацтили и интраутерине ретардатион) и може се потврдити анализом феталног кариотипа након амниоцентезе или узимања узорака хорионских вила.
Менаџмент је само подршка. Хируршко лечење малформација може само минимално побољшати лошу прогнозу повезану са овим синдромом: половина пацијената умире у првом месецу живота и 90% у првој години због кардијалних, бубрежних или неуролошких компликација.
