општост
Мастоцитоза је болест коју карактерише накупљање мастоцита у различитим органима и ткивима тела. Када се акумулирају, ове имунске ћелије ослобађају значајне количине хистамина.
Хистамин произведен мастоцитима има бројне последице, понекад чак и веома озбиљне. Симптоми болести су међутим различити и зависе од типа мастоцитозе.
Дијагноза захтева пажљиво тестирање и специфичне тестове. Када се идентификује тип мастоцитозе, може се планирати најприкладнији терапијски пут; терапијски пут који не дозвољава опоравак болести, али само побољшава симптоматологију.
Шта је мастоцитоза?
Мастоцитоза је ретко патолошко стање које карактерише прекомерно накупљање мастоцита у неким органима и ткивима организма.
ШТА СУ МАСТОКИТИ?
Мастоцити, или мастећелије, су група ћелија које припадају имунолошком систему, које штите тело од патогена и других врста претњи.
Када је људско тело нападнуто клицама (вирусима или бактеријама), мастоцити почињу да ослобађају, у крвним судовима, азотно хемијско једињење, названо хистамин . Унутар мастоцита ова супстанца је затворена у интрацелуларне грануле заједно са другим елементима; није изненађујуће, процес ослобађања хистамина познат је као дегранулација мастоцита.
Хистамин је вазодилатор, тако да његово ослобађање повећава пропусност крвних судова, са којима долази у контакт. Већа васкуларна пермеабилност, у одређеној тачки, погодује приливу других имуних ћелија, које имају веома специфичну улогу: напад и уклањање заразних патогена из тела.
Овај процес је дио тог врло специфичног обрамбеног механизма, названог упала .
Шта се догађа када мастоцити не раде исправно?
Слика: мастоцита која садржи грануле хистамина (у љубичастој боји).
Понекад се може десити да мастоцити изазову масовно ослобађање хистамина чак и када се тело сусреће са безопасним елементима, као што су полен и неинфективни агенси. Последични инфламаторни процес нема сврху, јер нема клица за напад, али и даље има ефекте и узроке: црвенило коже, отицање коже, отежано дисање, свраб и ринитис .
Овај ненормалан механизам је основа алергијских реакција (или алергија ), а када постане посебно интензиван, назива се анафилакса .
ВРСТЕ МАСТОЦИТОЗЕ И ЕПИДЕМИОЛОГИЈЕ
Препозната су два типа мастоцитозе:
- Кожна мастоцитоза . Симптоми утичу само на кожу, јер се тамо акумулирају мастоцити; обично погађа децу, тако да узима алтернативни назив педијатријске мастоцитозе . Међу два типа постојеће мастоцитозе, то је најчешћи облик, мада треба напоменути да је то ипак ретка болест. Заправо, она погађа једну особу на 1000 људи.
- Системска мастоцитоза . Акумулација мастоцита може се појавити у сваком делу тела, дакле у кожи, било којем органу (јетра, слезина, коштана срж итд.) И костима. То је врло риједак поремећај, који највише погађа одрасле. Према англосаксонској статистици, једна особа на сваких 150.000 људи оболи од системске мастоцитозе.
uzroci
Акумулација мастоцита, у различитим деловима тела, изазива интензивно ослобађање хистамина и других хемијских медијатора (такође садржаних у маст ћелијама); потоњи, заједно са хистамином, су архитекти свих типичних симптома мастоцитозе.
ЗАШТО ЈЕ ТО?
Узрок или узроци који изазивају појаву мастоцитозе још нису у потпуности разјашњени. Једино што је сигурно је да, на почетку поремећаја, постоји генетска грешка . Ова сигурност произилази из чињенице да ДНК људи са мастоцитозом представља мутацију у ц-КИТ гену .
МУТАЦИЈА ГЕНА Ц-КИТ: ХЕРЕДИТАРНИ ИЛИ СПОНТАНИ?
Истраживачи су, након година студија, дошли до закључка да дио пацијената мастоцитозе насљеђује ген ц-КИТ мутиран од стране родитеља, док други дио развија генетску мутацију спонтано и без разлога (за сада) .
Симптоми и компликације
Кожна мастоцитоза представља симптоме и знакове који се разликују од оних типичних за системску мастоцитозу. Стога, симптоматологија зависи искључиво од типа мастоцитозе која је у току.
ЦУТАНЕОУС МАСТОЦИТОСИС
Као што се може само претпоставити из самог имена, најкарактеристичнији симптом кожне мастоцитозе је појава лезија и абнормалности на кожи.
Ове лезије на кожи могу бити:
- Мале површине коже различите боје. То се такође назива макуле .
- Мали стабилни рељефи коже. Зову се и папуле .
- Олакшице коже значајне величине и црвене. То су такозвани нодули .
- Проширене повишене површине коже, приметне само додиром. Они су такође идентификовани са термином плакови .
- Пликови или збирке поткожних течности.
Слика: кожна мастоцитоза, код тинејџера
Лезије се, по правилу, појављују само на деблу и имају боју која може варирати од жуто-светло смеђе до интензивно црвено-смеђе. Њихове димензије су веома варијабилне: могу да мере милиметар у пречнику, али и неколико центиметара.
Штавише, њихов број је такође променљив: неки пацијенти показују само једну / две лезије, други показују хиљаду.
На крају, захваћена подручја коже развијају отицање, свраб и црвенило коже .
СИСТЕМИЦ МАСТОЦИТОСИС
Присуство претераног броја мастоцита у различитим органима и ткивима организма може изазвати веома велики број поремећаја, као што су:
- Бол у стомаку, изазван континуираним пептичким чиревима . Пептични улкуси су природна последица прекомерног ослобађања хистамина у желуцу.
- Повећана јетра ( хепатомегалија ) и каснија жутица . Све ово изазива осећај апатије
- Увећана слезина ( спленомегалија ) и бол у стомаку
- Бол у зглобовима
- Повећани лимфни чворови
- Осјећај слабости
- Екстремни умор, чак и када радите мање тешке активности
- Промене расположења, као што су раздражљивост и изненадна збуњеност и амнезија
- Губитак апетита
- Губитак тежине
- Остеопороза и бол у костима.
- Потребно је често мокрити
Поред тога, системска мастоцитоза се такође карактерише појавом:
- Поновљени врућици . То је другачији осећај од оног изазваног интензивним знојењем.
- Лупање срца, или неправилан рад срца.
- Стуннинг . Пацијент осећа озбиљну вртоглавицу .
- Хипотензија, или пад крвног притиска, са свим његовим последицама (замагљен вид, несвестица, општа слабост, итд.).
- Главобоља, недостатак даха, бол у грудима, мучнина и дијареја.
Ови симптоми, посебно вруће трепће, палпитације и збуњеност, појављују се изненада, у облику напада који трају 15-30 минута. После овог времена они постепено нестају, да би се поново појавили касније.
Напади су често након физичког напора, узимања одређених лијекова (аспирина или антибиотика), емоционалног стреса, узимања одређених намирница и зачина, уноса алкохола и заразних болести као што су грипа и прехлада.
Подтипови системске мастоцитозе
На основу тежине и захваћених органа и ткива, могу се разликовати три различита подтипа системске мастоцитозе. То су индолентна системска мастоцитоза, агресивна системска мастоцитоза и системска мастоцитоза повезана са крвном болешћу . У 90% случајева они који пате од системске мастоцитозе су погођени индолентном формом, коју карактерише умерена и променљива симптоматологија.
анафилакса
Појединци са мастоцитозом, и системски и кожни, су протагонисти, више од здравих људи, епизода анафилаксије . Анафилакса је, као што смо видјели, алергијска реакција узрокована безобзирним ослобађањем и без икаквог разлога за хистамин, од стране мастоцита.
Разлог ове повећане предиспозиције је вероватно због масовног присуства мастоцита у разним ткивима и органима.
Типични симптоми анафилаксије
- Тешкоће са дисањем
- Отицање очију, усана, руку и других делова тела
- Свраб коже и осип поврћа
- Чудан метални укус у устима
- Очи су поцрвенеле, сврбеле и упаљене
- Промене брзине откуцаја срца
- Нагли осећај узнемирености
- хипотензија
- Осјећај повраћања и пролива
- грозница
дијагноза
Свака кожна мастоцитоза и системска мастоцитоза имају своје симптоме, па им се дијагностицирају различити тестови и прегледи.
ЦУТАНЕОУС МАСТОЦИТОСИС
Кожна мастоцитоза узрокује, као што се види, очигледне кожне знакове (или лезије).
Стога, прво, почињемо са објективним прегледом, током којег доктор (обично дерматолог ) анализира изглед и величину лезија. То су важне карактеристике, јер су типичне за кожну мастоцитозу: црвенило коже коже трупа и осећај свраба у погођеном подручју.
Други корак се састоји у биопсији, која дефинитивно утврђује због чега су трагови на кожи откривени физичким прегледом. Биопсија укључује микроскопско сакупљање и анализу малог узорка патолошког кожног ткива (тј. Захваћеног папулама, нодулима, итд.). Ако се из посматрања под микроскопом покаже да узорак садржи веома велики број мастоцита, онда је то кожна мастоцитоза.
СИСТЕМИЦ МАСТОЦИТОСИС
Да би се утврдила исправна дијагноза системске мастоцитозе, следећих 5 тестова треба користити у низу:
- Потпуна крвна слика . То је број свих ћелија и других елемената присутних у крви. То захтева узимање, из вене руке, узорка крви и његове тачне анализе. Ако се на крају тестова појави необично низак ниво крвних ћелија, то може значити да постоји претерано присуство мастоцита у коштаној сржи (НБ: коштана срж је орган који производи крвне ћелије).
- Анализа нивоа триптазе у крви . Триптаза је ензим који се налази само у мастоцитима, посебно у гранулама. Стога, ако у крви појединца постоји велика количина триптазе, то значи да готово сигурно постоји велики број циркулирајућих мастоцита. Квантификација нивоа триптазе се добија одређеним тестом крви.
- Ултразвук абдомена . То је неинвазивни радиолошки преглед који обезбеђује јасне слике унутрашњих органа тела. Код пацијената са сумњом на системску мастоцитозу (крвна слика и анализа позитивних нивоа триптазе), ради се да ли су јетра и слезина увећане.
- ДЕКСА (дуална енергија апсорпционе рендгенске апсорпције) . То је рендгенско испитивање које омогућава мјерење нивоа калцијума у костима појединца. У случају системске мастоцитозе, кости су сиромашне калцијем и подложне су остеопорози, јер су „заражене“ превеликим бројем мастоцита, које производе супстанце са корозивним ефектима.
- Сакупљање и анализа коштане сржи . Коштана срж се налази у већини унутрашњих подручја неких костију. Због тога је за прикупљање једног од његових узорака потребан шприц са дугачком иглом и малом локалном анестезијом, где треба да се уведе игла.
лечење
Иако нема лека за мастоцитозу, могуће је користити терапију која има за циљ побољшање симптома.
Ова терапија зависи од два фактора: типа мастоцитозе, било кожне или системске, и озбиљности симптома .
Она се заснива готово искључиво на управљању различитим врстама дрога, а неки су учинковитији и моћнији од других.
КОРТИКОСТЕРОИДИ ЗА ТЕМАТСКУ УПОТРЕБУ
Локални кортикостероиди су доступни у облику крема, масти и масти. Користе их субјекти са умереном кожном мастоцитозом. Њихово деловање се састоји у спречавању ослобађања хистамина, предвиђајући, у ствари, покретање следећег инфламаторног процеса.
Нежељени ефекти узроковани локалним кортикостероидима су:
- Стањивање коже и стрије на кожи
- Скин дисолоратион
- Лакоћа третиране површине за развој хематома
Да би се на најбољи начин ограничиле нуспојаве, препоручује се примена лека искључиво тамо где постоје лезије коже.
антихистаминици
Антихистаминици, како се може претпоставити из њиховог имена, блокирају ефекте хистамина.
Примењују се иу кожној мастоцитози, иу случају индолентне системске мастоцитозе и служе за лечење свраба коже и црвенила.
Могуће нуспојаве су: главобоља, сува уста и суви нос. Сва три пролазе врло брзо.
СОДИУМ ЦХРОМОГЛИЦАТЕ
Натријум кромогликат је лек који се обично користи за лечење алергијских реакција изазваних одређеним намирницама и оних које изазивају сврбеж очију и ринитиса. Његова терапеутска активност повезана је са способношћу да се смањи количина супстанци које ослобађају мастоцити.
Симптоми, на које се чини да имају највећи ефекат, су: бол у зглобовима, осећај слабости, главобоља и свраб.
ПУВА-
ПУВА се састоји од давања одређеног лека, названог псорален, и касније изложености пацијента ултраљубичастим зрацима типа А ( УВА светлост ). Псорален повећава осетљивост коже на ефекте УВА светлости, што помаже у уклањању кожних лезија.
ПУВА је третман који, ако се користи дуже време, може изазвати туморе коже . Из тог разлога, практикује се само у случајевима тешке кожне мастоцитозе и за ограничен број сесија.
КОРТИКОСТЕРОИДИ У ТАБЛЕТИМА
Кортикостероиди у таблетама се дају пацијентима са мастоцитозом који пате од веома интензивног свраба и / или тешког бола у костима.
Нуспојаве су различите и, у неким случајевима, чак и веома озбиљне; стога је добро да је не злоупотребљавате.
Неке нуспојаве кортикостероида у таблетама:
- Тежина добитак
- Задржавање воде
- Повећан апетит
- хипертензија
- раздражљивост
БИПОСФОНАТИ И НОГОМЕТНИ ДОДАЦИ
Бисфосфонати, повезани са додатком на бази калцијума, дају се пацијентима са мастоцитозом која је погођена остеопорозом. Њихов ефекат је, у ствари, успоравање разарања коштаног ткива и фаворизирање супротног процеса, то јест конструкције.
АНТАГОНИСТИ Х2 РЕЦЕПТОРА
Блокатори Х2 рецептора су индиковани за лечење болова у стомаку због пептичког улкуса. Заправо, они дјелују тако што блокирају прекомјерно ослобађање хистамина у желуцу узроковано присуством великог броја мастоцита у тијелу.
ЛЕКОВИ ЗА ЗАШТИТУ СЕРИЈСКОГ СИСТЕМСКОГ МАСТОЦИТОЗА
Агресивна системска мастоцитоза и такозвана системска мастоцитоза повезана са крвном болешћу третирају се серијом лекова, са мање или више позитивним ефектима.
Детаљно, сви могући лекови су:
- Алпха интерферон . Дизајнирано за лечење тумора, такође је утврђено да има позитиван утицај на јаку мастоцитозу. Даје се ињекцијом и, при првом давању, пошто тело још није коришћено, може изазвати симптоме сличне грипу, високу температуру и бол у зглобовима.
- Иматиниб . Примењен у таблетама, блокира механизам производње мастоцита. Не даје увек жељене резултате и чини пацијента, који га користи, подложнијим инфекцијама.
- Нилотиниб и дасатиниб . Пацијенти који не реагују на иматиниб су направљени да их узимају. Попут потоњег, они блокирају производњу мастоцита и чине пацијента подложнијим инфекцијама.
- Цладрибине . Првобитно одређен за лечење леукемија, утврђено је да има позитивне ефекте чак и код пацијената са мастоцитозом. Даје се инфузијом и делује тако што сузбија имуни систем. Он чини пацијента подложнијим инфекцијама.
Симптоми сталне инфекције:
- Висока телесна температура
- Главобоља
- Болови у мишићима
- дијареја
- Феелинг тиред
Поред ових лекова, у случају системске мастоцитозе повезане са крвном болешћу, такође је неопходно да се лечи повезани крвни поремећај. Ово последње може бити акутна леукемија, хронична леукемија, лимфом или мултипли мијелом .
За даље информације: Лекови за лечење мастоцитозе »
прогноза
Кожна мастоцитоза се временом побољшава, тако да се многи пацијенти, када дођу у пубертет, потпуно опораве.
С друге стране, системска мастоцитоза је неизлечива болест, која у мање тешким случајевима (индолентна мастоцитоза) утиче само на квалитет живота пацијената, док у тежим случајевима (агресивна мастоцитоза и мастоцитоза повезана са крвном болешћу) може такође утиче на очекивано трајање живота пацијента.
