Енцефалопатије представљају групу одређених патологија које се разликују по структуралној и функционалној промени мозга.
Различити типови енцефалопатије разликују се један од другог због узрока који изазивају - на које обично дугују своја имена - за симптоме, за компликације, за лијечење и за прогнозу.
Урођена или стечена, енцефалопатија може трајати доживотно ( трајна енцефалопатија ) или може имати мање или више важну маргину оздрављења ( привремену енцефалопатију ).
Облик трајне енцефалопатије, која настаје услед квара митохондрија садржаних у ћелијама тела, је такозвана митохондријална енцефаломиопатија .
Проузроковати неисправност митохондрија - чија је главна улога да произведе највећи део енергије коју тело може одмах потрошити (АТП) - су генетске мутације конгениталног типа (тј. Присутне од рођења), лоциране на нивоу специфичних гени митохондријског генома.
Заправо, мора се запамтити да наше ћелије, поред нуклеарне ДНК о којој се обично говори, поседују и митохондријску ДНК (или ДНК митохондрије), која је основна као нуклеарна енергија за живот организма.
СЕДИШТА МУТАЦИЈА
Мутације одговорне за митохондријску енцефаломиопатију могу се појавити на два различита нивоа:- Део може утицати на ген за такозвану НАДХ дехидрогеназу, основни ензим у претварању кисеоника и шећера у потрошну енергију.
- Други део (око 80% времена) може да утиче на гене за производњу одређених молекула, једнако важних у процесу производње енергије, званих тРНА .
Једноставније речено, генетске промене које изазивају митохондријску енцефаломиопатију изазивају функционално оштећење митохондрија, које више не обављају свој најважнији задатак исправно: генеришу енергију .
симптоматологија
Симптоми повезани са претходно поменутим мутацијама митохондријског генома се састоје од различитих поремећаја, укључујући:- Слабост и бол у мишићима. Термин "миопатија", након "мозга", односи се управо на ове проблеме на мишићном нивоу.
- Губитак апетита
- Главобоља
- повраћање
- епилепсија
- хемипареза присутна
- Стање измењене свести
- Визуелне аномалије
- Повремене епизоде удара. Ово се дешава у најнапреднијим стадијумима и укључује прогресивно оштећење мозга, што заузврат изазива губитак вида, проблеме покрета и равнотеже и на крају деменцију.
- Лактичка ацидоза или накупљање млечне киселине у телу.
