Сродни чланци: Марфанов синдром
дефиниција
Марфанов синдром је системска болест коју карактерише абнормалност везивног ткива, која узрокује кардиоваскуларне, мускулоскелетне, очне и плућне промјене.
Ова болест се углавном преноси аутосомно доминантним начином (тј. Родитељ погођен болешћу има 50% шансе да пренесе Марфанов синдром свакој од њихове деце), али су такође описане спорадичне форме.
У већини случајева, Марфанов синдром је узрокован мутацијама у гену лоцираном на хромозому 15 (15к21), који кодира фибрилин-1 (ФБН1), есенцијални протеин везивног ткива.
Марфанов синдром се манифестује у веома променљивој асоцијацији симптома. Уопштено говорећи, најочигледнији клинички знаци су кардиоваскуларни систем, мишићно-скелетни систем и очи.
Најчешћи симптоми и знакови *
- Замор очију
- арацхнодацтили
- аритмија
- Дисфункција мокраћне бешике
- диспнеја
- долицхоцепхали
- Бол у грудима
- Бол у стопалима
- модрица
- енопхтхалмос
- Фекална инконтиненција
- хиперкипхосис
- Хипермобилност зглоба
- Иридодонеси
- Бацкацхе
- Главобоља
- Зубна малоклузија
- микрогнатија
- Огивал палате
- Царинатед бреаст
- пнеумоторакс
- Редуцед висион
- Скин сцлеросис
- сколиоза
- Грмљавина срца
- Грудица с лијевком
- Замагљен вид
Даље индикације
Марфанов синдром се обично препознаје на основу пропорционално дужих удова трупа (хабитус лонгилинео), дилатације аорте и дислокације сочива (карактеристични знакови су ектопија или дислокација ове окуларне структуре).
У многим случајевима, укључивање кардиоваскуларног система укључује пролапс или инсуфицијенцију митралног вентила и прогресивну дилатацију аорте. Ова последња могућност може да доведе до анеуризме и акутне дисекције, понекад чак и пре 10 година. Нестабилност митралних залиска може бити компликована аритмијама, ендокардитисом или срчаном инсуфицијенцијом.
Мишићно-скелетни систем је погођен озбиљношћу која се веома разликује. Пацијенти са Марфановим синдромом имају веома висок раст (у поређењу са годинама и породицом), дуги изглед (тј. Покрети су лабави, али некоординирани), арахнодактилије (витки и дуги прсти), претјерано покретни зглобови (који предиспонирају дислокације) и измене кичме. Малформације грудне кости су честе, као што су грудни прсни кош (избочина грудног коша) или пецтус екцаватум (шупљина дисталног дела грудне кости). Небо је често огивал (уско и високо).
Лабавост везивног ткива може одредити и кифосколиозу, дијафрагмалне и ингвиналне киле и равне ноге. Штавише, могу бити присутни и кожни знаци (стрија). Тешка сколиоза може изазвати хронични бол у леђима.
На нивоу ока, Марфанов синдром се манифестује кристалном ектопијом (сублуксација или дислокација уз померање нагоре), која губи своје место због лабавости лигамената. Остали знаци укључују иридодонеси (ирис схаке) и високовриједну мијопију. Понекад може доћи до спонтаног одвајања мрежњаче.
Плућни систем и централни нервни систем (ЦНС) су такође погођени. Посебно се може јавити цистична пнеумопатија и спонтани рекурентни пнеумоторакс. Ови поремећаји су одговорни за бол и кратак дах. Чести налаз који указује на укљученост ЦНС-а, с друге стране, је ектазија дура матер (тј. Проширење дуралне врећице која окружује кичмену мождину), посебно на нивоу лумбо-сакралне колоне. Могуће последице су главобоља, бол у доњем делу леђа или неуролошки дефицити који се јављају код слабости црева или бешике.
Дијагноза се заснива на постојању одређених клиничких критеријума и на извођењу инструменталних тестова који утврђују карактеристичне абнормалности Марфановог синдрома, укључујући: ехокардиографију, преглед шупљине и магнетну резонанцу.
