Везани чланци: Тубероус сцлеросис
дефиниција
Тубуларна склероза је неурокутани синдром који погађа неколико органа и узрокује развој бројних тумора.
Порекло овог поремећаја је генетско и углавном зависи од мутација које се јављају у два гена туморских супресора, ТСЦ1 (хромозом 9) и ТСЦ2 (хромозом 16). Ови гени кодификују респективно за протеине амартине и туберине, који модулирају раст и мултиплицирање ћелија и, по правилу, доприносе супресији тумора.
Тубуларна склероза се преноси на аутосомно доминантан начин; стога, унутар исте породице, ако је погођен један од два родитеља, ризик за потомство да наслиједи болест је 50%.
Синдром се такође може појавити спорадично (спонтане мутације), без претходних случајева у породици.
Најчешћи симптоми и знакови *
- аритмија
- катаплексију
- конвулзије
- Тешкоће у учењу
- Скин дисолоратион
- диспнеја
- Бол у абдомену
- грозница
- hidrocefalus
- Хидропс Фетал
- несаница
- хипертензија
- Интракранијална хипертензија
- липотимиа
- мацулес
- Бацкацхе
- миоклонија
- израслина
- плакете
- пнеумоторакс
- Ментална ретардација
- Крв у урину
- Грчеви мишића
- uremija
- Плеурални излив
Даље индикације
Тубуларна склероза је мултисистемски синдром који углавном захвата кожу, мозак, срце и бубреге. Свеукупно гледано, манифестације болести су изузетно варијабилне.
На кожном нивоу, болест укључује јасне конгениталне лезије ланцетастих (лиснатих) или округлих облика (хипомеланотичне макуле) и плутајуће плакете (детектоване лезије сличне у конзистенцији коре наранче), углавном на нивоу леђа.
Тубуларна склероза узрокује ангиофиброме лица и фибротичне плакове (тј. Ограничено задебљање коже) на челу и власишту. Осим тога, током детињства или касне адолесценције, могу се појавити субкутани чворићи, мрље каве-млека и субунгуални фиброиди руку и стопала.
Приказ случаја тубуларне склерозе који показује ангиофиброме лица са карактеристичном дистрибуцијом лептира. Погледајте друге фотографије тубуларне склерозе
Многа деца су присутна са бубрежним цистама и ангиомиолипомама (бенигни тумори васкуларног, глатког мишића и масног ткива), који могу изазвати, у одраслој доби, хипертензију, полицистичну болест бубрега, хематурију, уремију, грозницу и абдоминални бол.
Неки пацијенти су такође присутни код феталних или неонаталних срчаних повреда, као што су рабдомиоме (бенигни тумори срчаних ћелија), обично асимптоматске. Међутим, на нивоу нервног система, могу се приметити кортикални гомољи (округли задебљања мозгових вијуга), дисплазије беле материје и тумори мозга, углавном астроцитоми. Тубуларна склероза такође може да одреди формирање циста и чворова у зидовима можданих комора.
Деца могу да доживе конвулзије у првим месецима живота или у раном детињству (парцијални напади, одсуства и миоклонични или атонични напади). Епилепсија је у ствари најчешћа неуролошка манифестација тубуларне склерозе (и често је тешко контролисати).
Како дијете расте, промјене у понашању могу се десити са или без когнитивних дефицита, поремећаја учења и поремећаја спавања и, у најтежим случајевима, аутистичног фенотипа.
Друге лезије које се могу наћи у контексту синдрома укључују ретиналне хамартоме и глеђне аномалије листопадних и трајних зуба.
У одраслој доби, тубуларна склероза може бити повезана са лимфангиолеиомиоматозом, стање у којем мале дифузне ангиолипоматске масе постепено замењују плућни паренхим, изазивајући респираторне тешкоће, пнеумоторакс и плеурални излив.
Тубуларна склероза се дијагностикује имиџом захваћених органа (МРИ или ултразвук) и специфичним генетским тестирањем. Нису сви клинички знаци болести присутни код исте особе.
Пренатална дијагностика путем вилоцентезе или амниоцентезе може се извршити ако је мутација већ идентификована код родитеља или другог детета. Прогноза зависи од озбиљности симптома: бебе са благим симптомима генерално имају добру прогнозу, док оне са тешким манифестацијама могу имати значајну инвалидност.
Лечење тубералне склерозе је симптоматско и може укључивати лекове (због епилептичких нападаја и неуробехавиоралних проблема), дермоабразију или ласерске технике (за кожне болести), антихипертензиве или хируршко уклањање растућих тумора, технике управљања понашањем и школску подршку.
