генетске болести

Артхрогрипосис - узроци и симптоми

дефиниција

Артхрогрипосис је мултипла зглобна контрактура, која укључује два или више анатомских округа.

Овај клинички знак је конгениталан и може се јавити у различитим патолошким стањима. Артрогрипози могу бити спорадични или настати на генетској основи.

Узроци су делимично непознати, али се претпоставља да порекло може бити мултифакторско. У сваком случају, ова манифестација компромитује нормалан развој зглобова у другом триместру трудноће и чини се да је повезана са интервенцијом фактора који дјелују ограничавањем или спречавањем феталних покрета у материци. Ова ситуација би довела до пролиферације колагена и замене мишићног ткива са влакнастом компонентом.

Артхрогрипосис се може појавити у случају неуролошких или мишићно-скелетних поремећаја (као што су мишићне дистрофије, поремећаји везивног ткива, спинална мишићна атрофија и конгениталне периферне неуропатије). Ова манифестација може бити повезана са проблемима који се јављају током трудноће, као што су поремећаји који спречавају дјететове покрете у материци (нпр. Олигохидрамни, вишеструке трудноће и малтерације материце).

Штавише, артрогрипоза се може јавити у контексту неких генетских поремећаја, укључујући трисомију 18 (или Едвардсов синдром).

Могући узроци * артрогрипозе

  • Спинална мишићна атрофија
  • Гестацијски дијабетес
  • Трисоми 18