дефиниција
Вилсонова болест - такође позната као хепатолентикуларна дегенерација - је ретка и наследна генетска болест. Ова болест узрокује накупљање бакра у ткивима и органима појединаца који су погођени.
Главни ефекти ове абнормалне акумулације манифестују се пре свега у мозгу и јетри, али не само.
Ако се не лечи правилно, Вилсонова болест може довести до фаталних исхода.
uzroci
Будући да је генетска болест, узрок изазивања је промена гена. Детаљније, постоји модификација АТП7Б гена лоцираног на хромозому 13.
Овај ген кодира одређени протеин, чији је посао промовисање излучивања вишка бакра кроз жуч. Због ове генетске модификације, дотични протеин се не производи и, сходно томе, бакар се акумулира у органима и ткивима.
simptomi
Хепатитис, цироза јетре, жутица, хепатомегалија и спленомегалија могу се појавити код пацијената са Вилсон-овом болешћу. Поред тога, могу се појавити симптоми као што су повраћање, бол у трбуху, дизартрија, дисфагија, тремор, спорост у кретању и потешкоће у кретању, главобоље, слабост мишића и укоченост, промене расположења и личности, потешкоће у концентрацији, депресија, хематурија, гликозурија. анемија, аменореја и Каисер-Флеисцхер прстенови.
Информације о Вилсон-овој болести - Дроге и нега нису намењене да замене директан однос између здравственог радника и пацијента. Увек се посаветујте са својим лекаром и / или специјалистом пре узимања Вилсонове болести - Лекови и нега.
лекови
Фармаколошки третман Вилсон-ове болести се заснива на примени лекова који могу да келирају бакар или смање његову апсорпцију, тако да погодују његовом елиминисању из организма.
Лијек избора за лијечење Вилсон-ове болести је пенициламин. Штавише, у неким европским земљама (као што је, на пример, у Уједињеном Краљевству), ако се третман заснован на пенициламину не толерише, алтернативна терапија заснована на триентину (други лек који може да келира бакра, мање ефикасан, али са мање нежељених ефеката од пенициламина).
Међутим, да би се смањила апсорпција бакра, обично се даје цинк.
Поред третмана лековима, пацијенти који пате од Вилсонове болести морају такође усвојити специфичну исхрану, водећи рачуна да не једу намирнице које садрже висок ниво бакра, као што су чоколада, орашасти плодови, печурке, јетра и воће. море.
Ако је Вилсонова болест проузроковала непоправљиво оштећење јетре и / или ако лечење није ефикасно, лекар може сматрати неопходним да изврши трансплантацију јетре.
пенициламина
Пенициламин (Пемине®) је молекул који може да келира бакар и фаворизује његово излучивање кроз урин. То је лек доступан за оралну примену са специфичним индикацијама за лечење Вилсонове болести. Није изненађујуће да је то лек првог избора који се користи против ове ретке генетске болести.
Доза пенициламина која се обично даје код одраслих особа је 15-40 мг / кг телесне тежине дневно, која се узима у четири подељене дозе један сат пре, или 2-3 сата после оброка и увек на празан стомак.
Код деце, с друге стране, доза лека који се обично користи је 10-30 мг / кг телесне тежине, која се узима у 3-4 подељене дозе на исти начин као код одраслих пацијената.
У сваком случају, доктор мора одредити тачну дозу лијека за сваког пацијента.
Осим тога, треба напоменути да - с обзиром на споредне ефекте које пенициламин може да изазове - његова употреба мора увек да се одвија под строгом контролом лекара.
Цинк ацетат
Цинк ацетат (Вилзин®) је други лек са специфичним терапеутским индикацијама за лечење Вилсонове болести.
Цинк делује тако што смањује апсорпцију бакра у цревима, фаворизујући његову елиминацију кроз фекалије и - последично - спречавајући његово накупљање у јетри и другим органима и ткивима.
Цинк ацетат је доступан за оралну примену као тврде капсуле.
Доза лекова која се обично даје одраслим пацијентима је 50 мг, која се узима од три до највише пет пута дневно, на празан стомак, један сат пре или 2-3 сата после оброка.
Код деце, међутим, доза лека која се даје зависи од старости и телесне тежине пацијената.
Међутим, чак иу овом случају лекар мора одредити тачну дозу лека на индивидуалној основи.
Ако се терапија цинковим ацетатом прописује заједно са терапијом пенициламином, та два лека треба да се дају у интервалу од најмање једног сата између једног и другог.
