општост
Колобом је дефект у развоју ока или капка. Присутна од рођења, ова конгенитална аномалија подразумева одсуство ткива у једној или више очних структура, као што су рожњача, ирис, цилијарно тело, кристални, ретина, хороид и оптички диск. Колобом се може манифестовати изоловано или као део различитих генетских болести и неуролошких синдрома.
uzroci
Колобома ока је узрокован неисправним затварањем пукотине жилнице током раних фаза пренаталног развоја, око 5.-7. Недеље гестације. Овај догађај узрокује малформацију у ткиву једне или више очних структура, које могу бити унилатералне или билатералне (то јест, ударити једно или оба ока).
Колобома капака може имати неколико узрока који нису повезани са абнормалностима очне кугле. Болест се јавља због дефектне фузије наборних капака око 7-8 недеља гестације.
Неколико генетских и / или еколошких фактора може допринети одређивању његовог почетка.
- Еколошки фактори укључују:
- Алкохол (у феталном алкохолном синдрому);
- Недостатак витамина А;
- Тератогени лекови (пример: талидомид, мофетилмикофенолат, итд.);
- Инфекције (токсоплазмоза, цитомегаловирус итд.).
- Генетски фактори су очигледно укључени када се поштује модел Менделовог наслеђивања специфичне хромозомске аномалије (пример: мутација гена ПАКС2, трисомија хромозома 13, 18 или 22 итд.). У другим случајевима, методе преноса су мање јасне.
Повезани услови
Колобома било које очне структуре може бити изолована аномалија, тј. Задесити иначе нормалне субјекте, или се појавити као дио генетских синдрома који такође утјечу на друге дијелове тијела и узрокују мултисистемске малформације. Као изоловано стање, колобом је опћенито спорадичан (не насљедан). Неке породице су, међутим, показале образац аутосомно доминантног наслеђивања: присуство само једне копије абнормалног гена је довољно за појаву поремећаја. Ако се колобом наследи, могуће је пронаћи варијације у односу на озбиљност догађаја међу појединцима, вероватно због непотпуне пенетрације и променљиве експресије одговорног гена.
Следи листа неких мултисистемских синдрома повезаних са колобомом:
- Синдром ЦХАРГЕ: колобом, дефекти срца, коанална (назална) атрезија, кашњење у развоју, малформације уха, абнормалности гениталног или уринарног тракта.
- Синдром епидермалног невуса (ЕНС);
- Синдром мачјег ока (Цат-еие синдром);
- Вео-кардио-фацијални синдром и ДиГеорг синдром;
- Кабуки синдром (КС).
Колобом капака може бити повезан са другим синдромима који узрокују абнормални развој лица, укључујући и синдром Треацхер Цоллинс.
simptomi
Ефекти колобома на вид могу бити благи или тежи, у зависности од обима и структуре погођене малформацијом. На пример, ако колобом утиче на предњи део ока, визуелна функција може бити нормална, док малформација која укључује ретину или оптички нерв може довести до смањења видне оштрине и дефекта у видном пољу (централно или периферно). ). Други услови могу бити повезани са колобомом.
Понекад, око може бити мало (микрофхталмија) или могу бити присутне друге очне абнормалности као што су: катаракта (непрозирност сочива ока), глауком (повећан притисак у оку), нистагмус (покрети очију) невољно), фотофобија или страбизам. Колобома ириса може бити видљив због малог недостајућег дијела који даје зеници овални изглед.
Мали или велики развојни дефект у дубљим структурама једног или оба ока, с друге стране, може се дијагностиковати само када се очни фундус прегледа током рутинског прегледа ока.
Хориоретинални колобом се може јавити у одраслој доби, са губитком вида који је повезан са одвајањем мрежњаче.
Колобома очне капке
Колобома капка је дефект који варира од недостатка малог дела до скоро потпуног одсуства ткива. Најчешће, стање погађа горњи капак.
лечење
Тренутно не постоји универзални третман за оштећење вида узроковано колобомом.
Уређаји за исправљање рефрактивних грешака могу помоћи у побољшању оштрине вида. Осим тога, офталмолог може препоручити посебне третмане за рјешавање других проблема повезаних с малформацијама, као што су катаракта, раст нових крвних жила у стражњем дијелу ока, страбизам и амблиопија (ако је колобом једностран).
У случају тешке микрофхталмије (једна или обје очне јабучице су абнормално мале), може се примијенити протеза која помаже симетричном развоју лица.
Остале могуће интервенције укључују:
- Колобома ириса: да би се исправио изглед ириса, пацијенти са колобомом могу носити обојене контактне леће или се бавити хируршким поправком.
- Кориоретинални колобом: операција може бити неопходна за лечење или превенцију одвајања мрежњаче.
- Колобома капака: дефект оставља непокривен део рожњаче. Ово може проузроковати прекомерну сувоћу у очима због испаравања суза. Око обично треба додатно подмазивање и репаративну операцију.
