Енцефалопатије представљају групу одређених патологија које се разликују по структуралној и функционалној промени мозга.
Различити типови енцефалопатије разликују се један од другог због узрока који изазивају - на које обично дугују своја имена - за симптоме, за компликације, за лијечење и за прогнозу.
Урођена или стечена, енцефалопатија може трајати доживотно ( трајна енцефалопатија ) или може имати мање или више важну маргину оздрављења ( привремену енцефалопатију ).
Облик трајне енцефалопатије, која се јавља због абнормалне акумулације аминокиселине глицина у мозгу и цереброспиналној течности, је такозвана глицинска енцефалопатија .
Да би изазвали ову абнормалну акумулацију глицина су генетске мутације, присутне од рођења (конгениталне), зависне од ензимског система одговорног за катаболизам глицина .
Подсећајући да се катаболизмом подразумева скуп метаболичких процеса усмерених на производњу једноставнијих и мање енергетски богатих супстанци, систем ензима који је одговоран за катаболизам глицина је исправније назван систем цијепања и састоји се од 4 различита ензима (или ензимске подјединице).
Ове 4 ензимске подјединице сарађују заједно како би " разбиле " глицин - биолошки молекул одређене комплексности - у угљен диоксид и амонијак - два једноставнија молекула из чијег настанка се генерише корисна енергија за организам.
Присуство генетске мутације против једне од 4 ензимске подјединице - које нису ништа друго до протеини - укључује неуспјех да се "разбије" глицин и његова посљедична акумулација у различитим ткивима и тјелесним текућинама (мозак, цереброспинална текућина, јетра, итд.) .
Од акумулације глицина у мозгу и цереброспиналној течности појављују се типични симптоми глицинске енцефалопатије: ментална ретардација, хипотонија, летаргија, напади, церебралне малформације, миоклонус, диплегија, атрофија оптичких влакана, парализа погледа итд.
епидемиологија
Друга најчешћа болест метаболизма амино киселина (на првом месту је фенилкетонурија), глицинска енцефалопатија је веома ретка. Према статистичкој студији, у ствари, то би утицало на појединца на сваких 60.000 или тако нешто .ГЕНЕТИКА
Систем цијепања се састоји од такозваног протеина Т, протеина П, протеина Х и протеина Л.Од ове 4 подјединице, три су способне, ако су мутиране, да изазову глицинску енцефалопатију.
У овом случају, то је:
- Протеин Т, који је одговоран за болест у нешто преко 20% случајева
- Протеина П, који је укључен у 75% случајева, нпр
- Протеина Х, који је укључен у 1% случајева.
