општост
Болест мокраћега сирупа у урину (МСУД, из болести урина код сирупа јавора) је риједак насљедни поремећај који утиче на метаболизам одређених аминокиселина .
Детаљно, болест се карактерише дефектом у метаболизму аминокиселина разгранатог ланца (које се називају и БЦАА, из енглеских разгранатих аминокиселина ) - леуцин, изолеуцин и валин - што резултира прилично озбиљном симптоматологијом.
Болест дугује своје име чињеници да је један од карактеристичних симптома мирис који урин узима, веома сличан мирису јаворовог сирупа.
Шта је то?
Шта је болест урина код сирупа?
Болест мокраће од јаворског сирупа је ретка болест (преваленција отприлике 1 / 185.000 живорођених широм света) такође позната као леукиноза, разгранати ланац кетоацидурија или недостатак разгранатог ланца кетоацид дехидрогеназе .
Карактерише га недостатак разгранатог ланца алфа-кетоацид дехидрогеназе комплекса, комплекса ензима више подјединица одговорних за метаболизам разгранатих аминокиселина, као што су леуцин, изолеуцин и валин. Овај недостатак је последица мутација које се налазе у генима који кодирају за подјединице које чине горе поменути ензим. Пренос је аутосомно рецесиван .
Недостатак горњег ензимског комплекса доводи до тога да пацијент акумулира велике количине разгранатих аминокиселина и одговарајућих кето киселина; стање које може проузроковати озбиљно оштећење организма.
Болест се манифестује у најранијим фазама живота новорођенчета чак и ако се, у почетку, дјеца са болешћу чине здравима.
uzroci
Који су узроци болести урина у сирупу јаворовог сирупа?
Основни узроци појаве болести урина у сирупу јављају се у генетским мутацијама које се налазе на генима који кодирају синтезу Е1а, Е1б и Е2 подјединица комплекса алфа-кето киселинске дехидрогеназе (БЦКАДЦ) разгранатог ланца. из енглеског разгранатог ланца кето-киселинске дехидрогеназе Ц омплек ). Детаљније, генетичке мутације одговорне за болест налазе се на БЦКДХА (19к13.1-к13.2), БЦКДХБ (6к14.1) и ДБТ (1п31) генима.
Манифестације и симптоми
Клиничке манифестације и симптоми уринског сирупа у јаворовом сирупу
Манифестација и симптоми болести урина код сирупа јаворовог сирупа могу бити мало другачији у зависности од облика пацијента (види следеће поглавље). Међутим, почетак болести може се појавити у првим данима живота новорођенчета или у прве двије године; у оба случаја, по рођењу, дете је очигледно здраво.
Карактеристичан симптом болести је мирис мокраће дјетета који наликује мирису јаворовог сирупа (отуда и име болести). Други симптоми болести су:
- Ацуте цриинг;
- Поор аппетите;
- Губитак телесне тежине;
- Метаболичка криза која се може манифестовати:
- Недостатак енергије;
- раздражљивост;
- повраћање;
- Тешкоће са дисањем.
- dehidratacija;
- хипотонија;
- Хипогликемија;
- опистхотонус;
- конвулзије;
- Развојна кашњења;
- Прогресивна енцефалопатија са летаргијом.
У недостатку правовременог лијечења, болест може довести до централне респираторне инсуфицијенције, коме и смрти.
варијанте
Облици болести урина
Постоје четири различите врсте болести мокраћног сирупа урина које се разликују по тежини симптома и периоду живота дјетета у којем се појављује.
Сирински сируп са класичним сирупом од јавора
Класични облик болести мокраће од јаворовог сирупа је најраширенији и најозбиљнији од свих. Генетске мутације које га узрокују углавном се налазе на нивоу БЦКДХА гена. Карактерише га ензимска функционалност разгранатог ланца алфа-кетоацид дехидрогеназе која је једнака или мања од 2% нормалне активности.
Симптоми изазвани болешћу су исти као и горе наведени и јављају се када беба почне да узима млечно млеко и метаболише своје протеине. У недостатку адекватног третмана, кома се јавља у року од 7-10 дана, а импликације су трагичне.
Интермедиате Мапле Сируп Урине Дисеасе
Интермедијатни облик МСУД-а је ретка форма у којој је ензиматска активност комплекса алфа-кето киселинске дехидрогеназе разгранатог ланца нешто виша од класичне форме и износи око 3-8% нормалне активности. Симптоматологија је слична оној код класичног МСУД-а, али може бити мање озбиљна и почети касније од другог.
Интермиттент Мапле Сируп Урине Дисеасе
Повремени облик уринског сирупа јаворовог сирупа карактерише касна појава симптома, индикативно око прве или друге године старости детета.
Иако је асимптоматска форма након рођења, она може изазвати развојна кашњења у дјетињству. Упркос томе, у поређењу са горе наведеним, интермитентна форма је лакша и ензимска активност комплекса алфа-кето киселинске дехидрогеназе разгранатог ланца је нешто већа, индикативно, од 8% до 15% нормалне активности.
Болест у урину осетљива на тиамин-сируп
Са клиничке тачке гледишта, облик МСУД -а осетљив на тиамин је сличан средњем и такође је ретка форма . Карактерише га чињеница да се болест побољшава након примене одређених концентрација тиамина (или витамина Б1 ако желите). Детаљно, након третмана са тиамином, постоји већа толеранција на храну за леуцин. Ипак, пацијенти морају да и даље прате рестриктивну исхрану (видети одељак „Нега и лечење“).
дијагноза
Како направити дијагнозу болести урина?
Ако дете развије сумњиве симптоме, дијагноза се може поставити одмах након рођења, као део скрининга новорођенчета који обично укључује узимање узорка крви од новорођенчета и обављање различитих анализа.
Ако дете има симптоме након неонаталног периода, дијагноза се може направити путем крвних тестова или путем анализе урина.
Ако, с друге стране, постоји позната породична анамнеза МСУД-а, онда је могуће обавити пренаталну дијагнозу обављањем специфичних генетских тестова .
Царе анд Треатмент
Третмани и третмани против сирупа сирупа Мапле Сируп
Третман акутне фазе болести урина у сирупу јаворовог сирупа је стварна хитност. У таквој ситуацији, примарни циљ је да се смање нивои разгранатих аминокиселина које циркулишу у телу. Да би се то постигло, неопходно је појачати метаболизам протеина давањем глукозе, инсулина и липида интравенозно. У неким случајевима може бити потребна и хемодијализа.
Када се акутна фаза болести контролише, новорођенчад се мора хранити са млеком без БЦАА (разгранате аминокиселине). Дијета без БЦАА, или у сваком случају са врло ниским концентрацијама, мора се строго одржавати током цијелог живота пацијента .
Понекад ортотопска трансплантација јетре може бити користан третман. С друге стране, то је веома деликатна хируршка процедура која, нажалост, није практична у сваком пацијенту.
Стога, остављајући по страни могућност поменуте трансплантације, хитно лечење акутне фазе и одржавање рестриктивне и ригорозне исхране повезане са континуираним праћењем пацијента, у овом тренутку, представљају једину терапијску стратегију за болести мокраће. мапле сируп.
Дијета за уринску болест
Дијета за сируп сирупа од јаворовог сирупа је рестриктивна, јер захтијева снажно ограничавање - како би се поштивала граница толеранције сваког појединца - све оне намирнице са високим садржајем протеина, као што су месо, јаја и млијечни производи . У исто време, међутим, исхрана треба да гарантује пацијенту унос есенцијалних нутријената, као што су друге есенцијалне аминокиселине, минералне соли и витамини.
Дијете тако специфично и тако ригорозно, јасно, мора бити установљено на строго индивидуалној основи за сваког пацијента од стране лекара специјализованог за ову врсту патолошких промена.
прогноза
Шта је Прогноза болести јабучног сирупа?
Прогноза зависи од бројних фактора, укључујући облик МСУД-а који погађа пацијента, раност дијагнозе и каснију медицинску интервенцију.
Међутим, генерално, прогноза може бити добра за све пацијенте чија се болест рано дијагностикује, одмах се лијечи и која слиједи строгу дијету за вријеме њиховог живота.
У случају да се болест урина не открије рано, посљедице могу бити трагичне.
