дефиниција
Наследна сфероцитоза је облик хроничне хемолитичке анемије.
Овај поремећај је секундаран промјенама протеина станичне мембране еритроцита, као што је спектрин, који индукује прерану хемолизу. Резултат је смањење површине мембране еритроцита, што резултира формирањем сфероцита (мањих, сферних и мање деформабилних црвених крвних зрнаца) и смањеном осмотском резистенцијом црвених крвних зрнаца при проласку кроз микроциркулацију слезине.
Сфероцитоза је наслеђена као аутосомно доминантна и понекад рецесивна особина. Симптоматологија може бити видљива тек након адолесценције, иако је дефект конгениталан, дакле присутан од рођења.
Најчешћи симптоми и знакови *
- адинамија
- анемија
- анисоцитосис
- астенија
- брахидактилија
- дрхтавица
- Билиари цолиц
- Дисодонтиасис
- Бол у абдомену
- хемоглобинуриа
- хепатомегалија
- егзофталмус
- грозница
- хипотензија
- жутица
- Бацкацхе
- мучнина
- бледило
- полидактилија
- спленомегалија
- Скин Улцерс
- Тамна мокраћа
- вртоглавица
Даље индикације
Наследна сфероцитоза се може манифестовати као генерално скромна болест (у којој анемија може бити добро компензована) или са озбиљнијим клиничким сликама.
Симптоми укључују различите степене анемије, жутице и спленомегалије.
Повећање слезине је скоро увек присутно и евидентно на физичком прегледу, али само ретко изазива абдоминалне поремећаје.
Холелитијаза због повећане производње жучних пигмената (билирубин галлстонес) је честа и може представљати симптом почетка. Повремено се јављају конгениталне скелетне аномалије (нпр. Туррицепхали, брацхидацтили и полидацтили), маллеоларни улкуси, егзофталмос (протрузија очне јабучице) и дисодонтијаза (потешкоће у избацивању зубних елемената). Пацијент са сфероцитозом такође може манифестовати хепатомегалију.
Дијагноза насљедне сфероцитозе захтијева демонстрацију присуства сфероцита на размазу крви, повећану осмотску крхкост црвених крвних зрнаца и директан тест негативног антиглобулина.
Спленектомија је једини специфични третман за симптоматску болест, али је ретко потребан.
