Кариотипе - Блоод Тест

општост

Кариотип је преглед који омогућава проучавање броја и / или структуре хромозома појединца. Сврха ове анализе је да се идентификују све аномалије одговорне за различите наследне и не-наследне болести.

Испитивање кариотипа врши се на узорку венске крви узетог из руке или на ћелијама сакупљеним аспирацијом игле хематопоетске врпце. Са друге стране, код трудница се процена хромозомске структуре фетуса може извршити на узорку амнијске течности или хорионских ресица.

šta

Кариотип се састоји од анализе хромозома . Ови елементи су присутни у језгру ћелије.

Хромозоми садрже генетско наслеђе појединца и њихови гени су, у линеарном низу, гени .

Гени представљају основну јединицу генетске информације: гени су, у ствари, састављени од особина насљедног материјала, ДНК, који је молекул који садржи све информације потребне за "конструкцију" појединца (са насљедним физичким карактеристикама) личности према директивама за раст, развој и функционисање целог организма).

Хромозоми се налазе у свим ћелијама тела у фиксном броју: у правилу, у људској врсти има 46, од којих 44 аутосома и 2 полна хромозома, идентична у женки (КСКС) и различита код мушкараца (КСИ).

Анализа кариотипа омогућава нам да кроз испитивање крвних ћелија истакнемо бројне аномалије (као што су трисомије и моносомије) и структуру (транслокације, делеције, инверзије итд.) На хромозомима.

Могуће хромозомске промене могу изазвати малформације и дефекте при породу, поновљене абортусе или друге типове стања (као што су поремећаји крви и лимфног система).

Шта су хромозоми?

• Кромосомски комплет једне особе добија 50% од мајке (женске гамете: јајне ћелије), а 50% од оца (мушки гамете: сперматозоид).
• Током зачећа, сперматозоид са 23 хромозома спаја јаје, које садржи још 23, да би дало живот људском бићу са 46 хромозома. Ако мушка гамета носи Кс хромозом, родиће се женка, а ако носи И хромозом ће се родити мушкарац.
• Кариотип нормалне женке ће дакле бити 46, КСКС, док ће мушки 46, КСИ.

Синоними

Испитивање кариотипа се назива и цитогенетска анализа или мапа хромозома.

Хромозомске абнормалности: могуће последице

Хромозомске абнормалности могу бити нумеричке или структурне.

• Нумеричке аномалије : свака промена броја хромозома (46, 23 пара) може довести до здравствених и развојних проблема.
• Структурне аномалије : озбиљност посљедица овиси о врсти укљученог кромосома. У сваком случају, иста хромозомска аномалија може узроковати проблеме различите тежине код различитих људи.

Зашто мериш?

Испитивање кариотипа омогућава трагање за могућим хромозомским болестима, кроз посматрање броја и структуре хромозома.

Ове информације подржавају дијагнозу неких абнормалности које погађају фетус, које могу угрозити раст и психомоторни развој (нпр. Довнов синдром) или одредити неплодност / стерилитет (нпр. Турнер и Клинефелтер синдроми).

Студија кариотипа може бити потребна и за детекцију хромозомских абнормалности стечених код пацијената са хематолошким малигномима (леукемија, лимфом, мијелом и миелодисплазија), рефракторна анемија или друге врсте рака које карактеришу "специфичне туморске" реорганизације.

Када је испит означен?

Анализу кариотипа предлаже лекар углавном у случају:

• Носиоци генетске патологије;
• Родитељи и чланови породице (браћа и сестре) испитаника са хромозомским абнормалностима;
• Полиабортивита или стерилност код парова или појединачних испитаника;
• Сумња на хромозомске абнормалности добијене код пацијената са рефракторном анемијом, леукемијом, лимфомом, мијеломом или другим типовима рака.

Нормалне вредности

Очекивани резултат анализе коинцидира са нормалним кариотипом, тј.

• 46, КСКС за женски субјект;
• 46, КСИ за мушког субјекта.

Било који други резултат осим горе наведеног није нужно узрок болести, али мора бити објашњен; из тог разлога, индикација за генетичко савјетовање ће бити пријављена у извјештају.

Алтеред Цариотипе - Узроци

Међу кромосомским патологијама које се могу идентификовати анализом кариотипа су:

• Довнов синдром (трисомија 21): карактерише га присуство прекобројног хромозома 21 (47, КСКС / КСИ, + 21); ова аномалија се може наћи у свим или већини ћелија тела.
• Едвардсов синдром (трисомија 18) : је болест повезана са тешком менталном ретардацијом, у којој се уочава присуство прекобројног хромозома 18.
• Клинефелтеров синдром : то је најчешћа аномалија повезана са сексуалним хромозомима код мушкараца, због присуства прекобројног Кс хромозома (47, КСКСИ, уместо 46, КСИ).
• Турнер- ов синдром : узрокован је губитком једног Кс хромозома код жена (45, Кс).
• Патау синдром (трисомија 13) : хромозом 13 је прекобројан.
• Хронична мијелоидна леукемија : ову хематолошку патологију карактерише присуство Пхиладелпхиа хромозома, који потиче од размене (транслокације) генетског материјала између броја хромозома 9 и броја хромозома 22.

Како је мјерити

• Испитивање кариотипа на периферној крви врши се прикупљањем узорка крви из руке. Хромозоми се издвајају из белих крвних зрнаца, једне од ћелијских компоненти крви; када се стави на слајд микроскопа, материјал се посматра како би се потврдио тачан број и структура.

За проучавање хромозома неопходно је користити одговарајуће технике за културу, јер их је могуће визуализовати само током метафазе ћелијске деобе; под оптичким микроскопом, они се лако препознају под микроскопом као штапичасте структуре.

• У случају пренаталне дијагнозе, хромозоми се могу припремити из феталних ћелија узетих виллоцентезом или амниоцентезом.
• Трагање за варијацијама које могу бити индикативне за присуство хематолошких болести или лимфног система (као што су леукемија, мијелом или лимфом) такође може бити изведено на узорцима ткива или коштане сржи.

Истраживање хромозомских абнормалности

Током раста ћелија, генетски материјал (ДНК) се појављује као неорганизовани кластер који се не може анализирати. У време поделе, то се кондензује у уређене структуре, хромозоме.

За анализу кариотипа, ћелије су блокиране у одређено време у подели: метафаза. У овој фази, хромозоми се појављују као добро дефинисане структуре, лако препознатљиве и препознатљиве под микроскопом.

Испитивање кариотипа подразумева следеће фазе:

• Сакупљање узорака и раст у култури у обогаћеном земљишту, као што је подстицање дељења ћелија ин витро.
• Изолација хромозома из ћелијског језгра и њихово позиционирање на слајду.
• Бојење са специфичним супстанцама које су селективно фиксиране на одређене хромозомске зоне, што доводи до карактеристичног појаса (К, Г или Р, у складу са употребљеном техником).
• Микроскопско посматрање: хромозоми се броје, анализирају и фотографишу.
• Реконструкција, на сличан начин као што је учињено за слагалицу, слике хромозома. Парови су упарени два по два, у зависности од величине (од највећег до најмањег), положаја центромера (гушење хромозома) и везивања.
• На реконструисаној слици хромозоми морају бити постављени вертикално, од 1 до 22, стављајући пар сексуалних хромозома (број 23) на дно. Сваки хромозом има изглед пругастог штапа. За сваку од ових, могуће је идентификовати кратку руку (означену словом "п") и дугу (означену са словом "к"), више обојено подручје смјештено у средини кромосома, названо центромере, и низ од светле и тамне хоризонталне траке. Дужина кракова и положај трака дозвољавају да се разликује горњи део хромозома од базе.
• То доводи до одређивања кариотипа: након реконструкције слике, специјализована лабораторија процењује хромозомску структуру и идентификује све аномалије које могу бити присутне.

припрема

Преглед кариотипа прописује лекар специјалиста (гинеколог, ендокринолог, педијатар, уролог или медицински генетичар).

Пре узорковања није потребно постити.

Интерпретација резултата

• Анализа кариотипа испитује хромозомску структуру особе како би се потврдило присуство тачног броја и одсуство структурних аномалија.
• Тумачење резултата захтева присуство искусног особља у цитогенетској анализи: неке промене су сасвим очигледне, друге могу бити комплексне за процену.
• Обично, конгениталне хромозомске аберације су повезане са карактеристичним знаковима, али ефекти и озбиљност повезане патологије могу варирати од особе до особе.
• Цитогенетска анализа може се извршити и за испитивање тумора, и хематолошких (нпр. Леукемија) и чврстих (нпр. Плућа, дојке, јетре, бешике итд.). Тренутно је познато преко 100 хромозомских реаранжмана карактеристичних за различите типове тумора. У овом случају, испитивање кариотипа може бити корисно средство за дијагностичку и / или прогностичку процену болести.
• Испитивање кариотипа не дозвољава да се идентификују мутације одговорне за генетске болести (као што су цистична фиброза, дистрофија, хемофилија и таласемија), које се морају проучавати помоћу специфичних техника молекуларне биологије.