генетске болести

Фоцомелиа - Узроци и симптоми

Сродни чланци: Фоцомелиа

дефиниција

Фокомелија је конгенитална малформација скелета, коју карактерише смањено или неуспешно развијање проксималног сегмента једног или више удова.

Обично, руке и стопала имају готово нормалну конформацију, али се чини да су убачени на нивоу рамена и кукова (слично као и кракови печата).

Фокомелија се ретко проналази и, генерално, препознаје исте узроке који одређују друге малформативне процесе; Ова аномалија је стога последица абнормалног развоја ембриона током гестације.

Фактори који повећавају вероватноћу проналажења ове малформације укључују предиспозицију породице (она се може манифестовати у породицама у којима су се већ појавиле исте или сличне аномалије, као што је полидактилија) и употреба одређених лекова (нпр. Естрогена и синтетичких гестагена), без изричитог одобрења лекара, током првих недеља трудноће. С тим у вези, познат је однос фокомелије према уносу талидомида током трудноће.

За време гестације, други фактори ризика су инфективне болести (као што су токсоплазмоза и рубеола), изложеност јонизујућем зрачењу, интоксикација и траума у ​​стомаку.

Могући узроци * фокомелије

  • рубеола
  • токсоплазмоза