Симптоми Несавршена остеогенеза

Везани чланци: Имперфецт остеогенесис

дефиниција

Несавршена остеогенеза укључује групу генетских болести карактерисану крхкостима костију и деформацијом скелета различите тежине. Тренутно, на основу радиографских карактеристика и молекуларно генетичке анализе, разликујемо петнаест различитих типова.

Главни облици несавршене остеогенезе су 4 (типови И-ИВ); типови И и ИВ се преносе аутосомно доминантно, док се типови ИИ и ИИИ преносе аутосомно рецесивно. Остали облици су прилично ретки.

У 95% случајева поријекло се може приписати мутацијама гена ЦОЛ1А1 и ЦОЛ1А2 (кодирање за алфа-1 и алфа-2 ланце колагена типа И, редом).

Најчешћи симптоми и знакови *

Бол у костима
Болови у зглобовима
Болови раста
Болови у мишићима
модрица
Преломи костију
Хидропс Фетал
хиперкипхосис
хиперлордосис
Хипермобилност зглоба
gubitak слуха
макроцефалија
Фетална смрт
остеопениа
Царинатед бреаст
Кашњење раста
Грудица с лијевком

Даље индикације

Несавршена остеогенеза се јавља са изузетно променљивим клиничким сликама.

Генерално, ово стање карактерише повећање крхкости скелета, смањење коштане масе и предиспозиција за вишеструке преломе костију, чак иу одсуству трауме.

У неким случајевима, несавршена остеогенеза је фатална током интраутериног живота или у перинаталном периоду (током првих дана или недеља живота).

У другим случајевима, болест је повезана са губитком слуха, несавршеном дентиногенезом (коју карактеришу смеђе-сиви зуби који имају тенденцију да се лако ломе) и плавом бјелоочницом (услед недостатка везивног ткива који омогућава да видљиве крвне судове). транспарентности).

Симптоматологија код неких пацијената укључује мускулоскелетни бол, зглобну хипермобилност, закривљеност кичме (кифоза и сколиоза), заостајање у расту, прогресивну деформацију екстремитета и кратки раст. Осим тога, могуће су макроцефалије са троугластим фацијалима, смањење густине лобање и деформација грудног коша.

Дијагноза је обично клиничка, али не постоје стандардизовани критеријуми. Када стање није јасно, могуће је прибјећи радиографским карактеристикама и молекуларно-генетичкој анализи, уз потрагу за мутацијама у генима повезаним са несавршеном остеогенезом, до сада идентифицираним.

У зависности од случаја, третман може укључивати давање хормона раста и употребу бисфосфоната са јаким контрастним особинама на апсорпцију костију. Ортопедска хирургија и физиотерапија помажу у спречавању прелома и побољшању моторичких функција.