talasemija

Дефиниција таласемије

Таласемија је генетски преносива крвна болест, у којој тело синтетише абнормални облик хемоглобина.

Као што је већини познато, хемоглобин је протеин који се налази у црвеним крвним зрнцима, неопходан за транспорт кисеоника у крви. Код субјеката који пате од таласемије, мутирани облик хемоглобина узрокује постепено али неумољиво уништавање црвених крвних зрнаца, све до анемије.

Из медицинске статистике може се видјети да таласемија погађа углавном становнике земаља Блиског истока, афричке земље и све оне који настањују мочварна мјеста (не случајно, таласемија се назива и медитеранска анемија ).

Класификација и узроци

У зависности од дефектне подјединице протеина (која чини хемоглобин), могу се разликовати два облика таласемије; пре него што наставимо са анализом, направимо корак назад да разјаснимо неке веома важне концепте.

Хемоглобин је носилац пар екцелленце, који се користи за транспорт кисеоника у крви; састоји се од два протеина, познатих као алфа-глобулин и бета-глобулин.

Таласемија настаје када је један или више гена који контролишу производњу једног или оба протеина неисправни (мутирани).

Таласемија је узрокована мутацијом ДНК протеина који сачињавају хемоглобин: ове промене јако утичу на синтезу физиолошког хемоглобина и, уништавајући еритроците, доводе до анемије.

Класификација таласемије мора бити направљена на основу два важна фактора:

• Број мутираних гена наслијеђених од родитеља
• Тип укљученог протеина (алфа или бета хемоглобин)

Алпха Тхалассемиа

У "алфа" облику таласемије - у којој се 4 "алфа" глобуларне подјединице хемоглобина могу мутирати (на нивоу хромозома 16) - укључени су један или више дефектних гена; свака глобуларна подјединица је јасно кодирана геном, тако да постоје 4 гена која могу бити укључена.

Тежина таласемије зависи и од броја укључених гена и од типа. Када се промени само један ген, по свему судећи, пацијент не жали се на неке приметне симптоме, чак и ако може пренети болест на децу. Ми говоримо уместо алфа-таласемије минор када су два гена укључена у мутацију; у овом случају, симптоми ће бити присутни, али прилично благи.

Слика општег симптома постаје озбиљнија када су у питању три или четири гена: у првом случају говоримо о " хемоглобин Х болести " (са умереним или тешким симптомима). Када су укључена сва четири гена, болест се назива алфа-таласемија мајор : у сличним ситуацијама новорођенче умире непосредно прије рођења или одмах након тога.

Бета Тхалассемиа

Бета облик таласемије, као што се може претпоставити, јавља се када су гени укључени у састав бета ланаца (на нивоу хромозома 11) промењени: у овом случају могу бити погођена само два гена. Ако се промени само један ген, назива се бета-таласемија минор, у којој се пацијент не жали на релевантне симптоме. Слично алфа варијанти, укључивање оба гена који чине бета ланце хемоглобина узрокује бета-таласемију главну (или Цоолеи анемију ), која одражава озбиљне и тешке симптоме; у овом случају, међутим, симптоми обично почињу неколико година након рођења.

Погледајте видео

к Погледајте видео на иоутубе

simptomi

Да бисте сазнали више: Симптоми Таласемија

Таласемија је веома озбиљна наследна болест, тако да неке од њених варијанти, као што је алфа-таласемија мајор, могу изазвати смрт детета током порођаја или одмах након рођења. Међутим, новорођенчад са бета-таласемијом мајор могу преживети и развити прве симптоме у року од неколико година рођења (тешка анемија).

Ако се промени само један ген, иу алфа облику иу бета форми таласемије, пацијенти се не жале на неке значајне симптоме; само микроскопском анализом узорка крви узетих од пацијента може се уочити аномалија у облику и структури еритроцита, који су много мањи од нормалног.

Поред анемије, пацијенти са таласемијом могу имати један или више следећих симптома: умор, промена расположења (раздражљивост), дефицит раста, деформитет костију лица, жутица, недостатак даха и тамна мокраћа.

У случајевима озбиљности, симптоматска слика пацијента који пати од таласемије може дегенерирати, стварајући стварне деформитете кости, посебно на лицу и лобањи; Таласемија може погодовати абнормалној експанзији коштане сржи, и слабљењем коштане масе и енормно повећањем ризика од фрактура костију.

Једна од компликација таласемије је могућа акумулација гвожђа (хемохроматоза), израз и саме болести и повратне трансфузије крви коју пацијент треба.

Таласемија је често узрок спленомегалије, односно претјераног волуметријског повећања слезине: често ово патолошко клиничко стање захтева спленектомију, хируршко уклањање органа. Као што знамо, слезина је важан орган који се користи за синтезу белих крвних зрнаца и антитела, поред контроле инфекције: његово одстрањивање очигледно погодује смањењу функције одбране против бактеријских и вирусних увреда, чинећи субјект осетљивијим на инфекције . Међутим, треба нагласити да и сама таласемија повећава ризик од инфекције: у случају ексцизије слезине у контексту таласемије, шансе за инфекцију се повећавају прекомјерно.

дијагноза

Ако су отац и / или мајка погођени таласемијом, вероватноћа преношења болести на потомство је веома висока. Анализирали смо да све врсте таласемије не почињу са прецизном симптоматологијом при рођењу: у сличним ситуацијама, у случају сумње на таласемију, могуће је пацијента подвргнути низу специфичних тестова и прегледа, у циљу дијагностичке процјене (као што је одређивање хемоглобина А2, који је висок у здравих испитаника који носе гене бета-таласемије).

Међу физичким прегледима, медицинска палпација слезине понекад може утврдити таласемију: спленомегалија, као што је раније поменуто, представља први упозоравајући сигнал за медитеранску анемију. Крвни тестови су специфичнији и прецизнији: у узорку крви од таласемије, црвене крвне ћелије, када се посматрају под микроскопом, изгледају мале и имају абнормални облик. Опет, пажљива крвна слика пацијента који пати од таласемије открива тешку анемију: овај тест је користан за бројање жељеза у крви, за анализу ДНК за дијагностичку процјену болести и за процјену могуће мутације 'хемоглобина.

Уместо тога, електрофореза хемоглобина открива абнормални облик протеина за транспорт кисеоника.

Неке варијанте таласемије се не могу дијагностиковати електрофорезом: у овом случају, пацијент ће бити подвргнут тесту "мутацијске анализе", који је користан за откривање и утврђивање таласемије.

Лекови и третмани

Такође погледајте: Лекови за лечење таласемије

Будући да је генетски преносива болест, разумљиво је да - за сада - нема лека који је способан да преокрене болест; међутим, симптоми се могу контролисати, побољшавајући квалитет живота пацијента. Избор лека пре него други зависи од типа таласемије и озбиљности симптома.

У благој варијанти таласемије (у којој је, на пример, промењен само један ген) нису потребни лекови, јер се пацијент не жали на симптоме. У таквим околностима, препоручљиво је редовно вршити неопходне провјере; повремено су повремене трансфузије крви корисне (посебно у случају операције и порођаја).

За симптоматске облике, умјереног или озбиљног ентитета, терапијски приступ је различит и може захтијевати честе трансфузије крви или, у најтежим случајевима, трансплантацију матичних ћелија.

1. Трансфузије крви: чак и овај терапијски приступ може створити озбиљне компликације, јер честе трансфузије могу погодовати патолошкој акумулацији гвожђа у крви (хемохроматоза), што захтијева специфичан третман који има за циљ уклањање складиштења гвожђа, познато као терапија келатор (са лековима као што су Деферасирок и Деферипроне). За даље информације: прочитајте чланак о лековима за лечење хемохроматозе.
2. Трансплантација коштане сржи: резервисана за најозбиљније случајеве, у којима таласемија ствара тешке дисфункције у организму.