Везани чланци: Амиотрофна латерална склероза
дефиниција
Амиотропна латерална склероза (АЛС) је неуродегенеративна болест која погађа моторне неуроне (нервне ћелије које омогућавају покрете скелетних мишића). Ова дегенерација укључује атрофију мишића и прогресивну парализу тела, са драматичним ефектима за пацијента.
Болест обично почиње након 50. године живота и може захватити појединце оба пола.
Динамика којом моторни неурони почињу губити своју функционалност и даље је нејасна. Међутим, верује се да амиотрофна латерална склероза може имати мултифакторско порекло. Међу факторима који доприносе би била генетска предиспозиција, недостатак одређених неуронских фактора раста и изложеност токсичним агенсима (укључујући пестициде и тешке метале).
У већини случајева амиотрофична латерална склероза је спорадична, док је 5-10% пацијената упознато са болешћу. Део ових пацијената представља мутације СОД1 гена (који кодира супероксид дисмутазу-1) и ТАРДБП гена (који кодира протеин ТДП-43, тј. ТАР ДНА-везујући протеин 43).
Најчешћи симптоми и знакови *
- астенија
- атаксија
- Мишићна атрофија и парализа
- Мишићна атрофија
- Грчеви мишића
- Језичке тешкоће
- дизартрија
- Диспхагиа
- дисфонија
- Дисфункција мокраћне бешике
- диспнеја
- Мусцулар цоллатион
- Кратак дах
- Ноге су уморне, тешке ноге
- хиперрефлексија
- хипомимија
- слабост
- Мишићна хипотрофија
- Губитак координације покрета
- Губитак равнотеже
- Губитак тежине
- промуклост
- Крутост зглоба
- Интензивна саливација
- Осјећај гушења
- Грчеви мишића
- Насал воице
Даље индикације
Амиотропну латералну склерозу карактерише прогресивна дегенерација моторних неурона мозга и кичмене мождине. У почетку овај процес укључује слабост и губитак мишићне снаге. Симптоми су асиметрични, насумично локализовани, али су руке углавном први који су погођени патолошким процесом.
Након тога слабост напредује до подлактице, рамена и доњих екстремитета. Пацијенти доживљавају укоченост у покрету, спастичност, фасцикулације (невољне контракције мишића видљиве испод коже) и болне грчеве. Поред тога, може доћи до остеотендинозне хиперрефлексије и плантарног рефлекса у продужетку (Бабински знак: уместо савијања прста се шири, шири се).
Временом, АЛС доводи до атрофије и парализе мишића, са реперкусијама на мотилитет и ходање. Остали симптоми амиотрофне латералне склерозе укључују губитак тежине, дисфонију, потешкоће у говору и гутању, и тенденцију да се гуше са течностима. У булбар АЛС, укључивање неуронских неурона кранијалног нерва такође узрокује потешкоће у контроли израза лица и лингвалних покрета. С друге стране, когнитивне способности нису захваћене неуродегенеративним процесом.
Када су укључени респираторни мишићи, може се јавити тешко дисање након мањих напора и потешкоћа са кашљањем, док њихова парализа прогресивно доводи до респираторног затајења. Ова појава представља главни узрок смрти пацијената са АЛС, који се обично јавља у року од 3-10 година.
Дијагноза амиотропне латералне склерозе формулисана је пажљивим клиничким прегледом од стране стручног неуролога и извођењем неких инструменталних тестова, као што су електромиографија и магнетна резонанца.
Још увијек не постоји специфична терапија која би могла успорити неуродегенеративни процес АЛС. Да би се ограничили ефекти болести, лечење је углавном симптоматско и подржавајуће. У узнапредовалим стадијима може се користити асистирана вентилација и перкутана ендоскопска гастростомија (ПЕГ). Тренутно, рилузол је једини лек који ефикасно продужава преживљавање пацијената за око 3-6 месеци.
