Сродни чланци: Прадер-Вилли синдром
дефиниција
Прадер-Вилли синдром је ретки генетски поремећај.
Поремећаји повезани са овим стањем су углавном последица хормонске неравнотеже, секундарне у односу на дисфункцију хипоталамуса и хипофизе.
Прадер-Вилли синдром се јавља због различитих аномалија у хромозомском региону 15к11-к13 (укључујући делецију, унипаренталну дисомију, мутације центра за отискивање и уравнотежену транслокацију).
У већини случајева, ови дефекти се јављају спорадично; Међутим, породична трансмисија болести је ретка.
Најчешћи симптоми и знакови *
- агресивност
- Промене у менструалном циклусу
- загушење
- астенија
- Атрофија тестиса
- Повећан апетит
- Тежина добитак
- Сува уста
- Импулсивно понашање
- цопропхаги
- црипторцхидисм
- депресија
- Тешкоће у учењу
- Тешкоћа концентрације
- Језичке тешкоће
- Скин дисолоратион
- Диспхагиа
- Поремећаји расположења
- Ерозија коже
- слава
- несаница
- инсулинска резистенција
- Интолеранција топлоте
- хиперкипхосис
- хиперфагије
- хипертензија
- неплодност
- слабост
- Зубна малоклузија
- нервоза
- Мисалигнед очима
- остеопороза
- Смањење величине пениса
- Кашњење раста
- размишљање
- сколиоза
- Хладноћа
- Осјећај гушења
- Носите зубе
Даље индикације
Два пацијента са Прадер-Вилли синдромом. Обратите пажњу на карактеристичан изглед лица: издужени, са истакнутим носом, очију у облику бадема са благим шкиљавањем, блиским растојањем између сљепоочница, танке горње усне и уста окренутих према доље. Слика са википедиа.орг
Са клиничке тачке гледишта, Прадер-Вилли синдром је веома хетероген. Поремећаји се јављају од рођења, са тешком хипотонијом која доводи до проблема са гутањем и дојењем, због смањеног рефлекса сиса. Поред тога, дете пати од благог до умереног степена психомоторног развоја и подложно је повећаном ризику од асфиксије.
Током раног детињства, дете са Прадер-Виллијевим синдромом има константан недостатак ситости (хиперфагија), што, ако се не оствари, може довести до тешке гојазности.
Друге абнормалности повезане са болешћу укључују кратки раст (због недостатка хормона раста), сколиозу, кожну хипопигментацију и непотпуни пубертални развој.
У току раста, често постоје карактеристичне особине лица, као што су: уско чело, очи у облику бадема, танке горње усне и уста окренута надоле. Врло честе су и веома мале руке и стопала, страбизам и хипогонадизам (крипторхизам, микропенија, хипоплазија малих усана или клиториса итд.).
Повремени знаци Прадер-Вилли синдрома су избијање коже (самоизражавање коже) и проблеми са зубима, као што су смањена конзистенција зубне цаклине, густа и вискозна слина, брушење зуба и руминатион.
Прадер-Вилли синдром може довести до потешкоћа у учењу, абнормалног развоја говора, поремећаја у понашању и психијатријских проблема различитих ступњева, слично онима карактеристичним за аутистичан спектар (нпр. Опсесивно-компулзивно или манипулативно понашање, депресија, вишак љутње, итд.). ).
Код одраслих, компликације повезане са гојазношћу су најзначајнији проблеми, али се може јавити и дијабетес мелитус, срчана инсуфицијенција, хипертензија, остеопороза и потешкоће са дисањем (повезане са присуством хипотоније, слабост мишића прсног коша и апнеја за вријеме спавања).
Дијагноза се заснива на клиничком посматрању и потврђује налаз цитогенетичких или молекуларних аномалија у анализи 15к11-к13 региона.
Резолуцијска терапија клиничке слике није доступна, али рана мултидисциплинарна интервенција и примена хормона раста (ГХ) могу побољшати еволуцију Прадер-Вилли синдрома и квалитет живота пацијената.
Циљани третмани се могу односити на моторички развој и поремећаје у исхрани. Посебно, препоручује се да балансирана нискокалорична дијета прописује специјалиста.
