општост
Ријетке болести су болести које, како се може претпоставити из термина "ријетко", погађају мали број људи.
У Европи (дакле иу Италији), болест је дефинисана као ријетка, када погађа 1 од 2.000 појединаца, она је исцрпљујућа и има хроничне или фаталне посљедице за пацијента.
Тренутно, лекари су идентификовали 7, 000-8, 000 ретких болести; ова цифра је, међутим, предодређена да расте.
Списак од скоро 8.000 ретких болести укључује, углавном, генетске болести и, секундарно, инфекције, алергије, дегенеративне болести и туморе.
Неке познате ретке болести су несавршена остеогенеза, Ехлерс-Данлосов синдром, Дуцхеннеова мишићна дистрофија, велике богиње, амиотрофична латерална склероза и Моргеллонов синдром.
Шта су ретке болести?
Ријетке болести су све оне болести које погађају мали постотак популације .
Изразом "ријетка болест", лекари указују на неуобичајено стање, од којега пати само неколико људи широм света.
Дефиниција ретких болести у свету
Тренутно не постоји јединствена дефиниција, прихваћена широм свијета, која би описивала ријетке болести. Неке дефиниције, заправо, узимају у обзир само број људи који пате од ретких болести; друге дефиниције, с друге стране, узимају у обзир, поред броја погођених појединаца, и друге факторе, као што су озбиљност стања (ако је хронична, ако је исцрпљујућа, итд.) или постојање адекватних третмана.
За државе Европе (дакле и за Италију), дефиниција која описује ретке болести каже да:
- Ријетке болести су све оне болести које ослабљују, потенцијално смртоносне или хроничне, а погађају мање од 1 на 2.000 јединки.
Радозналост: дефиниција ретких болести у другим дијеловима свијета
- У Јапану, сви услови који погађају 1 од 2.500 људи називају се ретким болестима.
- У Сједињеним Америчким Државама, све те болести које погађају 1 од 1500 људи узимају формулацију ретких болести.
Дефиниција ретких болести у медицинском подручју
У медицинској литератури, ретке болести су описане као оне болести са преваленцијом од 1 случаја на 1.000 људи за које се сматра да су 1 случај на 100.000 разматраних особа.
Преваленција значи: број случајева присутних на датој популацији.
karakteristike
- Списак ријетких болести састоји се, по 80%, од генетских болести и, за преосталих 20%, од стања као што су инфекције, алергије, дегенеративне болести (нпр. Неуродегенеративне болести) и пролиферативне болести, боље познате. као тумори ;
Ријетке болести су, стога, углавном патологије које су резултат мутације једног или више гена;
- До данас, број познатих ретких болести варира између 7.000 и 8.000 ; међутим, треба истаћи да је ово бројка која и даље расте, јер доктори имају све ефикасније дијагностичке технике у препознавању стања која су још непозната;
- По правилу, ретке болести су ослабљујућа стања са хроничним / трајним или фаталним последицама ;
- Пошто је доступност адекватних третмана у интересу неколико пацијената, медицинско-научна заједница посвећује мало времена и мало економских ресурса у потрази за новим третманима против познатих ретких болести.
То је главни разлог зашто они који пате од ретке болести тешко могу рачунати на терапију која има друге сврхе, а не само "управљање" симптомима;
- Када ретке болести нису предмет научног истраживања и када за њих не постоје адекватни третмани, стручњаци дефинишу горе поменуте услове са појмом болести сирочета .
Болест се назива сироче када је ретка, када не изазива посебне научне интересе и, на крају, када они који су погођени немају адекватан третман.
епидемиологија
Према најновијим процјенама, у свијету појединци који пате од ријетке болести би били више од 300 милијуна, ау 70-75% случајева били би педијатријски субјекти (другим ријечима, били би дјеца).
У Италији, процене броја људи са ретком болешћу говоре о 1-2 милиона оболелих особа, док они који се односе на проценат педијатријских пацијената наводе да ови представљају око 70% свих носилаца ретке болести.
Да ли сте знали да ...
Статистике показују да сваких 17 особа постоји једна која ће у одређеној фази свог постојања развити болест која је укључена у листу ријетких болести.
У односу на број становника у Европи, један клинички случај на 17 особа одговара 7% укупне популације.
Занимљиви подаци и друге статистике о ретким болестима
- У Сједињеним Државама, око 30 милиона људи пати од ретке болести; у САД-у 30 милиона јединки је еквивалентно 10% укупне популације;
- Као иу Сједињеним Државама, чак иу Европи субјекти који пате од ретких болести су око 30 милиона;
- 30% деце са ретком болешћу умире у петој години живота;
- Ретке болести су одговорне за 35% смртних случајева у првој години живота;
- Према Каккис ЕвериЛифе фондацији, 95% ријетких болести нема један лијек одобрен од стране ФДА (америчка владина агенција за регулацију хране и лијекова);
- Око 50% познатих ријетких болести немају основу за проналажење адекватних третмана.
uzroci
Узроци ретких болести укључују:
- Генетске мутације . Генетска мутација је стабилна промена карактеристичне ДНК секвенце која чини одређени ген.
Генетичке мутације потичу од већине ријетких болести.
Примјери генетских болести, ријетких болести због генетске мутације су прирођена стања, тј. Присутна од рођења;
- Цхромосомал алтератионс . Кромосомска промена је стабилна аномалија која погађа одређени хромозом; смештене унутар ћелијског језгра, хромозоми су посебне структуре у које је цела ДНК подељена.
Пошто хромозоми садрже неколико гена, хромозомске промене су одговорне за промене у секвенци више гена.
Баш као и ријетке болести због генетске мутације, чак и ријетке болести које су резултат кромосомске измјене су урођена стања која припадају великој категорији генетских патологија.
- Инфективни агенси . Инфективни агенси који изазивају ретке болести укључују бактерије, вирусе, гљивице и паразите.
Ријетке болести због дјеловања инфективног агенса су примјери ријетких инфекција .
- Алергијске реакције . Ретке болести које су резултат алергијске реакције су примери ретких алергија .
- Дегенеративни процеси . У дегенеративним процесима, сведоци смо губитка одређеног органа или ткива нормалне анатомије / хистологије.
Ријетке болести због дегенерације одређеног органа или ткива су примјери ријетких дегенеративних болести .
- Пролиферативни неопластични процеси . Неопластични пролиферативни процеси су догађаји у којима постоји прекомерни и неконтролисани раст ћелија које припадају одређеном ткиву или органу.
Ријетке болести због неконтролиране пролиферације одређене станичне линије су примјери ријетких тумора .
simptomi
Генерално, ретке болести су стања која се одликују широким спектром симптома и знакова, који често узрокују да носиоци исте болести показују понекад веома различите поремећаје.
Неке ретке болести су патологије које се појављују при рођењу иу првим годинама живота; друге ретке болести, међутим, појављују се само у одраслој доби. Начин појављивања ретке болести у основи зависи од узрока.
Важни примери
Неке од најпознатијих ријетких болести су: Ехлерс-Данлосов синдром, прогерија, Моргеллонов синдром, велике богиње, Дуцхеннеова мишићна дистрофија, расцјеп непца, хемофилија, губа (или Хансенова болест), фибродисплазија прогресивно осификовање, несавршена остеогенеза, тумор тумора, неурофиброматоза, легионелоза, Ангелманов синдром, трисомија 13 (или Патау синдром), алергијски ангиоитис (или еозинофилна грануломатоза са полангиоитисом) и амиотрофична латерална склероза (или СЛА).
Имперфецт Остеогенесис
Несавршена остеогенеза је пример ретке болести због генетске мутације.
Несавршена остеогенеза је медицински термин који указује на групу генетских болести одговорних за одређену крхкост костију и изражену тенденцију прелома.
Да би изазвали стање несавршене остеогенезе су мутације против гена које контролишу производњу колагена (протеина неопходног за здравље костију) или других протеина неопходних за гарантовање снаге и отпорности на скелетни апарат људског бића.
Група болести под насловом "несавршена остеогенеза" укључује озбиљнија стања од других.
Несавршена остеогенеза је укључена у листу ретких болести, јер утиче на новорођеног сваких 15.000 до 20.000.
Аллергиц Ангиоите
Алергијски ангиоитис је пример ретке болести због алергијске реакције.
Алергијски ангиоитис је васкулитис крвних судова мале или средње величине, који углавном погађа респираторни тракт (посебно плућа) и почиње на сличан начин као и алергија (када је болест у повоју, пацијенти доживљавају епизоде астме и алергијски ринитис).
Алергијски ангиоитис може имати фаталне последице; у ствари, у најнапреднијим фазама, може се односити на судове који снабдевају срце и угрожавају здравље потоњих.
Алергијски ангиоитис је укључен у листу ријетких болести, јер 1-9 људи пати од 100.000.
Тумор тумора
Рак језика је пример ретке болести због абнормалног неопластичног пролиферативног процеса.
Рак језика је резултат неопластичног пролиферативног процеса, који почиње од једне од ћелија које сачињавају ткиво језика.
Тренутно није јасно да ли рак језика зависи од одређеног узрока; међутим, лекари и научници верују да фактори као што су конзумација дувана, злоупотреба алкохола, лоша орална хигијена и стално излагање диму, прашина и токсичне материје играју одлучујућу улогу у настанку дотичне болести. .
Рак језика је стање чија прогноза зависи од најмање три фактора: правовремености дијагнозе, локације неопластичне масе и општег здравственог стања пацијента.
Рак језика је укључен у листу ријетких болести, јер у Европи има годишњу учесталост од 8-10 случајева на 100.000 људи који се сматрају.
велике богиње
Велике богиње су пример ретке болести због инфективног агенса.
Велике богиње су веома заразна и веома смртоносна инфективна болест, резултат деловања вируса познатог као Вариола мајор .
Велике богиње су одговорне за карактеристичан везикул-пустуларни осип (или осип), праћен дубоким оштећењем општег здравља.
Велике богиње су укључене у листу ријетких болести, јер је сада инфекција искоријењена већ неколико деценија. Последњи случај познатих богиња, заправо, датира из 1977. године.
СЛА
Амиотропна латерална склероза је пример ретке болести због дегенеративног процеса који погађа орган или ткиво људског тела.
Познат не само као АЛС, већ и као Гехригова болест или болест моторног неурона, амиотрофна латерална склероза је неуродегенеративна болест коју карактерише прогресивно погоршање моторичких неурона централног нервног система.
Пошто способности као што су дисање, гутање, ходање, причање, држање предмета, итд. Зависе од мотонеурона у централном нервном систему, АЛС је веома ослабљујуће стање за оне који пате од њега; у ствари, присиљава оне који ударају на инвалидску колица да дишу кроз ослонац за механичку вентилацију, да се хране кроз цев итд.
Амиотропна латерална склероза је веома озбиљна болест, која је увек била фатална у периоду од 3 до 5 година.
Упркос бројним научним истраживањима на ту тему, тачни узроци амиотрофне латералне склерозе нису познати.
АЛС је једна од такозваних ријетких болести, јер захваћа 1-2 особе на сваких 100.000 годишње.
Трисоми 13
Трисомија 13 је пример ретке болести због хромозомске алтерације.
Трисомија 13 је аномалија генетског наслеђа (и стога ДНК), коју карактерише присуство на ћелијском нивоу од 3 копије хромозома 13 (НБ: у одсуству аномалија, људски хромозоми су организовани у паровима). Код појединаца који пате од трисомије 13, хромозомски сет је 47 хромозома уместо 46 (22 пара не-сексуалних хромозома и неколико сексуалних хромозома).
Тренутно, узрок који може да промени број копија хромозома 13 је непознат; једина извесност је да се хромозомска промена може јавити и пре и после састанка између јајне ћелије и сперматозоида.
Трисомија 13 је веома озбиљна ретка болест, која генерално одређује смрт угроженог субјекта чак и пре рођења или током првих 7 дана након рођења.
Трисомија 13 је једна од ретких болести јер погађа новорођеног сваких 8.000-12.000.
