дефиниција
Марфанов синдром је аутосомно доминантна болест (дакле, то је генетска болест) која погађа везивно ткиво и углавном погађа кардиоваскуларни систем, мускулоскелетни систем, очи и плућа.
Међутим, пошто је везивно ткиво свеприсутно у нашем телу, Марфанов синдром може да утиче и на друге делове тела.
uzroci
Као што је поменуто, Марфанов синдром је аутосомно доминантан генетски поремећај. Окидач је, према томе, генетска промена. Детаљније, измењени ген је ФБН1, лоциран на хромозому 15. Овај ген кодира основни протеин за везивно ткиво: фибрилин-1.
simptomi
Појединци са Марфановим синдромом су обично веома високи и танки, при чему су горњи и доњи удови прекомерно дуги у односу на дебло. Чак су и прсти руку прекомерно дуги у поређењу са дланом (у овом случају говоримо о арахододактији).
Марфанов синдром - који погађа углавном кардиоваскуларни, мишићно-скелетни окуларни и плућни систем - може изазвати: пролапс митралне заклопке, инсуфицијенцију митралне валвуле, дилатацију аортног прстена и дисекцију аорте, ангину пекторис, срчане аритмије и друге кардиоваскуларне болести, промјене вид, глауком, одвајање ретине, сколиоза, равна стопала и друге мускулоскелетне поремећаје, диспнеја и идиопатска плућна опструктивна болест.
Штавише, Марфанов синдром може такође утицати на кожу, лице, непце и централни нервни систем, изазивајући и језичке потешкоће.
Информације о Марфановом синдрому - Дроге и нега нису намењене да замене директан однос између здравственог радника и пацијента. Увек се посаветујте са својим лекаром и / или специјалистом пре узимања Марфановог синдрома - дрога и њега.
лекови
Пошто је ово генетска болест, нема правих лекова за лечење Марфановог синдрома. Фармаколошки третман има за циљ смањење симптома и успоравање курса, у покушају да се побољша квалитет живота пацијената који пате од њега и на такав начин да се избегну могуће компликације, посебно оне срчаног типа. У том смислу, терапије засноване на антихипертензивним лековима могу бити прописане, посебно на основу сартана, АЦЕ инхибитора и бета-блокатора.
Пацијенти који развију проблеме са мишићно-скелетним системом (као што је сколиоза) ће тада морати да се подвргну специфичном третману. Сличан аргумент може се рећи и за поремећаје који се јављају у кожи, очима и плућима.
У веома тешким случајевима Марфановог синдрома, Ваш лекар може одлучити да коригује прекомерну дилатацију аорте.
Рука у отвореном и затвореном положају: Нормална (лева) и код појединца са Марфановим синдромом (десно)
Сартани
Сартани су антихипертензиви који припадају класи антагониста рецептора ангиотензина ИИ (пептидни хормон који подстиче и стимулише вазоконстрикцију).
Сартани су лијекови који се највише користе у лијечењу Марфановог синдрома како би се спријечило ширење аорте. Међу њима, подсећамо:
- Лосартан (Лосапре®, Нео-Лотан®, Ластан®, Лориста®): лосартан је доступан за оралну примену. Доза активног састојка који се обично користи износи од 12, 5 мг до 100 мг на дан. Тачну дозу лека мора одредити лекар.
- Валсартан (Тарег®): количина валсартана која се обично даје орално је 80-320 мг лијека дневно, која се узима у једној дози или у подијељеним дозама. Међутим, лекар мора одредити колико валсартан узима и колико често.
- Телмисартан (Мицардис®, Притор®, Телмисартан Тева®, Телмисартан Ацтавис®, Телмисартан Тева Пхарма®): доза телмисартана која се обично користи у терапији је 20-80 мг активног састојка дневно, која се узима орално. Опет, количина лека коју треба узети мора бити утврђена од стране лекара на индивидуалној основи.
АЦЕ инхибитори
АЦЕ инхибитори су антихипертензивни лекови који обављају своју активност инхибицијом ензима који претвара ангиотензин (енглески: Ангиотенсин Цонвертинг Ензиме, или АЦЕ).
Различити типови АЦЕ инхибитора који се могу користити укључују:
- Периндоприл (Цоверсил ®): доза периндоприла који се обично даје 2, 5-10 мг лека дневно, узима се орално. Количина лека коју треба употребити мора бити утврђена од стране лекара у зависности од стања пацијента.
- Лизиноприл (Зестрил®): количина лизиноприла који се обично користи орално је 5-20 мг лека дневно. Опет, лекар мора да одреди тачну дозу лека који се мора дати.
- Рамиприл (Триатец ®): Рамиприл је такође доступан за оралну примену. Почетна доза лијека који се обично даје је 1, 25-2, 5 мг дневно. Затим, Ваш лекар може одлучити да повећа дозу до максимално 10 мг рамиприла дневно.
Бета-блокатори
Бета-блокатори су антихипертензивни лекови који обављају своје деловање дејством на β-адренергичне рецепторе.
Међу бета-блокаторима који се могу користити у ту сврху, присјетимо се атенолола (Атенол®, Тенормин®). Овај лек селективно блокира срчане β1-адренергичне рецепторе. Употребљава се орално у уобичајеној дози од 100 мг дневно.
