Везани чланци: Ацхондропласиа
дефиниција
Ацхондропласиа је генетска болест коју карактерише ненормалан развој скелета. Тачније, то је облик хондродисплазије, узрокован промјенама које утјечу на ген ФГФР3, који кодира рецептор фактора раста фибробласта, који је важан за регулацију раста костију.
Ове мутације се јављају углавном спорадично, али ахондроплазија се такође може преносити аутосомно доминантним начином (измењена копија гена из једног од родитеља да се манифестује болест је довољна, док је у хомозиготном стању болест смртоносна).
Најчешћи симптоми и знакови *
- атаксија
- Мишићна атрофија и парализа
- Мишићна атрофија
- Тежина добитак
- брахидактилија
- диспнеја
- долицхоцепхали
- Бол у колену
- Бол у хипу
- Болне ноге
- hidrocefalus
- Хидропс Фетал
- хиперлордосис
- Интракранијална хипертензија
- gubitak слуха
- Хипоспадија
- Мишићна хипотрофија
- макроцефалија
- Бацкацхе
- микрогнатија
- Оталгиа
- параплегија
- parestezija
- Крутост зглоба
- Кашњење раста
- хркање
- мамурлук
- Спинална стеноза
- Насал воице
Даље индикације
Деца оболела од ахондроплазије имају типичне клиничке знакове при рођењу: кратки раст, кратки удови у односу на труп, који се појављују дуги и уски, и макроцефалија, са истакнутим чело и смањеним развојем доњег дела лица (медиофацијална хипоплазија). Ове скелетне деформације обично укључују абнормалне моторичке способности и одложени моторички развој, који се манифестују са израженом лумбалном лордозом, брахидактијом (прекомерно кратким прстима), варусним кољеном, променљивим ходом и смањеним кретањем зглобова.
Ацхондропласиа такође може довести до дисања херније и касније акутне параплегије.
Други чести знаци акондроплазије укључују нагомилавање зуба, гојазност и поремећаје слуха због хроничних инфекција уха.
Медиално-фацијална хипоплазија са хипертрофијом аденоида и крајника може изазвати опструктивну апнеју у сну.
Код одраслих, кардиоваскуларне болести и стеноза доњег дела лумбалног медуларног канала су чести, са могућим секундарним неуролошким дефицитима.
Очекивано трајање живота код пацијената са акондропластиком је само минимално смањено у поређењу са општом популацијом, али постоји повећан ризик од морталитета током детињства, због могуће компресије кичмене мождине на нивоу форамен магнума и опструкције. аирваис.
Дијагноза се заснива на клиничким карактеристикама и радиолошким запажањима; Да би се осигурала додатна потврда, генетска анализа може допринијети потрази за мутацијама у ФГФР3 гену. У ризичним ситуацијама, тј. У присуству других случајева у породици, могућа је пренатална дијагноза.
Не постоји дефинитивна терапија за ахондроплазију, али неке ортопедске процедуре су могуће како би се побољшало стање пацијената.
