дефиниција
Ехлерс-Данлосов синдром се састоји од низа насљедних болести које карактеришу промијењено кодирање, транскрипција и синтеза колагена.Шест главних типова Ехлерс-Данлос синдрома су: класични, хипермобилни, васкуларни, кифосколиотички, артралгија и дерматоспараксис. Постоје и изузетно ретки или тешко класификовани облици.
У већини случајева, Ехлерс-Данлосов синдром је узрокован неисправном или смањеном производњом колагена и других компоненти везивног ткива . Генетичка трансмисија је обично аутосомно доминантна, али се Ехлерс-Данлосов синдром може представити на хетерогени начин (на пример, цифосколиотички тип је аутосомно рецесиван).
Манифестације Ехлерс-Данлос синдрома су веома различите. Доминантни симптоми укључују хипермобилност зглобова, хиперактивност дермиса и дифузну крхкост ткива. Ехлерс-Данлосов синдром карактерише и споро и недовољно зарастање рана.
Најчешћи симптоми и знакови *
- Промене у менструалном циклусу
- Алве алтератионс
- астенија
- Ретростернално сагоревање
- лупање срца
- цијаноза
- Грчеви мишића
- диспнеја
- Бол у абдомену
- Болови у зглобовима
- Болови у мишићима
- модрица
- Једноставност крварења и модрице
- Редденед гумс
- Отицање зглобова
- Интолеранција топлоте
- хиперкипхосис
- Хипермобилност зглоба
- Иридодонеси
- Ливедо Ретицуларис
- Бацкацхе
- Главобоља
- parestezija
- Перфорација гастроинтестиналног тракта
- Царинатед бреаст
- пнеумоторакс
- Ректални пролапс
- Утерине пролапсе
- Редуцед висион
- Руптура материце
- Носеблеед
- сколиоза
- тахикардија
- Грудица с лијевком
Даље индикације
У диференцијалној дијагнози, важно је разликовати хипермобилни Ехлерс-Данлосов синдром (раније препознат као "тип ИИИ") хипер-појачаним зглобним синдромом, на који личи. Идентификација хипромобилног Ехлерс-Данлос синдрома је од суштинског значаја, јер пацијенти који су погођени могу имати озбиљне облике пролапса вентила и митралне инсуфицијенције.
Тачна дијагноза васкуларног Ехлерс-Данлос синдрома је такође важна, јер су могуће спонтане руптуре дебелог црева, материце (посебно током трудноће) и васкуларног стабла.
Остале врсте Ехлерс-Данлос (посебно класични фенотип) карактеришу изузетно танке коже, тако да се појављује готово прозирно, лабаво (са редундантним кожним наборима), баршунасто и са тенденцијом да се лако ломи. Често постоје велики ожиљци "папирус папир" на нивоу коштаних избочина (посебно на лактовима, коленима и потколеницама). Изнад ових лезија, могу се формирати поткожне фиброзне цисте (или псеудотумори мекушаца).
Штавише, кожа је хипер-осетљива: може се растегнути на неколико центиметара, али када се ослободи, враћа се у нормални положај. Ехлерс-Данлосов синдром се такође одликује тенденцијом дисторзије и дислокације зглобова. Осим тога, могу бити присутни деформитети кичме (сколиоза или кифоза) и груди, рани остеоартритис, равна стопала, мишићна хипотонија, умор и склоност ка грчевима. На нивоу гастроинтестиналног тракта често се јављају херније и дивертикуле, док су спонтане перфорације ретке. Могуће кардиоваскуларне компликације укључују: лакшу екхимозу, капиларну крхкост и формирање крвних судова, тенденцију формирања анеуризми и дисекција, срчане валвулопатије и венске варикозности.
Дијагноза је углавном клиничка и може се подржати специфичним генетским и биохемијским тестовима. Не постоји специфична терапија за Ехлерс-Данлосов синдром. Из горе наведених разлога, трауму треба свести на минимум.
