Слични чланци: Примитивна и секундарна хемокроматоза
дефиниција
Хемохроматоза је патолошко стање које карактерише прекомерно накупљање гвожђа. Овај процес је генерално системски (укључује цео организам) и доводи до оштећења ткива.
По правилу, укупан садржај гвожђа у људском телу је око 2, 5 г код жена и 3, 5 г код мушкараца.
Клиничке манифестације хемокроматозе можда неће бити видљиве све док концентрација гвожђа у телу не буде већа од 10г. Код жена, симптоми су ријетки прије менопаузе, јер губитак крви због менструалног циклуса тежи да компензира накупљање жељеза.
У основи хемохроматозе може доћи до повећане апсорпције метала у гастро-интестиналном тракту, одакле следи хронично таложење гвожђа у ткивима.
Штавише, код нормалних субјеката, хепатски пептидни хормон, хепцидин, делује као главни регулатор хомеостазе гвожђа. Када је производња овог пептида смањена у односу на количину минерала, његова активност је компромитована, тако да не спречава њено претјерано апсорпцију и складиштење.
Узроци примарне хемокроматозе
Примарна хемохроматоза је наследна болест у којој долази до промене метаболизма гвожђа. Узроци поремећаја могу се приписати разним генетским аберацијама, укључујући мутацију ХФЕ гена. Пренос ових аномалија јавља се аутосомално рецесивно.
Примитивна хемохроматоза најчешће погађа популације северноевропског порекла, док је болест ретка код црних и азијских етничких субјеката.
Узроци Секундарна хемокроматоза
Секундарна хемокроматоза може бити последица повећане апсорпције гвожђа или прекомерног оралног уноса. Ово патолошко стање може се појавити и због примене егзогеног гвожђа као терапије за анемију или поновљене трансфузије крви, обично код пацијената са поремећајима еритропоезе (нпр. Хемоглобинопатије као што су анемије српастих ћелија, таласемија, сидеробластичне анемије; анемије; конгенитална хемолитичка и миелодисплазија).
Најчешћи симптоми и знакови *
- аменореја
- анемија
- анорексија
- аритмија
- асцитес
- астенија
- Атрофија тестиса
- Опадање сексуалне жеље
- Цардиомегали
- Скин дисолоратион
- Еректилна дисфункција
- Бол у абдомену
- Бол за руке и зглобове
- Болови у зглобовима
- хепатитис
- хепатомегалија
- гликозурију
- инсулинска резистенција
- хипергликемија
- жутица
- летаргија
- мучнина
- Губитак тежине
- сврабеж
- Задржавање воде
- мамурлук
- спленомегалија
Даље индикације
Клиничке посљедице преоптерећења жељезом сличне су без обзира на етиологију и патофизиологију.
Хемохроматоза узрокује ране системске и неспецифичне симптоме, углавном због акумулације минерала у ендокриним органима (посебно панкреасу, гонадама и хипофизи), у јетри и срцу. У сваком случају, почетак озбиљног оштећења ткива је спор и подмукли.
У раним фазама хемокроматозе јављају се слабост и летаргија. Код мушкараца, почетни симптоми могу бити хипогонадизам и еректилна дисфункција узроковани одлагањем гвожђа гонадом. Честе ране манифестације су и интолеранција на глукозу или дијабетес мелитус. Друге честе клиничке манифестације укључују хиперпигментацију коже (дијабетес бронзе), артропатију, бол у абдомену, губитак либида и аменореју.
Учешће јетре је најчешћа компликација и може се развити у цирозу; поред тога, око 20-30% пацијената развија хепатоцелуларни карцином. Слика јетре је најчешћа смртоносна компликација, праћена кардиомиопатијом са срчаном инсуфицијенцијом.
Примарна хемохроматоза - Дијагноза и лечење
Дијагноза се заснива на позитивној породичној анамнези, серумској дози феритина и исходу генетске анализе. Сумња на примарну хемокроматозу може бити узнапредовала када комбинације клиничких манифестација остају необјашњене након рутинских процјена.
Уопштено, третман укључује периодично крварење како би се елиминисало вишак гвожђа и клиничко праћење са серумским гвожђем, феритином и сатурацијом трансферина.
Секундарни догађаји се управљају по потреби. Поред тога, пацијенти са примарном хемокроматозом морају да прате уравнотежену исхрану; није неопходно ограничити потрошњу хране која садржи жељезо (нпр. црвено месо, јетра итд.). Уместо тога, алкохол треба узимати умјерено, јер може повећати апсорпцију минерала и, у великим количинама, ризик од цирозе.
Секундарна хемокроматоза - Дијагноза и лечење
Дијагноза секундарне хемохроматозе настаје анализом серумског феритина, сидеремије и засићења трансферина.
Терапија генерално укључује употребу хелатних агенаса гвожђа (као што је деферасирокс или дефероксамин). Неки случајеви се могу лечити флеботомијом и еритропоетином, међутим саласотерапија се не препоручује многим пацијентима, с обзиром да може погоршати постојеће анемично стање.
