општост
Медитеранска анемија (или бета-таласемија ) је наслеђени крвни поремећај .
Пацијенти који су погођени имају мању количину црвених крвних зрнаца него норма, са дефектима у синтези хемоглобина (Хб, протеин одговоран за транспорт кисика).
Обим поремећаја, симптоми и последице су веома променљиви и зависе од типа генетског дефекта. Заправо, постоје 3 различита облика медитеранске анемије:
- Таласемија мајор (или Цоолеи-ова болест);
- Таласемија интермедијер ;
- Тхалассемиа минор .
У најозбиљнијим случајевима, медитеранска анемија је сакаћење и угрожава животе људи; у другим облицима је скоро асимптоматска. Постоји и могућност да будете здрав носилац, са ризиком да генеришете децу која ће развити болест.
Медитеранска анемија се може детектовати генетским тестовима и тестовима крви; потоњи ће показати присуство црвених крвних зрнаца неправилних, крхких, оскудних димензија и мање од норме.
Третман укључује неколико приступа, укључујући више или мање повратних трансфузија крви које су повезане са хелационом терапијом (да би се спречила акумулација гвожђа) и трансплантација коштане сржи од компатибилних донатора. Понекад није потребна терапијска интервенција.
Да ли сте знали да ...
Медитеранска анемија дугује своје име чињеници да је у почетку била запажена међу медитеранским популацијама. У Европи, болест је концентрисана углавном у Грчкој, на турским обалама и на острвима, укључујући Сицилију и Сардинију.
На нашој националној територији, подручје делте ријеке По и Чиоциарија су међу најугроженијим мјестима. Процењује се да у Италији има око 2, 5 милиона људи који пате од медитеранске анемије, иако су углавном здрави носиоци.
Болест је такође распрострањена у централној и југоисточној Азији, Индији и Кини.
šta
Медитеранска анемија је облик таласемије узроковане смањеном или одсутном синтезом бета-глобинских хемоглобинских ланаца .
Последице ове дисфункције су:
- Клиничка слика микроцитне и хипохромне анемије;
- Рано уништавање црвених крвних зрнаца (хемолиза), са различитим релапсима у целом телу;
- Неефикасна еритропоеза променљиве тежине (коштана срж производи мале, ломљиве црвене крвне ћелије које су пре свега сиромашне кисеоником да би се транспортовале до ткива).
Улога хемоглобина
Хемоглобин (Хб) је протеин који се налази у црвеним крвним зрнцима, специјализован за транспорт кисеоника до различитих делова тела. Код здраве одрасле особе његова концентрација не би требала пасти испод 12 г / дл. Смањење хемоглобина, повезано са црвеним крвним зрнцима у крвотоку, укључује симптоме који карактеришу медитеранску анемију.
uzroci
Медитеранска анемија је хематолошка болест генетског порекла .
Клиничка слика је последица веома хетерогених промена ( точкасте мутације, делеције, итд.) У ХББ гену (11п15.5), које кодирају бета-глобине есенцијалне у синтези хемоглобина. Мора се запамтити да је овај молекул састављен од четири подјединице: два алфа ланца и два бета ланца.
У основи медитеранске анемије постоји генетска аберација која укључује оскудну (β +) или одсутну (β0) производњу бета ланаца: резултирајући хемоглобин је оскудан и оштећује мембрану црвених крвних зрнаца, који су уништени. .
класификација
Постоје 3 различита облика медитеранске анемије, класификована према тежини поремећаја:
- Таласемија мајор (или Цоолеи-ова болест) : она се обично јавља у старости од 2 године и, да би преживела, захтева периодичне трансфузије крви током читавог живота, поред употребе специфичних лекова.
- Средња таласемија : мање тешка форма; она може остати латентна или се манифестовати на сличан начин као главни, и потребна је повремена трансфузија да би се побољшао квалитет живота.
- Таласемија минор : генерално асимптоматска, не захтева посебне третмане, већ редовне провере вредности крви.
Главни генетски механизми одговорни за облике медитеранске анемије | |
Тип мутације | фенотип |
"Не-смислене" тачкасте мутације | β0-таласемија |
Мутације егзона / интрона или места у близини ових секвенци, са изменама нормалног процеса формирања мРНК | β + и β0-таласемија |
Мутације промоторских секвенци | β + Тхалассемиа |
Брисање глобинских (ретких) гена | β0-таласемија |
Како се преноси
Трансмисија је аутосомно рецесивна, тако да само дијете чији су родитељи оба носиоца може бити под утицајем медитеранске анемије.
Здрави носилац медитеранске анемије: који ризици?
Здрави носиоци медитеранске анемије су људи који представљају генетски дефект који лежи у основи болести, али су асимптоматски и воде нормалан живот.
Међутим, ово стање носи ризике. Ако је партнер здрав (или болестан) носилац, могу се родити дјеца са медитеранском анемијом: постоји 25% шансе да ће дијете развити озбиљну форму, још 25% да није болесно, а преосталих 50% испољи лагану слику.
Симптоми и компликације
Медитеранска анемија има веома различите клиничке слике, које зависе од тежине генетске аберације у бази.
Благи облици овог хематолошког поремећаја могу бити готово асимптоматски.
Симптоми су тешки нарочито у средњој медитеранској анемији и могу укључивати:
- Прогрессиве паллор;
- умор;
- Слабост мишића;
- Спори развој и жутица код детета;
- Промене костију (задебљање лобање, избочене јагодице, валгус колена и патолошки преломи дугих костију);
- Анорексија (недостатак апетита);
- Отказивање општих услова;
- Повремени напади грознице;
- dijareja;
- раздражљивост;
- Прогресивна дистензија абдомена (секундарна спленомегалија и хепатомегалија).
У случају редовних трансфузија, раст и развој код деце са медитеранском анемијом су нормалне. Међутим, током времена може доћи до компликација преоптерећења гвожђем, као што је одложени развој тела и сексуално сазревање, хемохроматоза и хепатична сидероза.
Медитеранска анемија предиспонира развој различитих патологија.
Пре свега, да би се компензовао недостатак црвених крвних зрнаца, коштана срж ће настојати да производи више. Ова реакција доводи до тенденције стварања дужих и крхкијих костију, са ризиком за развој остеопорозе. Сличан механизам се односи и на слезену, која ће се суочити са истим напором. Последице су увећање органа који се, осим тога, омета другим функцијама, као што је допринос одбрани организма од инфекција.
Честе трансфузије крви, изазване лечењем тешке медитеранске анемије, стварају акумулацију гвожђа, са ризиком од токсикозе која може оштетити органе, као што су јетра и срце.
Међу посљедицама медитеранске анемије можемо примијетити:
- Ендокрини поремећаји и хормонска неравнотежа (укључујући хипотироидизам, паратироидну и адреналну инсуфицијенцију и дијабетес мелитус);
- Холелитијаза (као код анемије српастих ћелија);
- Чиреви на доњим екстремитетима услед хроничне венске инсуфицијенције.
С друге стране, људи који пате од медитеранске анемије су више заштићени од маларије : пошто су црвене крвне ћелије мале и ретке, плазмодијум не користи предности крвног система који би желео да паразитира.
дијагноза
Ако се дијагностицира на вријеме, медитеранска анемија нас не спречава да водимо готово нормалан живот.
Сумња на медитеранску анемију може настати приликом посете након рођења, због појаве сугестивне симптоматологије (као што је жутица и слаб раст).
Поред симптома, дијагноза се заснива на извршењу неких тестова крви да би се утврдило:
- Количина и тип хемоглобина;
- Број и запремина црвених крвних зрнаца.
Дијагноза је потврђена генетским тестовима. Поред тога, пронађени су хемолитички знаци повезани са неефикасном еритропоезом, са индиректном хипербилирубинемијом, хиперсидеремијом и хиперферитинемијом.
Пренатална дијагноза
Током трудноће, могуће је провјерити да ли ће се дијете родити са медитеранском анемијом, путем пренаталне дијагностике на хорионским ресицама или амниоцентези. Пренатални скрининг је важан нарочито у областима највеће дифузије.
За будуће родитеље који желе да знају да ли су здрави носиоци медитеранске анемије, могуће је проћи истраживање хемоглобина, за који је потребан једноставан тест крви.
терапија
Третман обухвата различите приступе, укључујући:
- Трансфузија крви како би се надокнадио недостатак црвених крвних зрнаца, могуће повезан са хелацијском терапијом како би се избјегло накупљање жељеза;
- Спленектомија (ако болест изазива тешку анемију или спленомегалију);
- Трансплантација коштане сржи или матичних ћелија од компатибилних донатора.
Генерално, главна медитеранска анемија укључује третман са редовним трансфузијама крви (у просјеку сваких 15 дана у тешким случајевима), док је у средњој таласемији довољан неколико циклуса када је хемоглобин пренизак.
Међутим, трансфузије узрокују накупљање гвожђа у организму, што може изазвати проблеме нарочито у срцу и јетри. Да би се избегла ова оштећења, неопходно је успоставити континуирану терапију са лековима за хелатирање гвожђа, која је у стању да ухвати и елиминише вишак гвожђа из организма.
У неким случајевима може се користити трансплантација коштане сржи, једина "дефинитивна" терапија за медитеранску анемију. Међутим, шансе за проналажење компатибилног донора су ограничене (око 25%), без разматрања контраиндикација и ризика ове врсте интервенције, укључујући одбацивање од стране организма. Из ових разлога, ова процедура је обично резервисана за ретке случајеве, у присуству људи који пате од веома тешког облика медитеранске анемије и са доступним ХЛА-идентичним породичним донаторима (браћа или сестре пацијента).
Поред специфичних терапија, велики значај се даје и редовној физичкој активности и исхрани.
Конкретно, може бити корисно:
- Ограничите намирнице животињског порекла и богате гвожђем, као што су јетра, свињетина, говедина, изнутрице и дагње;
- Пратите оброке са чајем да бисте смањили апсорпцију гвожђа;
- Конзумирати храну богату калцијем и витамином Д, због ризика од остеопорозе;
- Узмите додатке фолне киселине (за повећање производње црвених крвних зрнаца).
У сваком случају, доктор ће бити у стању да пацијенту са таласемијом пружи савјете о најбољим интервенцијама како би управљао њиховим стањем.
прогноза
Правилна пажња према физичкој активности и исхрани, заједно са најпогоднијом терапијом, може значајно побољшати квалитет живота људи који пате од медитеранске анемије.
