здравље нервног система

Реттов синдром

дефиниција

Реттов синдром је ретки генетски поремећај који утиче на развој мозга и утиче на готово искључиво девојке. Након рођења, многе девојке са Реттовим синдромом се нормално развијају, али се површински симптоми јављају већ у старости од 6 месеци.

Временом, деца која развијају Реттов синдром почињу да имају прогресивне проблеме са кретањем, координацијом и комуникацијом, што може утицати на њихову способност да покрећу руке, разговарају и ходају. Иако тренутно нема лека за Реттов синдром, потенцијални третмани су подвргнути бројним студијама. Садашње терапијске стратегије фокусиране су на покушај да се побољша кретање и комуникација, како би се пружила подршка дјеци и њиховим породицама.

uzroci

Реттов синдром је генетски поремећај који је наслеђен само у неколико случајева. У ствари, генетска мутација која узрокује болест углавном се јавља спонтано и насумично.

Пошто мужјаци имају различиту комбинацију хромозома од женки, деца погођена генетском мутацијом која узрокује Реттов синдром су погођена разорним начином: многи од њих умиру пре рођења или рано у детињству; веома мали број ове дјеце развија мање озбиљан Реттов синдром. Слично деци која су погођена, та деца вероватно живе до одрасле доби, али и даље имају ризик од развоја бихевиоралних и здравствених проблема.

simptomi

Деца са Реттовим синдромом се обично рађају након нормалног периода гестације. Током првих шест месеци живота, многи од њих расту и понашају се нормално; међутим, након овог периода почињу да се јављају симптоми и знаци Реттовог синдрома.

Најочигледније промене се обично дешавају око 12-18 месеци старости, у периоду од неколико недеља или месеци. Симптоми из Ретт синдрома укључују:

  • Спори развој мозга након рођења. Обично код деце са Реттовим синдромом постоји мања глава, која постаје видљива након 6 месеци старости. Током раста детета, такође постоји приметно кашњење у развоју других делова тела.
  • Губитак нормалних покрета и координације: губитак најчешћих покретних вјештина (моторичких способности) обично се јавља између 12 и 18 мјесеци старости. Први знаци често укључују смањење контроле руку и смањење способности да се пузи или нормално хода. У почетку се губитак ових способности одвија брзо, а затим се наставља постепено.
  • Губитак способности комуницирања и размишљања: дјеца са Реттовим синдромом обично почињу да губе способност да говоре и комуницирају на друге начине. Они могу постати незаинтересовани за друге, према играчкама и њиховом окружењу. Код неке дјеце постоје брзе промјене, као што је нагли губитак говора. Временом, већина деце постепено враћа контакт очима и развија невербалне комуникационе вештине.
  • Ненормални покрети руку: у фази прогресије болести, дјеца погођена Реттовим синдромом развијају посебан начин кретања руку, што укључује увијање руку, стискање, ударање или трљање.
  • Ненормалан покрет очију: деца са Реттовим синдромом имају тенденцију да ненормално померају очи. На пример, могу дуго гледати, трептати или затворити једно око у исто време.
  • Проблеми са дисањем: апнеја, хипервентилација, присилни истицање ваздуха или пљувачке. Ови проблеми се обично јављају током будног времена, али не током сна.
  • Раздражљивост: деца са Реттовим синдромом постају посебно узнемирена и надражена током периода раста. Периоди плача или вриштања могу се појавити изненада, што може трајати сатима.
  • Ненормална понашања: могу укључивати изненадне, чудне изразе лица и дугачке нападе смеха, крикове који се манифестују без видљивог разлога, или чак и дјеца лижу руке, или узимају косу или одјећу.
  • Епилептички напади: већина деце са Реттовим синдромом доживљава епилептичке нападе током свог живота. Симптоми варирају од особе до особе и могу се кретати од периодичних мишићних грчева до очигледне епилепсије.
  • Абнормално савијање кичме (сколиоза).
  • Неправилни откуцаји срца: ово је озбиљан проблем за много дјеце и одраслих са Реттовим синдромом, јер их угрожава.
  • затвор

Фазе Реттовог синдрома

Болест се може поделити у 4 фазе:

  • И фаза: симптоми су суптилни и током ове прве фазе, која почиње између 6 и 18 месеци, често се превиђају. Деца могу показати мање контакта са очима и почети да губе интерес за играчке; они такође могу каснити са седењем или пузањем.
  • ИИ фаза: између 12 месеци и 4 године, деца са Реттовим синдромом постепено губе способност да говоре и користе своје руке намерно. Понављајући покрети руку, без сврхе, почињу да се појављују у овој фази. Нека деца погођена Реттовом болешћу задржавају дах или хипервентилат. Могу да плачу или вриште без очигледног разлога. Често им постаје тешко да се сами крећу.
  • Фаза ИИИ: терцијарни ступањ представља плато болести. Ова фаза се обично јавља између 2 и 10 година старости и може трајати годинама. Иако се проблеми кретања настављају, понашање се може побољшати. Често у овој фази дјеца мање плачу и још су мање раздражљива. Повећава контакт очима, а употреба руку и очију за комуникацију обично се побољшава у овој фази.
  • ИВ фаза: последњи стадијум Реттовог синдрома карактерише смањена покретљивост, слабост мишића и појављивање сколиозе. Способност разумевања и комуникације и мануелне вјештине обично се не смањују у овој фази. У ствари, понављајући покрети руку се могу смањити. Иако се смрт може десити рано, просечна старост људи са Реттовим синдромом је 50 година. Пацијенти генерално требају бригу и помоћ током свог живота.

Када је потребно ићи код доктора

Пошто су симптоми ове болести суптилни у раним фазама, потребно је дете показати доктору чим почнете да приметите физичке проблеме или промене у понашању као што су:

  • Спори раст главе или других делова тела детета;
  • Смањене координације или промјене у кретању; као што су понављајући покрети главе;
  • Смањење контакта очију или губитак интереса за нормалну активност игре;
  • Одлагање говора или рани губитак говорних способности;
  • Означени проблеми у понашању или промене расположења;
  • Јасан губитак корака претходно стечених у моторичким способностима.

Тест и дијагноза

Дијагноза Реттовог синдрома укључује низ пажљивих опажања, од процјене раста дјетета и његовог развоја до истраживања његове медицинске и породичне повијести. Дете је такође подвргнуто неким тестовима да би проверило друга стања која могу изазвати неке симптоме болести (диференцијална дијагноза). Неки од ових услова укључују:

  • друге генетске поремећаје
  • аутизам
  • церебрална парализа
  • вида или слуха
  • епилепсија
  • дегенеративни поремећаји
  • поремећаји централног нервног система узроковани траумом или инфекцијом
  • пренатална оштећења мозга

Неки тестови који се користе за дијагнозу Ретт синдрома укључују:

  • тестови крви и урина
  • тест за мерење брзине импулса између живаца
  • сликовни тестови, као што су МРИ или компјутеризована томографија
  • тест слуха
  • тест да бисте проверили приказ
  • тест за проверу активности мозга (електроенцефалограм).

Лекар који је присутан може такође предложити ДНК тест да потврди Реттов синдром. Генерално, ако ваш лекар посумња да је то Реттов синдром, користићете бројне званичне дијагностичке критеријуме.

Третман Реттовог синдрома

Третман болести укључује тимски приступ, који укључује редовну медицинску подршку, физичку и професионалну терапију, и обуку ријечи, као и прибјегавање социјалним услугама. Терапија се мора одржавати до краја живота.

Третмани који могу помоћи дјеци и одраслима са Реттовим синдромом укључују:

  • лекови: не лече болест, већ помажу у контроли неких симптома и знакова повезаних са болешћу, као што су напади и укоченост мишића;
  • физикална терапија и логопед;
  • нутритивна подршка: адекватна исхрана је изузетно важна, како за нормалан раст тако и за побољшање менталних и социјалних вјештина. Нека деца са Реттовим синдромом требају висок унос калорија и добро избалансирану исхрану. Други се морају хранити преко назогастричне цеви или директно у желудац (гастростомија).