генетске болести

Хипертелоризам - узроци и симптоми

дефиниција

Хипертелоризам је конгенитална малформација коју карактерише ненормално повећање удаљености између два органа или делова тела.

Обично се то односи на деформацију кранијума која раздваја два очна дупља, изазвана прекомерним развојем сфеноидних крила. Очи су толико удаљене, раздвојене носом чији је корен увећан.

Хипертелоризам се не сме помијешати с телекантусом, у којем је удаљеност између унутарњих кутова очију (интеркантална удаљеност) повећана, али да између вањских кутова остаје непромијењена. Надаље, у телекантусу је удаљеност између двију зјеница нормална, док је у хипертелоризму већа од нормалне.

Хипертелоризам је анатомско стање повезано са хетерогеном групом конгениталних болести, као што је Едвардсов синдром (трисомија 18) и Турнер-ов синдром.

Ова малформација је пронађена због одређених хромозомских аномалија иу контексту синдрома "Цри ду цхат", ЛЕОПАРД, Аперт, Аарског, ДиГеорге, Опитз и Цроузон.

Хипертелоризам је генерално повезан са краниофацијалном дисостозом, очним абнормалностима, менталном ретардацијом и другим коштаним малформацијама.

Могући узроци хипертелоризма

  • Турнер синдром
  • Трисоми 13
  • Трисоми 18