Сотос синдром А.Григуоло

општост

Сотосов синдром је риједак генетски поремећај који се карактерише прекомјерним скелетним растом, краниофацијалним аномалијама, менталном ретардацијом, моторичким проблемима и проблемима у понашању.

С обзиром на мутацију гена НСД1, Сотос синдром је стање стечено током ембрионалног развоја, у више од 90% случајева, и наследно стање, у проценту преосталих случајева; стога је то готово увијек резултат новог мутацијског догађаја.

Симптоми и знаци Сотосовог синдрома се налазе, делимично, већ при рођењу, што омогућава рану дијагнозу.

Тренутно, нажалост, они који пате од Сотосовог синдрома могу да се ослоне само на симптоматске третмане - који имају за циљ ублажавање симптома - јер не постоји лек који може да поништи последице мутације на ген НСД1.

Шта је Сотосов синдром?

Сотос синдром је генетска болест која доводи до: прекомерног раста пре и пост-наталног скелета, карактеристичних кранијалних и фацијалних аномалија, менталне ретардације са последичним потешкоћама у учењу, кашњења у развоју моторичких способности и, коначно, одређени проблеми у понашању.

Друга имена Сотосовог синдрома

Сотос синдром је такође познат као церебрални гигантизам (који се односи на) или Сотос-Додге синдром .

епидемиологија

Према статистикама, појединац сваких 10.000-14.000 би се родио са Сотосовим синдромом.

uzroci

Сотос синдром је последица специфичне мутације у гену НСД1, који се налази на хромозому 5 .

У људском бићу, поменута мутација је, у 90-95% клиничких случајева, стечена спонтано, из ничега и без прецизних разлога, током ембрионалног развоја (тј. Након што је сперматозоид оплодио јаје и имао започети ембриогенезу) и само у преосталих 5-10% клиничких случајева, насљедно (тј. преносе се родитељским средствима).

Дакле, Сотосов синдром је, у 90-95 случајева од 100, стање које је резултат "нове" мутације и, у само 5-10 случајева од 100, стање наслеђено од родитеља.

Шта узрокује мутацију гена повезаног са Сотосовим синдромом?

Премиса: гени присутни на хуманим хромозомима су ДНК секвенце које имају задатак да производе основне протеине у биолошким процесима неопходним за живот, укључујући раст ћелија и репликацију.

У одсуству мутација против њега, ген НСД1 производи протеин из групе хистонских метилтрансфераза, чија је функција да регулише активност гена укључених у процесе раста и развоја, избегавајући феномен ћелијске хиперпролиферације.

Једноставније ...

Код здравих људи, НСД1 производи протеин који фино контролише активност низа гена укључених у раст и развој људског тела.

У присуству уместо мутације одговорне за Сотос синдром, НСД1 ген губи део свог регулаторног капацитета против горе поменутих гена (НБ: губитак је последица квантитативног смањења НСД1) и то доводи до аномалног изражавања овог другог. са реперкусијама на телесни и ментални развој.

Једноставније ...

Ако је мутиран, НСД1 је мали и то доводи до аномалног дјеловања гена под његовом контролом, након чега слиједи промјена физичког и менталног развоја.

Сотос синдром је аутосомно доминантна болест

Да разумем ...

Сваки хумани ген је присутан у два примерка, алелима, материнског порекла и очинским.

Сотос синдром има све карактеристике аутосомно доминантне болести .

Генетска болест је аутосомно доминантна када је мутација само једне копије гена која га изазива довољна да се манифестује.

Симптоми и компликације

Код неких својих симптома и карактеристичних знакова, Сотосов синдром је евидентан при рођењу иу првим годинама живота .

Као што је речено на почетку, ова ретка генетска болест подразумева прекомерни раст скелета, присуство аномалија лица и кранијума и кашњење у развоју интелектуалних и моторичких способности.

Претјеран раст скелета

У Сотосовом синдрому, прекомерни раст скелета је прва клиничка манифестација која се може видети прво и од најранијих тренутака живота . На крају крајева, пацијенти су му већ подвргнути у преднаталној фази.

Физичке последице овог прекомерног раста скелета су:

Код рођења, велика глава и тежина изнад просека ;
У првим годинама живота, високи статурални развој (тј. У висини), велике руке, велика стопала и велика глава.

Важно је додати да утицај Сотосовог синдрома на раст скелета такође утиче на старење костију : у поређењу са здравим вршњацима, деца са Сотосовим синдромом показују старост кости која је 2-4 године старија.

ДА ЛИ ЈЕ ПРЕКРШНИ РАСТ КРАЈ?

Најважнији ефекти на скелетни раст, Сотосов синдром, завршавају се око 3-4 године живота . Од овог доба, у ствари, висока стопа раста скелета постепено расте, све до нормалности.

ПОСЉЕДИЦЕ У ДОБИ ОДРАСЛИХ

Због прекомерног раста скелета у веома младом узрасту, појединци са Сотосовим синдромом достижу висину од најмање 193 цм у одраслом добу.

Интересантно је нагласити читаоцима да је тежина ових субјеката у складу са тежином здравих особа једнаке висине; то значи да Сотосов синдром утиче само на висину, а не на телесну тежину.

Цраниофациал аномалиес

Краниофацијалне абнормалности повезане са Сотосовим синдромом су:

Проминент фронт;
Елусиве хаирлине;

Долицоцефалиа (тј. Дуга и уска глава);
Очи ненормално размакнуте (очни хипертелоризам);
Схарп цхин;
Пукотине капака окренуте према доље;
Нарров палате;
Дуга и уска лица.

Наведене аномалије су посебно уочљиве при рођењу; затим, са растом, имају тенденцију да "избледе", да буду мање видљиви. Једини стабилни краниофацијални знакови чак иу одраслој доби су: истакнута брада, долихоцефалија, истакнуто чело и опадајућа коса.

Кашњење у интелектуалном развоју

У Сотосовом синдрому, одлагање интелектуалног развоја је последица проблема у централном нервном систему.

Откривање овог интелектуалног кашњења је одређена спорост у учењу говора, језички проблеми (нпр. Муцање, проблеми са репродукцијом звука, монотони глас, итд.) И смањени ИК (стабилан током читавог живота).

Да ли сте знали да ...

За 80-85% пацијената са Сотос синдромом, ИК је нешто преко 70 (дакле 30-40 бодова испод нормале); за преостали проценат, међутим, то је нормално.

Кашњење у развоју мотора

У Сотосовом синдрому, кашњење у моторичком развоју јавља се са:

Потешкоће у ходању на све четири (очигледно је то проблем веома раног узраста);
Мишићна хипотонија;
Тежина неспретности и координације (на пример, тешко је научити возити бицикл);
Моторни проблеми због лоше контроле стриатних мишића.

Осим првог, сви други горе наведени догађаји имају тенденцију да трају цијели живот.

Проблеми у понашању

Типични проблеми у понашању који се могу видети код пацијената са Сотос синдромом су: поремећај хиперактивности ( АДХД ), фобије различитих типова, агресивност, импулзивност, раздражљивост и опсесивно-компулзивни поремећаји .

Остали симптоми

Понекад, према горе наведеној симптоматологији - која представља класичну симптоматологију - Сотосов синдром може додати још једну серију важних клиничких посљедица, које су:

Жутица (нарочито при рођењу);
Немогућност исхране (нарочито при рођењу);
epilepsija;
Губитак слуха;
Сколиоза (код око 40% пацијената);
Малформације бубрега и / или уринарног тракта (код око 20% пацијената);
Срчани дефекти (код не више од 35% пацијената);
Проблеми са видом, као што је страбизам;
Предиспозиција за развој респираторних инфекција;
Предиспозиција за развој малигних тумора.

дијагноза

Формулисати дијагнозу Сотосовог синдрома, информације од:

Анамнеза ;
Објективно испитивање ;
Радиолошки прегледи, као што су ЦТ, Кс-зраке или магнетна резонанца, односе се на главу или друге клинички релевантне анатомске одјељке;
Генетски тест .

Анамнеза и физички преглед

Анамнеза и физички преглед се у суштини састоје од тачне процене симптоматологије коју показује пацијент.

У контексту Сотосовог синдрома, у овим фазама дијагностичке процедуре лекар утврђује присуство кранијалних и фацијалних аномалија, аномалног раста скелета, интелектуалног дефицита, одложеног моторичког развоја и било које друге мање уобичајене манифестације. .

Радиолошки прегледи

Радиолошке претраге се користе за откривање и анализу свих абнормалности које могу утицати на уринарни тракт, срце или кичму (сколиоза).

Генетски тест

То је ДНК анализа која има за циљ откривање мутација критичних гена.

У контексту Сотосовог синдрома, представља дијагностички тест потврђивања, јер нам омогућава да истакнемо мутацију НСД1.

Када је постављена дијагноза?

Сотос синдром се може дијагностиковати приликом рођења.

Међутим, добро је нагласити да ниједан од рутинских прегледа, који се обављају у пренаталној фази, не омогућава идентификацију болести о којој се ради; за пренаталну дијагностику Сотос синдрома, у ствари, потребан је пренатални генетски тест (након амниоцентезе или вилоцентезе ).

терапија

Лечење Сотосовог синдрома је чисто симптоматско - које има за циљ да контролише симптоматологију и избегава / одлаже компликације - пошто још увек нема лека који може да поништи, пре рођења, мутацију одговорну за ту болест.

Симптоматска терапија: од чега се састоји?

Листа могућих симптоматских третмана за Сотос синдром укључује:

Такозвана окупациона терапија која чини свакодневни живот мање поремећеним, садашњим генетским стањем и његовим последицама;
Такозвана когнитивно-бихевиорална терапија за побољшање поремећаја у понашању (кроз когнитивно-бихевиоралну терапију, пацијент учи низ техника за контролу одређених погрешних понашања);

Логотерапија (или језична терапија) за заустављање поремећаја језика;
Физиотерапија за ублажавање моторичких проблема;
Ад хоц терапија лековима, намењена управљању АДХД-ом (ако је присутна) и / или било којим другим проблемима у понашању;
Коришћење корективних наочара (ако су присутни проблеми вида);
Фармаколошка или хируршка терапија фокусирана на контролу било ког срчаног и / или уринарног проблема;
Имплементација онколошког програма скрининга, са циљем раног откривања могућих малигних тумора (запамтите да Сотос синдром промовише неопластичне процесе).

Које медицинске бројке укључују симптоматску терапију Сотос синдрома?

Симптоматско лијечење Сотос синдрома захтијева координирану интервенцију неколико медицинских стручњака, укључујући: педијатре, генетичаре, ендокринологе, неурологе, логопеде, ортопеде, офталмологе, психијатре и физиотерапеуте.

прогноза

Сотос синдром не утиче на очекивани животни век људи на које утиче; међутим, снажно условљава квалитет постојања (размишљајте само о посљедицама на интелектуалном и моторичком нивоу).