дефиниција
Термин "таласемија" се односи на озбиљну генетску болест у којој тело синтетише абнормални облик хемоглобина, одговорног за прогресивно уништавање црвених крвних зрнаца. Тешка таласемија ( главна варијанта) може бити фатална за фетус (смрт се јавља пре рођења или одмах након тога), док мањи облик има тенденцију да манифестује симптоме спорије (након 2 године од рођења).
uzroci
Таласемија је резултат генетске аномалије: хемоглобин се састоји од два протеина, алфа-глобулина и бета глобулина, који се састоје од 4 и 2 глобуларне подјединице. Свака глобуларна подјединица је кодирана геном, тако да мутација једног или више гена ствара оштећење, дакле синтезу дефектног хемоглобина.
simptomi
Главна варијанта таласемије изазива тренутна оштећења, доводећи фетус у смрт пре порођаја или одмах након тога. Облик минор карактерише, уместо тога, веома наглашена форма анемије, праћена умором, променом расположења (раздражљивост), дефицитом раста, деформитетом костију лица, жутицом, недостатком даха и тамном урином.
- Компликације: повећан ризик од прелома костију и инфекција, деформитета кости, хемокроматоза, крхкост коштане масе, спленомегалија
Информације о таласемији - лекови за лечење таласемије нису намењени да замене директан однос између здравственог радника и пацијента. Увек се посаветујте са својим лекаром и / или специјалистом пре узимања Тхалассемиа - Тхалассемиа Треатмент Дрога.
лекови
Тренутно не постоји ефикасан лек или алтернативни третман за лечење таласемије, с обзиром на то да говоримо о генетички преносивој болести; међутим, истраживачи се фокусирају на побољшање квалитета живота пацијената који пате од таласемије, тражећи лијек који ће ублажити симптоме што је више могуће и успорити неумољиво напредовање болести.
Међутим, треба нагласити да се неки болесници не жале на симптоме: мутација само једног гена је уочена код здравих и здравих носилаца, често недовољна да изазове прецизну симптоматологију таласемије. Међутим, ови пацијенти морају да прођу периодичне лекарске прегледе како би могли брзо да интервенишу ако болест генерише поремећаје током година; иако фармаколошки третмани за таласемију обично нису неопходни, трансфузија крви може бити корисна у неким случајевима, као што су пород и операција.
Међутим, запамтите да здрав носач може пренети болест на потомство.
Различити дискурс мора бити адресиран за средње или тешке облике таласемије, дакле оне у којима генетска мутација укључује више гена; трансфузије крви представљају најнепосреднији терапијски приступ за укидање, иако привремено, симптома таласемије. Ипак, овај лијек није без нуспојава: честе трансфузије крви могу предиспонирати пацијента на накупљање жељеза у крви, све до хемохроматозе. Ова последица захтева хитну терапеутску интервенцију, са циљем елиминисања складиштења гвожђа.
Када је таласемија одговорна за озбиљну дисфункцију организма, испоставља се да је најефикаснија алтернативна терапијска стратегија трансплантација коштане сржи.
НЕМА МЕДИЦИНЕ ЗА ЛИЈЕЧЕЊЕ ТХАЛАССЕМИА: слиједећи медицински лијекови и терапијске стратегије имају за циљ смањење симптома и побољшање квалитете живота пацијента.
Лекови за лечење хемохроматозе : акумулација гвожђа у крви је једна од најнепосреднијих последица које проистичу из честих трансфузија крви, којима је потребан пацијент с таласемијом. Да би се ухватио у коштац са хемохроматозом, лекар генерално предлаже терапију келатним лековима, тако да може да издвоји гвожђе акумулирано у крви и да га елиминише мокрењем. Следећи су активни састојци који се најчешће користе у терапији и фармаколошки специјалитети доступни на тржишту.
- Десфериоксамин (нпр. Десферал): избор лека за лечење акумулације гвожђа у контексту таласемије
- Деферасирок (ек. Екјаде): дрога није доступна у Италији
- Деферипрон (нпр. Феррипрок): узима се у случају алергије / нетолеранције на Десфериоксамин
За дозирање: прочитајте чланак о лековима за лечење хемохроматозе
Цхелатион терапија се препоручује за допуну суплементације витамином Ц (нпр. Редокон, Цебион, Цимилле, Унивит, Ц Тард, Агрувит, Унивит, Дуо Ц): акумулација гвожђа у крви, у ствари, производи дефицит аскорбинске киселине Пошто је минерал склон оксидацији витамина Ц. Према томе, чини се да је додавање витамина Ц код пацијената који пате од хемокроматозе у контексту таласемије неопходно за повећање и фаворизовање елиминације нагомиланог гвожђа.
Терапија аскорбинском киселином треба да почне месец дана након почетка хелационе терапије.
Дозирање: за дјецу млађу од 10 година која болују од таласемије и хемокроматозе. узмите 50 мг лека дневно. За одрасле таласемије, удвостручите дневну дозу лекова.
Лекови за лечење спленомегалије : повећање слезине је симптом који је заједнички многим пацијентима са таласемијом. Међу најпоузданија решења за решавање овог проблема издваја се слезина (спленектомија), увек повезана са вакцинацијом, пре и после интервенције.
За даље информације: прочитајте чланак о лијековима за лијечење спленомегалије
Иновативни лекови и наде за лечење таласемије
Наука се мобилизира уз огромне кораке ка лијеку (или покушају терапије) за таласемију. Неки истраживачи су се усудили да говоре о "фармаколошкој индукцији гама гама", који се састоји од стимулације ХбФ (феталног хемоглобина) цитотоксичним леком (5-азатицидина, нпр. Видаза). Хипотеза на први поглед, која ускоро открива пораз због високе карциногене моћи супстанце.
Да би се овај моћни лек заменио, претпостављена је друга молекула, хидроксиуреа, која има нижу токсичност од претходне: тестирана на људима, овај лек изгледа да може смањити, иако умерено, учесталост таласемских криза.
