Релатед артицлес: Албинисм
дефиниција
Албинизам је патолошко стање које се одликује широком или дјеломичном хипопигментацијом коже, косе и очију. Узрок се може приписати дефекту у синтези меланина, који се преноси као наследни карактер. Овај пигмент је стога одсутан или знатно смањен, упркос чињеници да су меланоцити присутни у нормалним бројевима.
Постоји неколико генетских облика албинизма, који се представљају са различитим фенотиповима.
Окуло-кожни албинизам се манифестује смањеном пигментацијом коже, косе, косе и очију.
Генерализовани облик болести, с друге стране, погађа цело тело и одликује се млечно-белом кожом, плавом косом сламе боје или белим и плавичасто сивим или ружичастим очима.
Коначно, парцијални облик се налази у делу коже или праменовима косе.
Најчешћи симптоми и знакови *
- сиве длаке
- Скин дисолоратион
- еритем
- Фотофобиа
- пеге
- Атипицал сновс
- нистагмус
- Мисалигнед очима
- Редуцед висион
Даље индикације
Због одсуства или редукције меланина, албини показују више или мање тешке сметње вида. Укљуценост ока изазива знакове и симптоме као што су нетолеранција светлости (фотофобија), страбизам, неконтролисани покрети ока (нистагмус) и смањење оштрине вида. Очни албинизам може се појавити и без аномалија коже.
Субјекти албина су подложнији прераном старењу коже и опекотинама од сунца. Штавише, они представљају већи ризик од развоја рака коже, јер меланин нема заштитно дејство против сунчевог зрачења.
Дијагноза албинизма се заснива на породичној анамнези и процени клиничких карактеристика. Потврда је добијена генетичком анализом.
Нема третмана за албинизам. Пацијенти треба да избегавају директну сунчеву светлост, носе заштитну одећу, користе сунчане наочаре и наносе крему за сунчање са СПФ ≥ 30 који штите од УВА и УВБ зрака.
