Повезани чланци: Хунтингтонова болест
дефиниција
Хунтингтонова болест је наслеђени поремећај карактеризиран прогресивном дегенерацијом специфичних подручја мозга.
Узрок је мутација гена ИТ15, лоцирана на хромозому 4 (4п16.3), који производи абнормално понављање ЦАГ секвенце (цитозин-аденин-гванин) у ДНК. Овај триплет, заснован на генетском коду, кодира за аминокиселину глутамин. Као резултат, абнормални протеин произведен патолошким геном, званим Хунтингтин (ХТТ), има полиглутамински реп на терминалном нивоу, који узрокује болест током живота. Посебно, каудатно језгро постаје атрофирано, а неурони у стриатуму дегенерирани. Неурони на нивоу мождане коре (спољашњи део мозга) такође су укључени у различитим степенима.
Што је већи број тројки ЦАГ-а, то је ранији почетак болести и озбиљнији симптоми. Штавише, треба узети у обзир да се број понављања може повећати у наредним генерацијама и, временом, може довести до појаве озбиљнијег фенотипа унутар породице.
Хунтингтонова болест се може преносити из генерације у генерацију на аутосомно доминантан начин. То значи да и мушкарци и жене могу бити погођени на исти начин (пошто мутација није на хромозому који одређује пол); осим тога, довољно је имати само једну копију патолошког гена, који потиче од једног од два родитеља, да би се наслиједила болест.
Најчешћи симптоми и знакови *
- Абулиа
- акинезија
- афазија
- агресивност
- анхедонију
- апатија
- апракиа
- атаксија
- атетоза
- Мишићна атрофија и парализа
- брадикинезија
- Кореја
- деменција
- депресија
- Тешкоћа концентрације
- Језичке тешкоће
- дизартрија
- Диспхагиа
- Временска и просторна дезоријентација
- Поремећаји расположења
- ецолалиа
- несаница
- хипокинезије
- недовољна исхрана
- миоклонија
- Губитак меморије
- Губитак координације покрета
- Губитак равнотеже
- Губитак тежине
- Губитак сећања
- Крутост зглоба
- Грчеви мишића
- тик
- дрхтање
Даље индикације
Хунтингтонову болест карактеришу невољни покрети (цхореа), психијатријски поремећаји и губитак когнитивних способности. Симптоми се инспирирају и веома варирају од особе до особе. Наступање је чешће у одраслом добу (између 30-45 година), али може постати видљиво у било ком узрасту.
Хунтингтонова болест има тренд погоршања, тако да симптоми постају све израженији током прогресије болести.
Први очигледни знаци укључују благи поремећај моторичке координације, са благим и спорадичним лицем, удовима и трупом. Временом, ход постаје запањујући, ненормални положаји и кореографски покрети, претјерани и некоординирани, могу постати врло изражени.
У узнапредовалој фази Хунтингтонове болести, појављују се ригидност (нпр. Укочен врат), брадикинезија (успоравање кретања), дистонија (перзистентне контрактуре мишића) и немогућност одржавања моторног акта. Најчешћи симптоми су дисартрија (успоравање и дезорганизација језика) и тешкоће са гутањем.
Пре или истовремено са поремећајима кретања, промене расположења и когнитивне способности опадају (размишљање, расуђивање, памћење). У Хунтингтон-овој болести, психијатријски симптоми као што су депресија, раздражљивост, анксиозност и апатија су веома чести. Штавише, поремећаји у понашању (агресивност, промјене личности и социјална изолација) могу се појавити.
У каснијим фазама, Хунтингтонова болест напредује, што практично онемогућава ходање и изазива тешку деменцију. Смрт се обично јавља 15-25 година након појаве симптома, након компликација срца и аб ингестис пнеумоније.
Дијагноза укључује процену типичне симптоматологије повезане са позитивном породичном историјом и потврђена је генетичким тестирањем. Неуроимагинг истраживања, као што су МРИ (нуклеарна магнетна резонанца) и ЦТ (компјутеризована аксијална томографија), се изводе како би се искључиле друге патологије.
Тренутно, терапије које могу да излече или прекину ток болести још увек нису доступне. Због тога, третман укључује мјере подршке за ублажавање симптома и побољшање квалитета живота пацијента. Кореја и агитација, на пример, могу бити делимично потиснути лековима који делују као блокатори или осиромашени допамин рецептори.
