Категорија генетске болести

дефиниција Верруциформна епидермодисплазија је ретка и наслеђена дерматолошка болест изазвана хроничном инфекцијом хуманим папилома вирусом (ХПВ). Ова патологија се јавља већ у дјетињству и, у већини случајева, преноси се аутосомно рецесивно (тј. Потребно је наслиједити двије измијењене копије гена од оба родитеља); нема склоности ка сексу. Верруциформна епидермодисплазија може бити фаворизована дефектима ћелијског имунитета и мутацијама гена у 17к2

Сродни чланци: Фоцомелиа дефиниција Фокомелија је конгенитална малформација скелета, коју карактерише смањено или неуспешно развијање проксималног сегмента једног или више удова. Обично, руке и стопала имају готово нормалну конформацију, али се чини да су убачени на нивоу рамена и кукова (слично као и кракови печата). Фокомелија с

дефиниција Хипертелоризам је конгенитална малформација коју карактерише ненормално повећање удаљености између два органа или делова тела. Обично се то односи на деформацију кранијума која раздваја два очна дупља, изазвана прекомерним развојем сфеноидних крила. Очи су толико удаљене, раздвојене носом чији је корен увећан. Хипертелоризам се не сме помијешати с телекантусом, у којем је удаљеност између унутарњих кутова очију (интеркантална удаљеност) повећана, али да између вањских

Повезани чланци: Хунтингтонова болест дефиниција Хунтингтонова болест је наслеђени поремећај карактеризиран прогресивном дегенерацијом специфичних подручја мозга. Узрок је мутација гена ИТ15, лоцирана на хромозому 4 (4п16.3), који производи абнормално понављање ЦАГ секвенце (цитозин-аденин-гванин) у ДНК.

дефиниција Гауцхерова болест је лизосомална болест складиштења, због недостатка глукоцереброзидазе и, у неким случајевима, до недостатка протеинских активатора спосина Ц. Глукоцереброзидаза је ензим који нормално хидролизује глукозилцерамид (или глукоцереброзиде) у глукозу и церамид. Дефицити ензима узрокују формир

Везани чланци: Имперфецт остеогенесис дефиниција Несавршена остеогенеза укључује групу генетских болести карактерисану крхкостима костију и деформацијом скелета различите тежине. Тренутно, на основу радиографских карактеристика и молекуларно генетичке анализе, разликујемо петнаест различитих типова. Главни облици несавршене остеогене

Везани чланци: Тубероус сцлеросис дефиниција Тубуларна склероза је неурокутани синдром који погађа неколико органа и узрокује развој бројних тумора. Порекло овог поремећаја је генетско и углавном зависи од мутација које се јављају у два гена туморских супресора, ТСЦ1 (хромозом 9) и ТСЦ2 (хромозом 16). Ови гени кодификују респективно за протеине амартине и туберине, који модулирају раст и мултиплицирање ћелија и, по правилу, доприносе супресији тумора. Тубуларна склероза се преноси на аутосомно доминантан начин; стога, унутар исте породице, а

Сродни чланци: Турнер синдром дефиниција Турнер-ов синдром је синдром повезан са делимичним или потпуним одсуством једног од два Кс хромозома у женском полу. Око 50% жена са Турнер синдромом има само један Кс хромозом (кариотип 45, Кс); преостали део представља, уместо тога, средњу ситуацију, у којој је један од два хромозома Кс делимично скраћен или је одсутан само у неким ћелијама (мозаицизам). Оболеле особе имају нормалан фенотип или имају типичне карактеристике Турнер-овог синдрома. У мозаичким облицима симптоми могу бити нијансирани. Изгледа да се губитак једног од Кс хромозома јавља насум

Сродни чланци: Марфанов синдром дефиниција Марфанов синдром је системска болест коју карактерише абнормалност везивног ткива, која узрокује кардиоваскуларне, мускулоскелетне, очне и плућне промјене. Ова болест се углавном преноси аутосомно доминантним начином (тј. Родитељ погођен болешћу има 50% шансе да пренесе Марфанов синдром свакој од њихове деце), али су такође

Сродни чланци: Довн синдром дефиниција Довнов синдром је генетска болест коју карактерише присуство додатног хромозома 21 у поређењу са нормалним паром (због тога је познато и као трисомија 21). Код неких субјеката са Довновим синдромом, с друге стране, нађен је нормалан распоред 46 хромозома, али је део хромозома 21 транслоциран у други хромозом (т