Сродни чланци: Турнер синдром
дефиниција
Турнер-ов синдром је синдром повезан са делимичним или потпуним одсуством једног од два Кс хромозома у женском полу.
Око 50% жена са Турнер синдромом има само један Кс хромозом (кариотип 45, Кс); преостали део представља, уместо тога, средњу ситуацију, у којој је један од два хромозома Кс делимично скраћен или је одсутан само у неким ћелијама (мозаицизам). Оболеле особе имају нормалан фенотип или имају типичне карактеристике Турнер-овог синдрома. У мозаичким облицима симптоми могу бити нијансирани.
Изгледа да се губитак једног од Кс хромозома јавља насумично током мејозе (када се развијају гамете), тако да се догађај не односи на предиспонирајућа стања мајке или очева. Заиста, Турнер-ов синдром није наследан, такође и зато што су погођене жене углавном неплодне.
Најчешћи симптоми и знакови *
- аменореја
- блепхароптосис
- цлинодацтили
- Коарктација аорте
- Тешкоће у учењу
- Тешкоћа концентрације
- Овулацијска дисфункција
- дисгеусиа
- Хидропс Фетал
- хиперхолестеролемија
- хипергликемија
- хипертелоризам
- хипертензија
- gubitak слуха
- неплодност
- лимпхедема
- микрогнатија
- Мисалигнед очима
- остеопороза
- Царинатед бреаст
- Редуцед висион
- Повратак брадавице
- Кашњење раста
- Ментална ретардација
- сколиоза
- телангиектазија
- Крхки нокти
- Бицуспидни аортни вентил
Даље индикације
Најчешће манифестације Турнер-овог синдрома укључују кратки раст, отечене руке и ноге (лимфедем), широке груди са широко размакнутим и увученим брадавицама. Уочава се повећање угао валгуса у лакту. Друге аномалије су ниска линија косе, велике и ниско усађене уши, кожни набори на стражњем дијелу врата, птозна капка, хипоплазија ноктију и скраћивање ИВ прста руке или стопала. Код 90% жена јавља се гонадална дисгенеза: јајници се замјењују билатералним стриатама фиброзне строме, неспособне за развијање овула. Ово доводи до отказивања јајника и проблема у покретању нормалног пуберталног развоја. Менструација може да траје ограничено време (примарна аменореја), док се секундарне полне карактеристике развијају само делимично или их нема.
Турнер-ов синдром узрокује друге медицинске проблеме као што су дефекти срца (посебно коарктација аорте и бикуспидног аортног вентила), бубрежне малформације, страбизам, хиперметропија, сколиоза и проблеми са слухом. Тироидитис и целијакија су чешће од опште популације и постоји склоност развоју дијабетеса. Хипертензија и остеопороза се често јављају како старимо. Код Турнер-овог синдрома ретка је ментална ретардација, али су тешкоће у учењу честе.
Дијагноза је потврђена налазом цитогенетске аномалије Кс хромозома анализом кариотипа. Третман зависи од манифестација и може укључивати хирургију за конгениталне срчане болести и терапију лековима са хормоном раста и заменом естрогена.
