Сродни чланци: Клинефелтер синдром
дефиниција
Клинефелтеров синдром је један од најчешћих облика анеуплоидије (тј. Аномалија у броју хромозома). Ова болест, нарочито, карактерише присуство додатних копија гена присутних на Кс хромозому, који ометају нормалан мушки сексуални развој.
У ствари, у ствари, мушки субјекти поседују пар сексуалних хромозома (Кс и И) и 22 пара не-сексуалних хромозома, за укупно 46 хромозома (46, КСИ). У већини случајева, појединци са Клинефелтеровим синдромом имају прекобројну копију Кс хромозома у свим ћелијама тела (класична варијанта: 47, КСКСИ) или само у неким ћелијама (мозаицизам: 46, КСИ / 47, -пола).
Клинефелтеров синдром није наследни, али се јавља спонтано због недостатка меиотичке дисјункције хромозома током гаметогенезе. Једини фактор ризика који је тренутно познат за ову грешку у ћелијској подели је напредовање старости мајке.
Најчешћи симптоми и знакови *
- Атрофија тестиса
- Азооспермија
- цлинодацтили
- Тешкоће у учењу
- Тешкоћа концентрације
- Језичке тешкоће
- дизартрија
- Еректилна дисфункција
- гинецомастиа
- неплодност
- микроцефалија
- Ментална ретардација
Даље индикације
Клинефелтеров синдром је поремећај карактеризиран хипотрофијом тестиса, прекомјерним развојем дојки (гинекомастија), хипогонадизмом, хормонским неравнотежама (високе концентрације ФСХ и недовољном производњом тестостерона) и слабом вирилизацијом. Ова стања узрокују неплодност (главни симптом синдрома) и азооспермију (недостатак производње сперме).
Други симптоми укључују абнормалне пропорције тела (смањен обим главе, дуге ноге, кратак труп, широка рамена као што су кукови, висок раст и слаб развој мишића) и неуролошки и когнитивни поремећаји, са предиспозицијом за проблеме вербалног учења, експресивности и дизартрије. Често, погођени дјечаци могу имати мале тестисе (атрофију тестиса) и повећану конзистенцију. Пубертет се обично јавља у уобичајеном добу, али често је раст косе на лицу реткост и дистрибуција масти је женског типа (гиноидни адипозитет).
Осим тога, испитаници са Клинефелтеровим синдромом имају прекомерну тежину, повећан ризик од остеопорозе, аутоимуних поремећаја штитњаче и дијабетес мелитуса типа 2.
Коначно, код ових пацијената постоји повећана учесталост неких тумора као што су: рак дојке, акутна лимфна леукемија и неоплазме заметних ћелија.
Многи случајеви се дијагностикују у одраслој доби, током процјене како би се утврдили узроци неплодности. Клинефелтеров синдром се са сигурношћу може дефинисати само цитогенетском анализом, тј. Проучавањем хромозома. Повећањем броја Кс хромозома повећава се и тежина интелектуалних тешкоћа и малформација.
