дефиниција
Гауцхерова болест је лизосомална болест складиштења, због недостатка глукоцереброзидазе и, у неким случајевима, до недостатка протеинских активатора спосина Ц.
Глукоцереброзидаза је ензим који нормално хидролизује глукозилцерамид (или глукоцереброзиде) у глукозу и церамид. Дефицити ензима узрокују формирање глукозилцерамида и сродних компоненти у ретикулоендотелним ћелијама јетре, слезине и коштане сржи.
Дисфункција која се јавља у Гауцхер-овој болести узрокована је мутацијама у ГБА гену (1к21), које се преносе аутосомално рецесивно.
Најчешћи симптоми и знакови *
- Анасарца
- анемија
- апракиа
- астенија
- атаксија
- конвулзије
- деменција
- Диспхагиа
- Бол у костима
- модрица
- хепатомегалија
- Хидропс Фетал
- хиперспленизма
- Опхтхалмоплегиа
- Затамњеност рожнице
- остеопениа
- панцитопенија
- Губитак координације покрета
- Кашњење раста
- спленомегалија
- тромбоцитоза
Даље индикације
Симптологија Гауцхерове болести је променљива, али чешће укључује хепатоспленомегалију и неуролошку дисфункцију.
На основу клиничких карактеристика, Гауцхерова болест се може поделити у три главне форме:
- Тип 1 : представља око 90% случајева; је хронична и не-неуролошка форма, у којој налазимо повезаност хепатоспленомегалије (повећање обима јетре и слезине), скелетне патологије (бол, остеопенија, остеолитичке лезије са фрактурама, коштани инфаркти и остеонекроза) и цитопенија (тромбоцитоза, анемија и, ретко, неутропенија). Симптоматологија такође укључује екхимозе, пингекуле, одложени раст и одложени пубертет. Почетак варира од 2 године до касне одрасле доби.
- Тип 2 : акутна неуролошка форма, коју карактеришу промене централног нервног система (нпр. Укоченост, конвулзије, итд.) Са раним почетком (током прве године живота) и брзом еволуцијом. Такође, у овом случају је пронађена хепатоспленомегалија.
- Тип 3 : субакутна неуролошка форма, коју карактерише прогресивна енцефалопатија (прогресивна деменција и атаксија, окуломоторна апраксија, епилепсија и супрануклеарна парализа са непрозирношћу рожнице) повезана са симптомима који постоје код Гауцхерове болести типа 1, са разликом да јавља се у детињству или адолесценцији.
Дијагноза се може потврдити мерењем нивоа глукоцереброзидазе у белим крвним зрнцима.
Ензимска надомјесна терапија плацентном или рекомбинантном глукоцереброзидазом (аналог имиглуцеразе или миглустата) је ефикасан приступ за пацијенте са типом 1 и типом 3 болести; нажалост, не постоје специфични лекови за Гауцхерову болест типа 2. Понекад спленектомија може бити индицирана када величина слезене доводи до поремећаја или у случајевима анемије, леукопеније и тромбоцитопеније. Трансплантација коштане сржи или матичних ћелија обезбеђује дефинитиван лек, али се сматра екстремним ресурсом због високог морбидитета и морталитета.
