Турнер синдром

општост

Турнер-ов синдром је ретки генетски поремећај који погађа само жене. У већини случајева, ДНК анализа пацијената показује одсуство Кс хромозома; стога, уместо нормалне копије сполних хромозома КСКС, која карактерише женски пол, многе жене са Турнер-овим синдромом имају један Кс хромозом.

Ова генетска аномалија одређује неке типичне симптоме и знакове болести, као што су кратки раст, незрели јајници и последична стерилност.

Нажалост, не постоји специфичан лек за Турнер-ов синдром; међутим, доступни су третмани који су корисни за сузбијање одређених поремећаја и побољшање квалитета живота пацијената.

Да разумемо: људске хромозоме

Свака ћелија људског бића нормално садржи 23 пара хромозома. Пар ових хромозома је сексуалан, то јест, одређује пол појединца; преостала 22 пара, уместо тога, састављена су од аутосомалних хромозома. Све у свему, људски геном има 46 хромозома.

Измене гена

Сваки пар хромозома садржи одређене гене .

Када дође до мутације у хромозому, ген може бити дефектан. Овај дефектни ген последично експримира дефектни протеин.

Када број хромозома варира, назива се анеуплоидија . У овим случајевима, уместо два, хромозоми могу бити три (тризомија) или само један (моносомија).

Сек цхромосомес

Сексуални хромозоми су неопходни у одређивању пола особе, мушкарца или жене. Жена има, у ћелијама свог тела, две копије такозваног Кс хромозома ; човек, напротив, има Кс хромозом и И хромозом.

Што се тиче аутосомалних хромозома, и они сексуални су наслеђени од родитеља: копију даје отац, а друга мајка.

Постоји неколико генетских патологија због абнормалних сексуалних хромозома. Они показују промене у хромозомској структури или промене у броју хромозома.

Шта је Турнер синдром?

Турнер-ов синдром је генетска болест која погађа само женски пол . У ствари, промена се односи само на један од два полна хромозома Кс; конкретно, овај хромозом је одсутан или делимично завршен. Генетска промена може да утиче на све ћелије тела, или само на део њих. У овом случају говоримо о геному 45, Кс.

Жене са Турнер синдромом показују углавном:

Абнормалности на нивоу јајника (женске гонаде), идентификоване медицинским термином гонадалне дисгенезе .
Посебни соматски карактери.

епидемиологија

Турнер-ов синдром није компатибилан са животом иу већини случајева смрт наступа током трудноће. Међутим, неке трудноће се ипак завршавају. Медицинска статистика показује да је свака 2.000 / 2.500 рођених жена погођена Турнер синдромом.

uzroci

Као што је већ поменуто, потпуно или делимично одсуство једног од два Кс хромозома у ћелијама тела узрокује Турнер-ов синдром. У овом тренутку, занимљиво питање на које треба одговорити је: " Шта одређује губитак Кс хромозома и када се он јавља? "

patogeneza

Највише прихваћени одговор је следећи. Чини се да се грешка јавља током процеса митозе оплођеног јајашца. Митоза је подела ћелије на две ћелије ћерке. Грешка се састоји у не-раздвајању (или не-дисјункцији ) једне од две сполне хроматиде, односно полних хромозома у дупликату. То значи да ће једна ћерка ћелија имати три сполна хромозома (47, КСКСКС или 47, КСИИ), а друга ћерка ћелија ће имати само један Кс хромозом (45, Кс). Ћелија са три хромозома не преживи; обрнуто, да се са само једним хромозомом и даље дели, одржавајући генетски дефект.

Генетика: мозаицизам

Тренутак митозе у којој се јавља не-дисјункцијска грешка, утиче на генетски (генотипски) аспект жена са Турнер-овим синдромом. У ствари, ако дође до грешке у раној фази оплођене јајне ћелије, имат ћете:

Укупно генотип 45, Кс. То значи да све ћелије тела имају само један хромозом Кс. Говоримо о Кс моносомији и то се примећује у 60% случајева.

Ако је, с друге стране, грешка у каснијој фази, када је оплођено јаје већ почело дељење ћелија, оно ће имати:

Делимично генотип 45, Кс. То значи да само један део телесних ћелија садржи Кс хромозом; преостали део ћелија је здрав (46, КСКС).

Ово стање се назива генетски мозаицизам (мозаик је фигуративна уметничка композиција, сачињена од много малих делова, од којих је сваки различит).

Делимична присутност 46, КСКС ћелија одређује исте соматске и јајне аномалије нађене у случајевима тоталне моносомије Кс. Другим речима, оба генотипа су подједнако штетна.

Мозаик је компликован

Постоји проценат жена са још сложенијим генотипом. У ћелије 45, Кс и 46, КСКС се додају друге, које имају:

Један од два Кс хромозома је непотпун.

или

Део И хромозома, независан или повезан са другим хромозомима.

simptomi

Да бисте сазнали више: Симптоми Турнер синдром

Турнер-ов синдром има широк спектар симптома и клиничких знакова. Старост пацијента је важан фактор; у ствари, неки поремећаји су карактеристични за пренатално и рано дјетињство, други за адолесценцију и друге у одраслој доби.

Пренатално доба и рано детињство

Најчешћи симптом у пренаталном добу иу првим годинама живота је лимфедем . Лимфедем се састоји од лимфне стагнације у неким деловима тела, и органа и ткива; ова стагнација узрокује локализовано отицање .

У пренаталном добу лимфедем погађа врат. Прича се о цистичној хигроми . У детињству, лимфедем се протеже и на руке и ноге (анклес).

Адолесценција и зрелост

Од раног детињства до зрелости, пацијенти развијају карактеристичне знакове и симптоме Турнер-овог синдрома. Аномалије и поремећаји који су увек присутни су кратки раст и незрели, основни јајници.

Кратак стас је заштитни знак, јер су пацијенти много нижи од својих вршњака од раних година детињства.
Незрели јајници изазивају недовољну секрецију естрогена, што онемогућава нормалан пубертални развој и могућу трудноћу.

Други типични знаци који се могу наћи код већине пацијената су појава лица, врата, груди и коже.

Следећа табела приказује локацију знака, дубинску анализу аномалије и релативну учесталост међу субјектима погођеним синдромом турнера.

Локација знака / симптома	Аномалије: дубинска анализа	фреквенција
Аукологи (проучавање раста у развојној старости)	Кратки раст. Максимално ограничење: 150 цм.	100%
Очни апарат	птоза; епицантхус; miopija; Страбизам.	20-39%
Аудитори аппаратус	Акутни отитис; Истакнута ушна шкољка.	49-59%
лице	Фисх моутх; Недовољан развој мандибуле (микрогнатије) и пренатрпаних зуба; Високо непце.	60-79%
Покровни систем (кожа и додаци)	Бројни у; Очигледни крвни судови; Повећана длака на удовима; Лов хаирлине; витилиго; Наил диспласиа.	60-79%
врат	Плиће на врату (птеригиум цолли); Схорт нецк.	60-79%
грудни кош	Широке груди ("штит" груди) и повећана интермамиларна удаљеност.	60-79%
скелет	Елбов валгус; Брацхиметаподиа (кратак спој метакарпуса или метатарзала); сколиоза; Одложена зрелост скелета.	40-59%
Кардиоваскуларни систем	Срчане аномалије; Абнормалности великих крвних судова (коарктација аорте); хипертензија;	40-50%
Уринарни систем	Малформације бубрега (облик потковице); Анатомске аномалије карлице и уретера; Ренална аплазија; Абнормалности бубрежних жила.	40-59%
Репродуктивни систем	Незрели јајници и оштећена функција: естрогени не дозвољавају нормалан пубертетски процес; Одсуство стидне длаке; Неразвијена дојка (микротелија); Нема менструалног тока; Немогуће је развити трудноћу.	80-100%
интелект	Ниже од просека.	<10%

Компликације одраслог доба

Током година, Турнер-ов синдром може довести до низа компликација, као резултат еволуције горе наведених знакова. Понекад, то су неизбежне околности.

Главне бриге су абнормалности у аорти и срцу . У ствари, постоји ризик од дилатације, која се може претворити у руптуру главне артерије људског циркулацијског система, као и малформација аортног вентила, који из трицуспида постаје бикуспид.

У наставку се налазе компликације и сродни описи.

компликација	продубљавање
Абнормалности срца	Валвулопатије (бикуспидни аортни вентил); Дилације или анеуризме аорте.
Проблеми са циркулацијским системом	Хронична хипертензија.
Реналне аномалије	Формирање нових путева излучивања између бубрега и бешике, ефекат: уринарне инфекције.
Проблеми са оком	Прогресивни губитак вида.
Проблеми са слухом	Трајни губитак слуха, узрокован хроничним инфекцијама уха.
остеопороза	Типично за одрасле и узроковано недостатком естрогена.
Повезане болести	тироидитис; Целијакија; Диабетес меллитус.

дијагноза

Одређене карактеристике пренаталног или раног детињства, као што су лимфедем, вратни набори и кратак раст (у поређењу са вршњацима), доводе до сумњивог Турнер-овог синдрома. Међутим, за одређену дијагнозу потребно је прибјећи генетском тесту, познатом као кариотип .

кариотип

Састоји се од анализе хромозома присутних у узорку крви пацијента. У случају Турнер-овог синдрома, узорак се може добити:

Уклањање амнионске течности која окружује бебу у материци.
Узимање крви у новорођенчету.

Ако је један од два Кс хромозома одсутан или непотпун, потврђена је дијагностичка сумња на основу типичних знакова Турнер-овог синдрома.

Други корисни тестови

Турнер-ов синдром, као што смо видјели, узрокује бројне знакове и компликације. Они се морају пажљиво пратити током времена, како би се избјегла њихова неповратна дегенерација. Због тога се препоручују периодични клинички тестови и провере да би се побољшао квалитет живота пацијента.

Испод је табела која показује тест и зашто се препоручује.

проба	Зашто?
Крвни тестови	За годишњу провјеру: Тхироид фунцтион; Функција јетре; Ниво холестерола; Ниво глукозе у крви. Да проверите сваке 2-4 године: Толеранција или нетолеранција глутена; Ниво естрогена.
Процена слуха	За годишњу провјеру: Могући губитак слуха; Инфекције ушног канала.
Еие екам	За годишњу провјеру: Губитак визије, исправљање.
Кардиолошки преглед	Обављајте периодично: ехокардиографија; ЕКГ; Нуклеарна магнетна резонанца; Контрола притиска. За праћење и спречавање: Величина и руптура аорте; Стање крвних судова и хипертензија; Систем циркулације уопште.
Ренални преглед	ултразвук: Да би се процениле абнормалности уринарног тракта бубрега и бешике.
Процена раста скелета	Заустављање еволуције валгуса лакта; Спречавање или отклањање сколиозе; Проверите ефекте остеопорозе.
Контрола тежине и физичка вежба	Да би се спречила прекомерна тежина и шећерна болест.
Дентал цхецк	Побољшати посљедице микрогнатије; Пратите зубну оклузију.

терапија

Пошто је узрок Турнер-овог синдрома генетски дефект, инхерентан од рођења, не постоји лек. Међутим, могуће је зауставити дио поремећаја путем хормонског фармаколошког лијечења и физиотерапије . Штавише, психолошки аспект не треба потцењивати: пацијенти са Турнер-овим синдромом, у ствари, не могу прихватити услове стерилитета, кратког раста итд. те би стога требало подржати и помоћи.

Хормонски третман

Заснива се на администрацији:

Хормон раста (ГХ).
Полни хормони.

Естроген.
Прогестерон.

Хормон раста ( ГХ ). Почиње се примењивати већ у првој или другој години живота. Циљ је, наравно, промовисање раста пацијената. Терапија је прилично успешна. У прошлости, расположиви ГХ је био ограничен и његова употреба је представљала ризике: у ствари, извађена је из хипофизе лешева, што је могло бити носилац неке инфективне патологије. Од средине осамдесетих година прошлог века, употреба ГХ синтетизованих у лабораторији је урађена захваљујући биотехнологији и стога недостатак наведених инфективних ризика.

Лечење хормоном раста треба да се ради свакодневно и траје до око 14 година, старости када жена закључи раст у висини.

Могући споредни ефекат односи се на хипергликемију коју узрокује ГХ. У ствари, пацијенти са Турнер синдромом су склони дијабетес мелитусу.

Карактеристике ГХ третмана	опис
дозирање	Једном дневно, до завршетка раста статуралне структуре (14 година); Пут примене: Поткожног.
Нуспојаве	Хипергликемија.
резултат	Дискретан. Што пре терапија почне, мана стаса је ограничена.
историја	До раних осамдесетих година прошлог века кориштен је ГХ извађен из лешева. После тога, само биосинтетски ГХ.

Полни хормони . Примена полних хормона је неопходна да би се обезбедио пубертетски развој пацијената. У ствари, ови хормони се не производе незрелим јајницима због патологије. Почетак третмана мора да се подудара са почетком пубертета. У сваком случају, не смије почети након 13 година живота. Пут примене може бити и орални и транскутани (применом гипса). Естроген је повезан са прогестерон третманом, потребним за индуковање и регулисање менструалног циклуса.

Поред тога, естрогени имају значајне ефекте у ограничавању остеопорозе младих жена са Турнер-овим синдромом.

Особине третмана естрогена	опис
Зашто?	Да би се отклонила недовољна функција незрелих јајника.
сврха	Промовисање развоја пубертета: Развој секундарних женских ликова.
дозирање	Почетак третмана мора да се подудара са почетком пубертетског развоја (12-13 година). Обично траје цијели живот. Постоје два могућа начина администрирања: Орална; Патцх.
Други ефекти	Лимит остеопоросис.
Асоцијације са другим лековима	Прогестерон.

Карактеристике третмана прогестерона	опис
сврха	Изазвати и регулисати менструални циклус.

Физиотерапијски третман

Састоји се од употребе еластичних чарапа. Користе се за ограничавање отицања доњих екстремитета (глежњева) због лимфедема.

Психолошки третман

Жене са Турнер синдромом имају тенденцију да имају ниско самопоштовање. У ствари, они пате од депресије, због недостатка:

Нормални репродуктивни систем.
Секундарни сексуални ликови.
Стерилитет.
Нормални сексуални живот.
Кратки стас и физичке аномалије.

Зато је корисно да доктор и они који живе са пацијентима посвете максималну пажњу у представљању патологије која их погађа. Да би се побољшао квалитет живота пацијената и превазишао комплекс инфериорности, важни су:

Увјеравање да је кроз исправну хормонску терапију могуће ублажити најозбиљније поремећаје.
Психолошка подршка.
Поређење са другим (старијим) женама са Турнер синдромом.

У овом случају, дроге као што су:

анксиолитици
Антидепресиви.

Сексуално образовање

Пацијенти који могу да рађају дете су ретки. Они би требали бити упознати са опасностима њихове трудноће (на примјер, срчани стрес) и требају бити информисани о доступним методама контрацепције.

За оне који не могу имати дјецу постоји могућност асистиране репродукције . Такође, у овом случају, треба их обавестити о нежељеним ефектима.

Тешкоће у подршци и учењу

Дуго се сматрало да су жене са Турнер-овим синдромом имале потешкоће у учењу због инфериорног ИК-а. То није тачно, осим у ретким случајевима. Интелектуалне способности су обично нормалне. Стога, њихова подршка готово никада није потребна током школских година.

прогноза

Данас је квалитет живота пацијената знатно побољшан. Захваљујући модерним хормоналним терапијама и раној дијагнози, могу се побољшати физички дефицити услед болести. Периодичне анализе и лакоћа са којом се могу изводити су такође важне. Ово заправо омогућава да се корак по корак прати еволуција Турнер-овог синдрома и да се спријече најозбиљније компликације.